Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Longitudinální studie fenotypové a vývojové závažnosti u pacientů s Dravetovým syndromem s mutací genu SCN1A (LONG-DS)

2. února 2026 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Dravetův syndrom s mutací genu SCN1A je vývojová a epileptická encefalopatie charakterizovaná léčebně rezistentní epilepsií a celkovým vývojovým zpožděním.

Navzdory značné pozornosti, kterou Dravetův syndrom (DS) v poslední době získal ve vývoji léků, studie charakterizující progresi neurovývojového fenotypu v průběhu času zůstávají omezené. Zejména mnohé předchozí studie přirozeného průběhu onemocnění byly krátkého trvání nebo se zaměřovaly pouze na podskupinu dětské populace.

Tato prospektivní studie přirozeného průběhu onemocnění je prováděna za účelem přesnějšího vymezení neurovývojové trajektorie SCN1A-pozitivního Dravetova syndromu u pacientů ve věku od 6 měsíců do 21 let s mutacemi SCN1A. Studie bude zkoumat tyto charakteristiky během 4letého období pomocí standardizovaných hodnocení. Studie také prozkoumá potenciální metabolomické biomarkery a jejich vztah s klinickými výsledky.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Prospektivní kohortová studie sledující vývojovou trajektorii v průběhu 4 let u pacientů s Dravetovým syndromem s potvrzenou patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantou genu SCN1A ve věku od 6 měsíců do 21 let.

Předvýběr/eligibilita Pacienti a jejich zákonní zástupci budou kontaktováni vyšetřujícím lékařem. Budou vyhodnocena inkluzní a exkluzní kritéria pro potvrzení účastníkovy způsobilosti, což umožní vstup do studie a dokončení vstupního vyšetření. Po prodiskutování cílů, rizik a přínosů studie bude získán pacientův nesouhlas s účastí ve výzkumu spolu s pacientovým souhlasem, je-li to aplikovatelné.

Vstupní vyšetření (Rok 0)

Bude organizována úvodní návštěva za účelem sběru demografických, anamnestických a klinických dat a provedení:

  1. Podrobného lékařského vyšetření (věk, pohlaví, anamnéza záchvatů, genetická diagnóza, komorbidity, současná léčba).
  2. Vineland-3 (rodičovský modul), analyzovaný psychologem.
  3. GMFM-66 pro motorické funkce (fyzioterapeutem).
  4. CGI-S škálu (klinik a pečovatel).
  5. Odběr další zkumavky krve během odběru krve pro metabolomickou analýzu (včetně sérového GABA).
  6. Bayley-IV (do 8 let, v závislosti na chronologickém nebo vývojovém věku).

Roční návštěvy (Roky 1 až 4)

Roční vyšetření budou provedena za účelem dokumentace klinického vývoje a budou zahrnovat:

  1. Lékařskou aktualizaci (nové diagnózy, typy a frekvence záchvatů, léčba).
  2. Stejné hodnoticí nástroje jako při úvodní návštěvě (Vineland-3, GMFM-66, CGI-S, Bayley-IV).
  3. CGI-I škálu pro měření změn od předchozí návštěvy.
  4. Odběr další zkumavky krve během odběru krve pro metabolomickou analýzu.
  5. Sběr dat z lékařských vyšetření provedených v rámci léčby.

Konec studie Po čtyřech ročních návštěvách po vstupním vyšetření účastník dokončí studii. Bude vypracována závěrečná zpráva dokumentující klinický a funkční vývoj Dravetova syndromu v průběhu 4 let.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
    • Ap-hp / DRCI
      • Paris, Ap-hp / DRCI, Francie, 75019
        • Nábor
        • Robert Debré Hospital
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti ve věku 6 měsíců až 21 let s Dravetovým syndromem způsobeným patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantou genu SCN1A

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient nebo jeho/její zákonný zástupce musí být schopen dát informovaný souhlas k účasti ve studii.
  • Účastník nebo zákonný zástupce je schopen (dle názoru vyšetřovatele) dodržovat výzkumný protokol.
  • Pacient (muž/žena) ve věku od 6 měsíců do 21 let včetně v době souhlasu.
  • Pacient má potvrzenou patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantu genu SCN1A prokázanou genetickým testem.
  • Pacient měl normální vývoj před nástupem prvního záchvatu.
  • Pacient měl nástup epileptických záchvatů ve věku od 3 do 15 měsíců včetně.
  • Pacient užívá před souhlasem alespoň jeden z následujících antiepileptik: brivaracetam, klobazam, kanabidiol, fenfluramin, levetiracetam, valproát sodný, stiripentol, topiramát.

Kritéria pro vyloučení:

  • Pacient má změnu počtu kopií genu SCN1A ovlivňující jiné geny, včetně mikrodelece SCN1A.
  • Pacient má mutaci v genu SCN1A na obou alelách.
  • Pacient má známou nebo klinicky podezřelou patogenní mutaci v genu spojeném s epilepsií jiném než genu SCN1A.
  • Pacient má současnou genetickou mutaci nebo klinickou komorbiditu považovanou za pravděpodobně narušující typický fenotyp Dravetova syndromu.
  • Pacient má známou mutaci získání funkce, definovanou funkčními studiemi, včetně p.Thr226Met.
  • Pacient má v anamnéze neurovývojovou abnormalitu před nástupem záchvatů, na základě lékařské dokumentace.
  • Pacient byl bez záchvatů po dobu jednoho roku před informovaným souhlasem.
  • Pacient kdykoli užíval antiepileptika se zhoršujícím účinkem po dobu 6 po sobě jdoucích týdnů nebo déle, včetně: karbamazepinu, eslikarbazepinu, lakosamidu, lamotriginu, oxkarbazepinu, fenytoinu (chronické perorální podávání), tiagabinu a vigabatrinu.
  • Pacient již obdržel inovativní terapie, jako jsou antisense oligonukleotidy, genová terapie nebo buněčná terapie.
  • Pacient má strukturální abnormalitu na zobrazení mozku (MRI nebo CT), kterou hlavní vyšetřovatel považuje za epileptogenní lézi.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Kohorta Dravetova syndromu
Krevní vzorek pro metabolomickou analýzu a stupnici

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Skóre škály Vineland-3
Časové okno: Až 4 roky
Změna v adaptivní funkci měřená Vineland-3 v průběhu času při 1, 2, 3 a 4 letech sledování (160 je maximální skóre a 20 je minimální skóre - vyšší skóre znamená lepší výsledek)
Až 4 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Skóre škály Gross Motor Function Measure-66 (GMFM-66)
Časové okno: Až 4 roky
Změny v motorických funkcích a aktivitě měřené pomocí GMFM-66 Maximální hodnota: 201 Minimální hodnota: 0 Vyšší skóre znamená lepší výsledek
Až 4 roky
Skóre subdomén Bayley-IV škály
Časové okno: Až 4 roky
Studovat vývoj adaptivních schopností v průběhu času u Dravetova syndromu pomocí změn v surovém skóre subdomén Bayley-IV (maximální skóre je 160 a vyšší skóre a minimální skóre je 40 - vyšší skóre znamená lepší výsledek)
Až 4 roky
Průměrné skóre klinického globálního dojmu (CGI) v každém věku
Časové okno: Až 4 roky
Pro pochopení závažnosti Dravetova syndromu s mutací SCN1A (Hodnocení vyšetřujícím lékařem, kde 1 je nejlepší výsledek a 7 je nejhorší výsledek)
Až 4 roky
Skóre škály zlepšení
Časové okno: Až 4 roky
Pochopit závažnost Dravetova syndromu s mutací SCN1A a jak se tato závažnost mění s věkem. (Hodnocení vyšetřovatelem, kde 1 je nejlepší výsledek a 7 je nejhorší výsledek)
Až 4 roky
Dávkování sérového GABA
Časové okno: Až 4 roky
Průměrná hladina GABA v séru v každé věkové skupině
Až 4 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

Encoded Therapeutics

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Stéphane Auvin, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. září 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. října 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. října 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. srpna 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. listopadu 2025

První zveřejněno (Aktuální)

26. listopadu 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • APHP241685
  • 2024-A02640-47 (Jiný identifikátor: ANSM)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Dravetův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Belgium

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit