Studie triheptanoinu pro prevenci hypoglykémie u pacientů s deficitem acyl-CoA dehydrogenázy středního řetězce (MCADD)
15. dubna 2026 aktualizováno: Jerry Vockley, MD, PhD
Otevřená studie fáze II s eskalující dávkou k vyhodnocení bezpečnosti triheptanoinu pro prevenci hypoglykémie u pacientů s deficitem acyl-CoA dehydrogenázy středního řetězce (MCADD)
Toto je lékařská výzkumná studie k testování léku u dospělých pacientů s onemocněním nazývaným deficit acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcem (MCADD).
Lékem je triheptanoin, který je v současné době schválen FDA pro léčbu poruch oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem.
Předchozí výzkumy naznačují, že triheptanoin může být také účinný při léčbě MCADD.
Tato studie bude zkoumat bezpečnost a účinnost (jak dobře to funguje) triheptanoinu u pacientů s MCADD.
Přehled studie
Postavení
Pozastaveno
Intervence / Léčba
Detailní popis
Účast ve studii bude vyžadovat tři noční vstupy do Centra klinického a translačního výzkumu v UPMC Children's Hospital of Pittsburgh (také nazývané PCTRC). Celková délka studia je 10 týdnů.
Subjektům bude během návštěvy provedena krevní zkouška a zavedena intravenózní přístupová linka (IV) pro několik odběrů krve. Subjekty začnou během příjmu hladovět, což znamená, že mohou konzumovat pouze nekalorické tekutiny (vodu, neslazenou černou kávu nebo čaj nebo nápoje bez cukru). Během půstu bude odebírána krev. Po dokončení hladovění bude subjekt jíst jídlo a dostane studovaný lék, triheptanoin. Celková doba půstu bude až 24 hodin.
Dávkování pro tuto studii bude začínat na 0,2 g/kg/den až do dávky 1,0 g/kg/den. Dávka se bude postupně zvyšovat, aby se zabránilo žaludeční nevolnosti. Dávka by měla být rozdělena do 3 nebo 4 denních dávek a podávána s jídlem nebo tekutinou. Dávku lze snížit, pokud subjekt pociťuje jakoukoli žaludeční nevolnost, která naznačuje, že nemůže tolerovat vyšší dávku.
Subjekty se vrátí ještě dvakrát (v týdnu 5 a 9), aby podstoupily procedury přijetí přes noc a 24hodinové hladovění popsané výše. Po přijetí v 9. týdnu již nebudou užívat triheptanoin. Pracovníci studie je o týden později (10. týden) telefonicky kontaktují, aby se ujistili, že nepociťují žádné nepříznivé účinky.
Všechny studijní postupy budou prováděny bez nákladů pro subjekty.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
8
Fáze
- Fáze 2
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Diagnóza deficitu MCAD s molekulárním potvrzením.
- Věkové kritérium věk ≥ 16 let
- Schopnost provádět a dodržovat studijní aktivity včetně přijetí přes noc do výzkumné jednotky v UPMC Children's Hospital Pittsburgh, umístění IV katétru a všech odběrů krve.
- Negativní těhotenský test pro všechny ženy v plodném věku. Ženy ve fertilním věku musí souhlasit s používáním vysoce účinné metody antikoncepce a muži musí souhlasit s tím, že nebudou zplodit dítě nebo darovat sperma. Akceptována bude i opravdová abstinence po dobu studia.
- Podepsaný informovaný souhlas pro subjekty ≥ 18 let nebo souhlas subjektů ve věku 16-17 let se souhlasem rodičů pro nezletilé subjekty.
Kritéria vyloučení:
- Použití jakéhokoli hodnoceného léku do 30 dnů od screeningu.
- Aktivní infekce (virová nebo bakteriální) nebo jakýkoli jiný interkurentní stav hlášený subjektem nebo zaznamenaný při fyzickém vyšetření při screeningu.
- Důkaz jaterního onemocnění, jak je definováno zvýšením AST nebo ALT > 1,5x ULN při screeningu
- Jakákoli klinická nebo laboratorní abnormalita nebo zdravotní stav, který může podle uvážení zkoušejícího vystavit subjekt zvýšenému riziku účastí v této studii.
- Těhotné, plánující těhotenství, kojící nebo kojící ženy.
- Diagnóza pankreatické insuficience nebo současné užívání inhibitoru pankreatické lipázy (např. orlistat), které mohou interferovat s vstřebáváním triheptanoinu
- Subjekty s diabetem 1. nebo 2. typu nebo osoby, které v rámci své běžné péče užívají léky, které mohou způsobit hypoglykémii
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Triheptanoin
Otevřená studie
|
Otevřený design s dávkami triheptanoinu až 1,0 g/kg triheptanoinu
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Počet účastníků s nežádoucími účinky souvisejícími s léčbou podle hodnocení CTCAE v5.0
Časové okno: 10 týdnů
|
10 týdnů
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (plazmatický acylkarnitin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin C2, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno počtem účastníků, kteří zaznamenají jakoukoli změnu; měřeno v nmol/ml
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (plazmatický acylkarnitin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin C3, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno počtem účastníků, kteří zaznamenají jakoukoli změnu; měřeno v nmol/ml
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (plazmatický acylkarnitin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin C6, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno počtem účastníků, kteří zaznamenají jakoukoli změnu; měřeno v nmol/ml
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (plazmatický acylkarnitin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin C8, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno počtem účastníků, kteří zaznamenají jakoukoli změnu; měřeno v nmol/ml
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (plazmatický acylkarnitin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin C10, porovnání výsledků z půstu před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno počtem účastníků, kteří zaznamenají jakoukoli změnu; měřeno v nmol/ml
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (plazmatický acylkarnitin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna v hladinách poměru C10:1, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno počtem účastníků, kteří zaznamenají jakoukoli změnu; měřeno v nmol/ml
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (plazmatický acylkarnitin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin C16, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno počtem účastníků, kteří zaznamenají jakoukoli změnu; měřeno v nmol/ml
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (močový acylglycin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin n-propionylglycinu v moči, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno počtem účastníků, kteří zaznamenají jakoukoli změnu; měřeno v mg/g kreatininu
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (močový acylglycin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin suberylglycinu v moči, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno počtem účastníků, kteří zaznamenají jakoukoli změnu; měřeno v mg/g kreatininu
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (močový acylglycin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin n-oktanoylglycinu v moči, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno počtem účastníků, kteří zaznamenají jakoukoli změnu; měřeno v mg/g kreatininu
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (močový acylglycin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin n-hexanoylglycinu v moči, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno počtem účastníků, kteří zaznamenají jakoukoli změnu; měřeno v mg/g kreatininu
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (plazmatický acylkarnitin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin C2, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno skutečnou změnou od výchozí hodnoty do 10. týdne pro každého účastníka; měřeno v nmol/ml
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (plazmatický acylkarnitin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin C3, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno skutečnou změnou od výchozí hodnoty do týdne 10 pro každého účastníka; měřeno v nmol/ml
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (plazmatický acylkarnitin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin C6, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno skutečnou změnou od výchozí hodnoty do 10. týdne pro každého účastníka; měřeno v nmol/ml
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (plazmatický acylkarnitin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin C8, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno skutečnou změnou od výchozí hodnoty do týdne 10 pro každého účastníka; měřeno v nmol/ml
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (plazmatický acylkarnitin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin C10, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno skutečnou změnou od výchozí hodnoty do 10. týdne pro každého účastníka; měřeno v nmol/ml
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (plazmatický acylkarnitin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna v hladinách poměru C10:1, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení triheptanoinu – toto bude měřeno skutečnou změnou od výchozí hodnoty do 10. týdne pro každého účastníka; měřeno v nmol/ml
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (plazmatický acylkarnitin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin C16, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno skutečnou změnou od výchozí hodnoty do 10. týdne pro každého účastníka; měřeno v nmol/ml
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (močový acylglycin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin n-propionylglycinu v moči, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení podávání triheptanoinu – to bude měřeno skutečnou změnou od výchozí hodnoty do 10. týdne pro každého účastníka; měřeno v mg/g kreatininu
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (močový acylglycin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin suberylglycinu v moči, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení léčby triheptanoinem – to bude měřeno skutečnou změnou od výchozí hodnoty do 10. týdne pro každého účastníka; měřeno v mg/g kreatininu
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (močový acylglycin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin n-oktanoylglycinu v moči, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno skutečnou změnou od výchozí hodnoty do 10. týdne pro každého účastníka; měřeno v mg/g kreatininu
|
10 týdnů
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (močový acylglycin)
Časové okno: 10 týdnů
|
Změna hladin n-hexanoylglycinu v moči, porovnání výsledků z hladovění před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno skutečnou změnou od výchozí hodnoty do 10. týdne pro každého účastníka; měřeno v mg/g kreatininu
|
10 týdnů
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Gerard Vockley, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
1. srpna 2026
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. srpna 2028
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. března 2029
Termíny zápisu do studia
První předloženo
10. srpna 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
27. září 2023
První zveřejněno (Aktuální)
5. října 2023
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
21. dubna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
15. dubna 2026
Naposledy ověřeno
1. září 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- STUDY23040121
- UX007-IST237 (Jiné číslo grantu/financování: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ano
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .