Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Longitudinell studie av fenotypisk och utvecklingsmässig svårighetsgrad hos patienter med Dravets syndrom med SCN1A-genmutation (LONG-DS)

2 februari 2026 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Dravets syndrom med SCN1A-genmutation är en utvecklings- och epileptisk encefalopati som kännetecknas av behandlingsresistent epilepsi och global utvecklingsförsening.

Trots det betydande intresset för Dravets syndrom (DS) inom läkemedelsutveckling på senare tid är studier som karakteriserar utvecklingen av den neurodevelopmella fenotypen över tiden fortfarande begränsade. Speciellt många tidigare studier av naturliga förloppsstudier har varit av kort varaktighet eller har fokuserat enbart på en undergrupp av den pediatriska populationen.

Denna prospektiva naturliga förloppsstudie genomförs för att mer precist definiera den neurodevelopmella utvecklingsbanan för SCN1A-positivt Dravets syndrom hos patienter i åldern 6 månader till 21 år med SCN1A-mutationer. Studien kommer att undersöka dessa egenskaper under en 4-årsperiod med standardiserade bedömningar. Studien kommer också att utforska potentiella metabolomiska biomarkörer och deras relation till kliniska utfall.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

En prospektiv kohortstudie för att dokumentera den evolutionära utvecklingen över en 4-årsperiod hos patienter med Dravets syndrom med en bekräftad patogen eller sannolikt patogen variant i SCN1A-genen i åldrarna 6 månader till 21 år.

Förvals-/behörighetsstadium Patienter och deras rättsliga företrädare kommer att kontaktas av en utredare. Inklusions- och icke-inklusionskriterier kommer att bedömas för att bekräfta deltagarens behörighet, vilket möjliggör inträde i studien och genomförande av baslinjeutvärderingen. Efter en diskussion om studiens mål, risker och fördelar kommer patientens icke-invändning mot att delta i forskningen att erhållas, tillsammans med patientens samtycke, om tillämpligt.

Baslinjeutvärdering (År 0)

Ett första besök kommer att organiseras för att samla in demografiska, historiska och kliniska data, och för att utföra:

  1. En detaljerad medicinsk bedömning (ålder, kön, anamnes för epileptiska anfall, genetisk diagnos, samsjukligheter, nuvarande behandlingar).
  2. Vineland-3 (föräldramodul), analyserad av en psykolog
  3. GMFM-66 för motoriska funktioner (av en sjukgymnast).
  4. CGI-S skala (kliniker och vårdgivare)
  5. Ett extra rör blod tagen under ett blodprov för metabolomikanalys (inklusive serum GABA).
  6. Bayley-IV (upp till 8 år, beroende på kronologisk eller utvecklingsmässig ålder).

Årliga besök (År 1 till 4)

Årliga utvärderingar kommer att genomföras för att dokumentera klinisk utveckling och kommer att inkludera:

  1. En medicinsk uppdatering (nya diagnoser, typer och frekvens av epileptiska anfall, behandlingar).
  2. Samma utvärderingsverktyg som vid det första besöket (Vineland-3, GMFM-66, CGI-S, Bayley-IV).
  3. CGI-I skalan för att mäta förändringar sedan föregående besök.
  4. Ett extra rör blod tagen under ett blodprov för metabolomik för metabolomisk analys.
  5. Insamling av data från medicinska undersökningar som utförts som en del av behandlingen.

Slut på studien Efter fyra årliga besök efter baslinjeutvärderingen kommer deltagaren att avsluta studien. En slutrapport kommer att upprättas för att dokumentera den kliniska och funktionella utvecklingen av Dravets syndrom över en 4-årsperiod

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

50

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Frankrike
    • Ap-hp / DRCI
      • Paris, Ap-hp / DRCI, Frankrike, 75019
        • Rekrytering
        • Robert Debre Hospital
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter i åldern 6 månader till 21 år med Dravets syndrom på grund av en patogen eller troligen patogen variant av SCN1A

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienten eller hans/hennes lagliga företrädare måste kunna ge informerat samtycke för deltagande i studien.
  • Deltagaren eller den lagliga företrädaren kan (enligt utredarens åsikt) följa forskningsprotokollet.
  • Patient (man/kvinna) mellan 6 månader och 21 år inklusive vid tiden för samtycke.
  • Patienten har en bekräftad patogen eller sannolikt patogen variant av SCN1A-genen som påvisats av ett genetiskt test.
  • Patienten hade normal utveckling före insättandet av det första anfallet.
  • Patienten hade insättande av epileptiska anfall mellan 3 och 15 månaders ålder inklusive.
  • Patienten får minst ett av följande antiepileptiska läkemedel före samtycke: brivaracetam, klobazam, cannabidiol, fenfluramin, levetiracetam, natriumvalproat, stiripentol, topiramat

Exklusionskriterier:

  • Patienten har en kopiantalsvariation av SCN1A-genen som påverkar andra gener, inklusive en mikrodeletion av SCN1A.
  • Patienten har en mutation i SCN1A-genen på båda alleler.
  • Patienten har en känd eller kliniskt misstänkt patogen mutation i en gen associerad med epilepsi förutom SCN1A-genen.
  • Patienten har en samtidig genetisk mutation eller klinisk komorbiditet som anses sannolikt störa den typiska fenotypen av Dravets syndrom.
  • Patienten har en känd gain-of-function-mutation, definierad av funktionella studier, inklusive p.Thr226Met.
  • Patienten har en historia av neuroutvecklingsavvikelse före insättandet av anfall, baserat på journalen.
  • Patienten har varit anfallsfri under en period av ett år före informerat samtycke.
  • Patienten har, när som helst, tagit antiepileptiska läkemedel med en försämrande effekt i 6 på varandra följande veckor eller mer, inklusive: karbamazepin, eslikarbazepin, lakosamid, lamotrigin, oxkarbazepin, fenytoin (kronisk oral administrering), tiagabin och vigabatrin.
  • Patienten har redan fått innovativa terapier såsom antisense-oligonukleotider, genterapi eller cellterapi.
  • Patienten har en strukturell avvikelse på hjärnavbildning (MR eller DT) som huvudutredaren anser vara en epileptogen läsion.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Dravet syndrom Kohort
Blodprov för metabolomisk analys och skala

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Poäng på Vineland-3-skalan
Tidsram: Upp till 4 år
Förändring i adaptiv funktion mätt med Vineland-3 över tid vid 1, 2, 3 och 4 års uppföljning (160 är den högsta poängen och 20 är den lägsta poängen - högre poäng innebär bättre utfall)
Upp till 4 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Poäng på skalan Gross Motor Function Measure-66 (GMFM-66)
Tidsram: Upp till 4 år
Förändringar i motorisk funktion och aktivitet mätt med GMFM-66 Maxvärde:201 Minvärde:0 Högre poäng är det bättre utfallet
Upp till 4 år
Poäng på Bayley-IV subdomäner-skalan
Tidsram: Upp till 4 år
För att studera utvecklingen av adaptiva kapaciteter över tid vid Dravets syndrom genom förändringar i råpoäng för Bayley-IV subdomäner (160 är den högsta poängen och högre poäng och 40 är den lägsta poängen - den högre poängen är det bättre utfallet)
Upp till 4 år
Genomsnittligt Clinical Global Impressions (CGI) skala-poäng vid varje ålder
Tidsram: Upp till 4 år
För att förstå svårighetsgraden av Dravets syndrom med SCN1A-mutation (Bedömning av undersökningsledaren, där 1 är det bästa utfallet och 7 är det sämsta utfallet)
Upp till 4 år
Poäng på förbättringsskalan
Tidsram: Upp till 4 år
För att förstå allvaret av Dravets syndrom med SCN1A-mutation och hur detta allvarlighet förändras med åldern. (Bedömning av forskaren, där 1 är det bästa utfallet och 7 är det sämsta utfallet)
Upp till 4 år
Dosering av serum GABA
Tidsram: Upp till 4 år
Genomsnittlig serum-GABA-nivå i varje åldersgrupp
Upp till 4 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbetspartners

Encoded Therapeutics

Utredare

  • Huvudutredare: Stéphane Auvin, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

15 september 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

1 oktober 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 oktober 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

19 augusti 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

19 november 2025

Första postat (Faktisk)

26 november 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

3 februari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 februari 2026

Senast verifierad

1 februari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • APHP241685
  • 2024-A02640-47 (Annan identifierare: ANSM)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera