Cirkulerande tumör-DNA-sekvensering hos patienter med perifera T-cellslymfom (PTCL-SEQ)

Perifera T-cellslymfom (PTCL) är en sällsynt och heterogen grupp av sjukdomar som är ett resultat av den klonala proliferationen av mogna posttymiska lymfocyter. Dessa T-cellsneoplasmer står för cirka 10-15% av alla lymfom och patienter med dessa lymfom har bland de sämsta 5-års relativa överlevnaderna (36%-56%, beroende på prognostiska faktorer). Det finns inga biomarkörer validerade i PTCL.

Lågpass-helgenomsekvensering (lpWGS) är en innovativ molekylärbiologisk teknik som kan detektera variationer i antalet genkopior i patientens blod, vilket är en återspegling av mängden tumörceller i patienten, lymfomceller som bär på många vinster och deletioner av vissa gener på somatisk nivå. lpWGS är billigt, kräver små mängder DNA, riktar sig mot hela genomet, är mindre tidskrävande än andra tekniker för att studera ctDNA och preliminära data i lymfom har visat intresset för denna teknik. Utredarna antar att denna studie av ctDNA i PTCL kommer att vara relevant, känslig och mycket informativ för att övervaka patienter med lpWGS-tekniken kombinerat med en panel av gener riktade på djupet av NGS som utredarna föreslår att implementera. Detta är en multicenter, prospektiv studie, baserad på biologiska prover och kliniska och avbildningsdata som ska samlas in.

Denna studie kommer att erbjudas varje patient som lider av PTCL, inklusive T/NK-lymfom (NKTL) med systemisk involvering (exklusive kutana T-cellslymfom) som har en indikation för systemisk behandling.