Sequenziamento del DNA tumorale circolante in pazienti con linfomi periferici a cellule T (PTCL-SEQ)

I linfomi periferici a cellule T (PTCL) sono un gruppo raro ed eterogeneo di malattie derivanti dalla proliferazione clonale di linfociti post-timici maturi. Queste neoplasie a cellule T rappresentano circa il 10-15% di tutti i linfomi e i pazienti affetti da questi linfomi hanno una sopravvivenza relativa a 5 anni tra le peggiori (36%-56%, a seconda dei fattori prognostici). Non esistono biomarcatori validati nel PTCL.

Il sequenziamento passa basso dell'intero genoma (lpWGS) è una tecnica innovativa di biologia molecolare in grado di rilevare variazioni nel numero di copie genetiche nel sangue dei pazienti, che riflette la quantità di cellule tumorali nel paziente, cellule di linfoma che trasportano numerosi guadagni e delezioni di alcuni geni a livello somatico. lpWGS è poco costoso, richiede piccole quantità di DNA, prende di mira l'intero genoma, richiede meno tempo rispetto ad altre tecniche per lo studio del ctDNA e dati preliminari sui linfomi hanno mostrato l'interesse di questa tecnica. I ricercatori ipotizzano che questo studio del ctDNA nel PTCL sarà rilevante, sensibile e molto informativo per il monitoraggio dei pazienti con la tecnica lpWGS combinata con un pannello di geni presi di mira in profondità da NGS che i ricercatori propongono di implementare. Si tratta di uno studio multicentrico e prospettico, basato su campioni biologici e dati clinici e di imaging da raccogliere.

Questo studio sarà offerto a ciascun paziente affetto da PTCL, compresi i linfomi T/NK (NKTL) con coinvolgimento sistemico (esclusi i linfomi cutanei a cellule T) con indicazione al trattamento sistemico.