Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Longitudinel undersøgelse af fænotypisk og udviklingsmæssig sværhedsgrad hos patienter med Dravets syndrom med SCN1A-genmutation (LONG-DS)

2. februar 2026 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Langtidssundhedsundersøgelse af fenotypisk og udviklingsmæssig sværhedsgrad hos patienter med Dravet-syndrom med SCN1A-genmutation

Dravet syndrom med SCN1A-genmutation er en udviklings- og epileptisk encefalopati karakteriseret ved behandlingsresistent epilepsi og global udviklingsforsinkelse.

På trods af den betydelige opmærksomhed, som Dravet syndrom (DS) for nylig har fået i forbindelse med lægemiddeludvikling, er studier, der karakteriserer progressionen af den neuroudviklingsmæssige fenotype over tid, stadig begrænsede. Især har mange tidligere naturalhistoriestudier været af kort varighed eller har kun fokuseret på en undergruppe af den pædiatriske population.

Dette prospektive naturalhistoriestudie udføres for at definere den neuroudviklingsmæssige trajektorie for SCN1A-positiv Dravet syndrom mere præcist hos patienter i alderen 6 måneder til 21 år med SCN1A-mutationer. Studiet vil undersøge disse karakteristika over en 4-årig periode ved hjælp af standardiserede vurderinger. Studiet vil også undersøge potentielle metabolomiske biomarkører og deres forhold til kliniske resultater.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

En prospektiv kohorte til at dokumentere den evolutionære udvikling over en 4-årig periode for patienter med Dravet-syndrom med en bekræftet patogen eller sandsynligvis patogen variant i SCN1A-genet i alderen mellem 6 måneder og 21 år.

Forudvalg/berettigelsesfase Patienter og deres juridiske repræsentanter vil blive kontaktet af en undersøger. Inklusions- og ikke-inklusionskriterier vil blive vurderet for at bekræfte deltagerens berettigelse, hvilket muliggør indtræden i studiet og gennemførelse af baseline-vurderingen. Efter en drøftelse af studiet formål, risici og fordele, vil patientens ikke-modstand mod at deltage i forskningen blive indhentet, sammen med patientens samtykke, hvis relevant.

Baseline-vurdering (År 0)

Et indledende besøg vil blive organiseret for at indsamle demografiske, historiske og kliniske data og for at udføre:

  1. En detaljeret medicinsk vurdering (alder, køn, tidligere anamneser om anfald, genetisk diagnose, komorbiditeter, nuværende behandlinger).
  2. Vineland-3 (forældremodul), analyseret af en psykolog
  3. GMFM-66 for motoriske funktioner (af en fysioterapeut).
  4. CGI-S skala (kliniker og omsorgsperson)
  5. En ekstra blodprøve taget under en blodprøve til metabolomiksanalyse (inklusive serum GABA).
  6. Bayley-IV (op til 8 år, afhængigt af kronologisk eller udviklingsmæssig alder).

Årlige besøg (År 1 til 4)

Årlige vurderinger vil blive udført for at dokumentere den kliniske udvikling og vil omfatte:

  1. En medicinsk opdatering (nye diagnoser, typer og hyppighed af anfald, behandlinger).
  2. De samme vurderingsværktøjer som ved det indledende besøg (Vineland-3, GMFM-66, CGI-S, Bayley-IV).
  3. CGI-I skalaen til at måle ændringer siden forrige besøg.
  4. En ekstra blodprøve taget under en blodprøve til metabolomiks til metabolomisk analyse.
  5. Indsamling af data fra medicinske undersøgelser udført som en del af behandlingen.

Slut på studiet Efter fire årlige besøg efter baseline-vurderingen vil deltageren afslutte studiet. En endelig rapport vil blive udarbejdet for at dokumentere den kliniske og funktionelle udvikling af Dravet-syndrom over en 4-årig periode

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
    • Ap-hp / DRCI
      • Paris, Ap-hp / DRCI, Frankrig, 75019
        • Rekruttering
        • Robert Debré Hospital
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter i alderen 6 måneder til 21 år med Dravet-syndrom på grund af en patogen eller sandsynligvis patogen variant af SCN1A

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienten eller hans/hendes lovlige repræsentant skal være i stand til at give informeret samtykke til deltagelse i studiet.
  • Deltageren eller den lovlige repræsentant er i stand til (efter forskerens mening) at overholde forskningsprotokollen.
  • Patient (mand/kvinde) mellem 6 måneder og 21 år inklusive på tidspunktet for samtykket.
  • Patienten har en bekræftet patogen eller sandsynligvis patogen variant af SCN1A-genet påvist ved en genetisk test.
  • Patienten havde normal udvikling før starten af det første anfald.
  • Patienten fik epileptiske anfald første gang i alderen mellem 3 og 15 måneder inklusive.
  • Patienten modtager mindst et af følgende antiepileptiske lægemidler før samtykket: brivaracetam, clobazam, cannabidiol, fenfluramin, levetiracetam, natriumvalproat, stiripentol, topiramat

Eksklusionskriterier:

  • Patienten har en kopitalvariation af SCN1A-genet, der påvirker andre gener, inklusive en mikrodeletion af SCN1A.
  • Patienten har en mutation i SCN1A-genet på begge alleler.
  • Patienten har en kendt eller klinisk mistænkt patogen mutation i et gen associeret med epilepsi andet end SCN1A-genet.
  • Patienten har en samtidig genetisk mutation eller klinisk komorbiditet, der anses for sandsynligt at forstyrre den typiske fenotype af Dravets syndrom.
  • Patienten har en kendt gain-of-function-mutation, defineret ved funktionsstudier, inklusive p.Thr226Met.
  • Patienten har en historie med neurodevelopmental abnormitet før starten af anfald, baseret på journalen.
  • Patienten har været anfaldsfri i en periode på et år før informeret samtykke.
  • Patienten har på noget tidspunkt taget antiepileptiske lægemidler med en forværrende effekt i 6 sammenhængende uger eller mere, herunder: carbamazepin, eslicarbazepin, lacosamid, lamotrigin, oxcarbazepin, phenytoin (kronisk oral administration), tiagabin og vigabatrin.
  • Patienten har allerede modtaget innovative terapier som antisense-oligonukleotider, genterapi eller celleteapi.
  • Patienten har en strukturel abnormitet på hjerneimaging (MR-scanning eller CT-scanning), som hovedforskeren anser for at være en epileptogen læsion.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Dravet syndrom kohorte
Blodprøve til metabolomisk analyse og skala

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Score på Vineland-3-skalaen
Tidsramme: Op til 4 år
Ændring i adaptiv funktion målt med Vineland-3 over tid ved 1, 2, 3 og 4 års opfølgning (160 er den maksimale score og 20 er den minimum score - den højere score er det bedre resultat)
Op til 4 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Score på skalaen Gross Motor Function Measure-66 (GMFM-66)
Tidsramme: Op til 4 år
Ændringer i motorfunktion og aktivitet målt ved GMFM-66 Maks værdi:201 Min værdi:0 Højere score er det bedre resultat
Op til 4 år
Score på Bayley-IV subdomæner-skalaen
Tidsramme: Op til 4 år
For at studere udviklingen af adaptive kapaciteter over tid i Dravet-syndrom via ændringer i råscore for Bayley-IV subdomæner (160 er den maksimale score og højere score og 40 er den minimale score - den højere score er det bedre resultat)
Op til 4 år
Gennemsnitlig Clinical Global Impressions (CGI) skala score for hver alder
Tidsramme: Op til 4 år
For at forstå sværhedsgraden af Dravet-syndrom med SCN1A-mutation (Bedømmelse af undersøgeren, hvor 1 er det bedste resultat og 7 er det værste resultat)
Op til 4 år
Score på forbedringsskala
Tidsramme: Op til 4 år
For at forstå sværhedsgraden af Dravet syndrom med SCN1A-mutation og hvordan denne sværhedsgrad ændrer sig med alderen. (Vurdering af undersøgeren, hvor 1 er det bedste resultat og 7 er det værste resultat)
Op til 4 år
Dosis af serum GABA
Tidsramme: Op til 4 år
Gennemsnitligt serum GABA-niveau i hver aldersgruppe
Op til 4 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

Encoded Therapeutics

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Stéphane Auvin, MD, PhD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. september 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. oktober 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. oktober 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. august 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. november 2025

Først opslået (Faktiske)

26. november 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APHP241685
  • 2024-A02640-47 (Anden identifikator: ANSM)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Dravet syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Colombia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner