Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Studio Longitudinale sulla Gravità Fenotipica e dello Sviluppo in Pazienti con Sindrome di Dravet con Mutazione del Gene SCN1A (LONG-DS)

2 febbraio 2026 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studio Longitudinale della Gravità Fenotipica e dello Sviluppo in Pazienti con Sindrome di Dravet con Mutazione del Gene SCN1A

La sindrome di Dravet con mutazione del gene SCN1A è un'encefalopatia epilettica e dello sviluppo caratterizzata da epilessia resistente al trattamento e ritardo globale dello sviluppo.

Nonostante la notevole attenzione recentemente dedicata alla sindrome di Dravet (DS) nello sviluppo di farmaci, gli studi che caratterizzano la progressione del fenotipo neuroevolutivo nel tempo rimangono limitati. In particolare, molti studi precedenti di storia naturale sono stati di breve durata o si sono concentrati solo su un sottogruppo della popolazione pediatrica.

Questo studio prospettico di storia naturale viene condotto per definire più precisamente la traiettoria neuroevolutiva della sindrome di Dravet SCN1A-positiva in pazienti di età compresa tra 6 mesi e 21 anni con mutazioni SCN1A. Lo studio esaminerà queste caratteristiche per un periodo di 4 anni utilizzando valutazioni standardizzate. Lo studio esplorerà anche potenziali biomarcatori metabolomici e la loro relazione con gli esiti clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Uno studio di coorte prospettico per documentare la traiettoria evolutiva in un periodo di 4 anni di pazienti con sindrome di Dravet con una variante patogena o probabilmente patogena confermata nel gene SCN1A di età compresa tra 6 mesi e 21 anni.

Fase di preselezione/eleggibilità I pazienti e i loro rappresentanti legali saranno contattati da un investigatore. I criteri di inclusione e non inclusione saranno valutati per confermare l'eleggibilità del partecipante, consentendo l'ingresso nello studio e il completamento della valutazione basale. Dopo una discussione sugli obiettivi, i rischi e i benefici dello studio, sarà ottenuta la non obiezione del paziente a partecipare alla ricerca, insieme all'assenso del paziente, se applicabile.

Valutazione basale (Anno 0)

Sarà organizzata una visita iniziale per raccogliere dati demografici, anamnestici e clinici, e per effettuare:

  1. Una valutazione medica dettagliata (età, sesso, storia delle crisi, diagnosi genetica, comorbidità, trattamenti attuali).
  2. Il Vineland-3 (modulo parentale), analizzato da uno psicologo.
  3. GMFM-66 per le funzioni motorie (da un fisioterapista).
  4. Scala CGI-S (clinico e assistente).
  5. Un ulteriore tubo di sangue prelevato durante un esame del sangue per l'analisi metabolomica (incluso GABA sierico).
  6. Bayley-IV (fino a 8 anni, a seconda dell'età cronologica o dello sviluppo).

Visite annuali (Anni 1-4)

Saranno effettuate valutazioni annuali per documentare il progresso clinico e includeranno:

  1. Un aggiornamento medico (nuove diagnosi, tipi e frequenza delle crisi, trattamenti).
  2. Gli stessi strumenti di valutazione della visita iniziale (Vineland-3, GMFM-66, CGI-S, Bayley-IV).
  3. La scala CGI-I per misurare i cambiamenti dalla visita precedente.
  4. Un tubo extra di sangue prelevato durante un esame del sangue per l'analisi metabolomica.
  5. La raccolta di dati da esami medici effettuati come parte del trattamento.

Fine dello studio Dopo quattro visite annuali successive alla valutazione basale, il partecipante completerà lo studio. Un rapporto finale sarà redatto per documentare l'evoluzione clinica e funzionale della sindrome di Dravet in un periodo di 4 anni.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
    • Ap-hp / DRCI
      • Paris, Ap-hp / DRCI, Francia, 75019
        • Reclutamento
        • Robert Debré Hospital
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti di età compresa tra 6 mesi e 21 anni con sindrome di Dravet dovuta a una variante patogena o probabilmente patogena di SCN1A

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Il paziente o il suo rappresentante legale deve essere in grado di fornire il consenso informato per la partecipazione allo studio.
  • Il partecipante o il rappresentante legale sono in grado (a giudizio dello sperimentatore) di rispettare il protocollo di ricerca.
  • Paziente (maschio/femmina) di età compresa tra 6 mesi e 21 anni inclusi al momento del consenso.
  • Il paziente presenta una variante patogena o probabilmente patogena confermata del gene SCN1A dimostrata da un test genetico.
  • Il paziente aveva uno sviluppo normale prima dell'insorgenza del primo attacco epilettico.
  • Il paziente ha avuto l'insorgenza di crisi epilettiche tra i 3 e i 15 mesi di età inclusi.
  • Il paziente sta assumendo almeno uno dei seguenti farmaci antiepilettici prima del consenso: brivaracetam, clobazam, cannabidiolo, fenfluramina, levetiracetam, valproato di sodio, stiripentolo, topiramato

Criteri di esclusione:

  • Il paziente presenta una variazione del numero di copie del gene SCN1A che coinvolge altri geni, inclusa una microdelezione di SCN1A.
  • Il paziente presenta una mutazione nel gene SCN1A su entrambi gli alleli.
  • Il paziente presenta una mutazione patogena nota o clinicamente sospetta in un gene associato all'epilessia diverso dal gene SCN1A.
  • Il paziente presenta una mutazione genetica concomitante o una comorbilità clinica ritenuta in grado di alterare il fenotipo tipico della sindrome di Dravet.
  • Il paziente presenta una nota mutazione gain-of-function, definita da studi funzionali, inclusa p.Thr226Met.
  • Il paziente ha una storia di anomalia dello sviluppo neurologico prima dell'insorgenza delle crisi, basata sulla cartella clinica.
  • Il paziente è stato libero da crisi per un periodo di un anno prima del consenso informato.
  • Il paziente ha assunto, in qualsiasi momento, farmaci antiepilettici con effetto peggiorativo per 6 settimane consecutive o più, inclusi: carbamazepina, eslicarbazepina, lacosamide, lamotrigina, oxcarbazepina, fenitoina (somministrazione orale cronica), tiagabina e vigabatrina.
  • Il paziente ha già ricevuto terapie innovative come oligonucleotidi antisenso, terapia genica o terapia cellulare.
  • Il paziente presenta un'anomalia strutturale all'imaging cerebrale (risonanza magnetica o tomografia computerizzata) che lo sperimentatore principale considera una lesione epilettogena.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Cohort della sindrome di Dravet
Campione di sangue per analisi metabolomica e scala

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio della scala Vineland-3
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
Variazione della funzione adattativa misurata dal Vineland-3 nel tempo a 1, 2, 3 e 4 anni di follow-up (160 è il punteggio massimo e 20 è il punteggio minimo - il punteggio più alto indica un esito migliore)
Fino a 4 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio della scala Gross Motor Function Measure-66 (GMFM-66)
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
Cambiamenti nella funzione motoria e nell'attività misurati dal GMFM-66 Valore massimo:201 Valore minimo:0 Punteggio più alto è il risultato migliore
Fino a 4 anni
Punteggio delle sottoscale Bayley-IV
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
Per studiare l'evoluzione delle capacità adattative nel tempo nella sindrome di Dravet attraverso le variazioni del punteggio grezzo per i sottodomini Bayley-IV (160 è il punteggio massimo e punteggio più alto e 40 è il punteggio minimo - il punteggio più alto è l'esito migliore)
Fino a 4 anni
Punteggio medio della scala Clinical Global Impressions (CGI) per ogni età
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
Per comprendere la gravità della sindrome di Dravet con mutazione SCN1A (Valutazione da parte dello sperimentatore, dove 1 è l'esito migliore e 7 è l'esito peggiore)
Fino a 4 anni
Punteggio della scala di miglioramento
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
Per comprendere la gravità della sindrome di Dravet con mutazione SCN1A e come questa gravità cambia con l'età. (Valutazione da parte dello sperimentatore, dove 1 è il risultato migliore e 7 è il peggiore)
Fino a 4 anni
Dosaggio di GABA sierico
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
Livello medio di GABA sierico in ogni gruppo di età
Fino a 4 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaboratori

Encoded Therapeutics

Investigatori

  • Investigatore principale: Stéphane Auvin, MD, PhD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 settembre 2025

Completamento primario (Stimato)

1 ottobre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 ottobre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 agosto 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 novembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

26 novembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APHP241685
  • 2024-A02640-47 (Altro identificatore: ANSM)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Dravet

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in South Korea

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi