Studie av triheptanoin for forebygging av hypoglykemi hos pasienter med middels kjedet acyl-CoA-dehydrogenase-mangel (MCADD)

Inklusjonskriterier:

• En diagnose av MCAD-mangel med molekylær bekreftelse.
• Alderskriterier alder ≥ 16 år
• Kunne utføre og overholde studieaktiviteter, inkludert opptak over natten til forskningsenheten ved UPMC Children's Hospital Pittsburgh, plassering av et IV-kateter og alle blodprøver.
• Negativ graviditetstest for alle kvinnelige forsøkspersoner i fertil alder. Kvinner i fertil alder må gå med på å bruke en svært effektiv prevensjonsmetode, og menn må gå med på å ikke bli far til barn eller donere sæd. Ekte avholdenhet under studiets varighet vil også bli akseptert.
• Signert informert samtykke for forsøkspersoner ≥ 18 år, eller samtykke fra forsøkspersoner i alderen 16-17 år med samtykke fra foreldre for mindreårige.

Ekskluderingskriterier:

• Bruk av ethvert undersøkelsesmiddel innen 30 dager etter screening.
• Aktiv infeksjon (viral eller bakteriell) eller enhver annen sammenfallende tilstand som rapportert av forsøkspersonen eller notert ved fysisk undersøkelse ved screening.
• Bevis på leversykdom som definert ved forhøyelser av ASAT eller ALAT > 1,5x ULN ved screening
• Enhver klinisk eller laboratorieavvik eller medisinsk tilstand som, etter etterforskerens skjønn, kan sette forsøkspersonen i økt risiko ved å delta i denne studien.
• Gravid, planlegger å bli gravid, ammende eller ammende kvinner.
• Diagnose av bukspyttkjertelinsuffisiens eller samtidig bruk av en bukspyttkjertellipasehemmer (f. Orlistat) som kan forstyrre absorpsjonen av triheptanoin
• Personer med diabetes type 1 eller type 2, eller som tar medisiner som en del av rutinemessig behandling som kan forårsake hypoglykemi