Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Longitudinalne badanie fenotypowego i rozwojowego nasilenia u pacjentów z zespołem Draveta z mutacją genu SCN1A (LONG-DS)

2 lutego 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Zespół Dravet z mutacją genu SCN1A jest rozwojową i padaczkową encefalopatią charakteryzującą się lekooporną padaczką i globalnym opóźnieniem rozwojowym.

Pomimo znacznej uwagi poświęconej ostatnio zespołowi Dravet (DS) w rozwoju leków, badania charakteryzujące progresję fenotypu neurorozwojowego w czasie pozostają ograniczone. W szczególności wiele poprzednich badań historii naturalnej miało krótki czas trwania lub koncentrowało się tylko na podgrupie populacji pediatrycznej.

Niniejsze prospektywne badanie historii naturalnej jest prowadzone w celu dokładniejszego zdefiniowania trajektorii neurorozwojowej zespołu Dravet z dodatnim wynikiem SCN1A u pacjentów w wieku od 6 miesięcy do 21 lat z mutacjami SCN1A. Badanie będzie badać te charakterystyki w okresie 4 lat przy użyciu standaryzowanych ocen. Badanie będzie również badać potencjalne biomarkery metabolomiczne i ich związek z wynikami klinicznymi.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Prospektywne badanie kohortowe mające na celu udokumentowanie trajektorii ewolucyjnej w ciągu 4-letniego okresu u pacjentów z zespołem Draveta z potwierdzoną patogenną lub prawdopodobnie patogenną wariantą genu SCN1A w wieku od 6 miesięcy do 21 lat.

Etap preselekcji/kwalifikacji Pacjenci i ich przedstawiciele ustawowi zostaną skontaktowani przez badacza. Kryteria włączenia i wykluczenia zostaną ocenione w celu potwierdzenia kwalifikacji uczestnika, umożliwiając wejście do badania i ukończenie oceny wyjściowej. Po omówieniu celów, ryzyka i korzyści badania, uzyskana zostanie nie-sprzeciw pacjenta wobec udziału w badaniu, wraz z zgodą pacjenta, jeśli dotyczy.

Ocena wyjściowa (Rok 0)

Zorganizowana zostanie wizyta początkowa w celu zebrania danych demograficznych, historycznych i klinicznych oraz przeprowadzenia:

  1. Szczegółowej oceny medycznej (wiek, płeć, historia napadów, diagnoza genetyczna, choroby współistniejące, obecne leczenia).
  2. Skali Vineland-3 (moduł rodzicielski), analizowanej przez psychologa
  3. GMFM-66 dla funkcji motorycznych (przez fizjoterapeutę).
  4. Skali CGI-S (klinicysta i opiekun)
  5. Dodatkowej probówki krwi pobranej podczas badania krwi do analizy metabolomiki (w tym surowiczy GABA).
  6. Bayley-IV (do 8. roku życia, w zależności od wieku chronologicznego lub rozwojowego).

Wizyty roczne (Lata 1 do 4)

Roczne oceny będą przeprowadzane w celu udokumentowania postępu klinicznego i będą obejmować:

  1. Aktualizację medyczną (nowe diagnozy, rodzaje i częstotliwość napadów, leczenia).
  2. Te same narzędzia oceny co podczas wizyty początkowej (Vineland-3, GMFM-66, CGI-S, Bayley-IV).
  3. Skalę CGI-I do pomiaru zmian od poprzedniej wizyty.
  4. Dodatkową probówkę krwi pobraną podczas badania krwi do analizy metabolomiki.
  5. Zebranie danych z badań medycznych przeprowadzonych w ramach leczenia.

Koniec badania Po czterech rocznych wizytach po ocenie wyjściowej, uczestnik zakończy badanie. Sporządzony zostanie raport końcowy dokumentujący ewolucję kliniczną i funkcjonalną zespołu Draveta w ciągu 4-letniego okresu

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
    • Ap-hp / DRCI
      • Paris, Ap-hp / DRCI, Francja, 75019
        • Rekrutacyjny
        • Robert Debré Hospital
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci w wieku od 6 miesięcy do 21 lat z zespołem Dravet spowodowanym patogennym lub prawdopodobnie patogennym wariantem genu SCN1A

Opis

Kryteria włączenia:

  • Pacjent lub jego/jej przedstawiciel prawny musi być w stanie wyrazić świadomą zgodę na udział w badaniu.
  • Uczestnik lub przedstawiciel prawny jest w stanie (według opinii badacza) przestrzegać protokołu badawczego.
  • Pacjent (mężczyzna/kobieta) w wieku od 6 miesięcy do 21 lat włącznie w momencie wyrażenia zgody.
  • Pacjent ma potwierdzoną patogenną lub prawdopodobnie patogenną wariant genu SCN1A wykazaną w badaniu genetycznym.
  • Pacjent miał prawidłowy rozwój przed wystąpieniem pierwszego napadu padaczkowego.
  • Pacjent miał początek napadów padaczkowych w wieku od 3 do 15 miesięcy włącznie.
  • Pacjent otrzymuje co najmniej jeden z następujących leków przeciwpadaczkowych przed wyrażeniem zgody: brywaracetam, klobazam, kanabidiol, fenfluramina, lewetyracetam, walproinian sodu, styrypentol, topiramat.

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjent ma wariant liczby kopii genu SCN1A wpływający na inne geny, w tym mikrodelecję SCN1A.
  • Pacjent ma mutację w genie SCN1A na obu allelach.
  • Pacjent ma znaną lub klinicznie podejrzewaną patogenną mutację w genie związanym z padaczką innym niż gen SCN1A.
  • Pacjent ma współistniejącą mutację genetyczną lub chorobę współistniejącą, która prawdopodobnie zaburzy typowy fenotyp zespołu Dravet.
  • Pacjent ma znaną mutację gain-of-function, zdefiniowaną w badaniach funkcjonalnych, w tym p.Thr226Met.
  • Pacjent ma w wywiadie nieprawidłowości neurorozwojowe przed wystąpieniem napadów, na podstawie dokumentacji medycznej.
  • Pacjent był wolny od napadów przez okres jednego roku przed wyrażeniem świadomej zgody.
  • Pacjent kiedykolwiek przyjmował leki przeciwpadaczkowe o działaniu pogarszającym przez 6 kolejnych tygodni lub dłużej, w tym: karbamazepinę, eslikarbazepinę, lakozamid, lamotryginę, okskarbazepinę, fenytoinę (przewlekłe podawanie doustne), tiagabinę i wigabatrynę.
  • Pacjent otrzymał już innowacyjne terapie, takie jak oligonukleotydy antysensowne, terapia genowa lub terapia komórkowa.
  • Pacjent ma nieprawidłowości strukturalne w obrazowaniu mózgu (MRI lub TK), które główny badacz uznaje za zmianę epileptogenną.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Kohorta zespołu Draveta
Próbka krwi do analizy metabolomicznej i skali

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wynik skali Vineland-3
Ramy czasowe: Do 4 lat
Zmiana w funkcjonowaniu adaptacyjnym mierzona za pomocą Vineland-3 w czasie po 1, 2, 3 i 4 latach obserwacji (160 to maksymalny wynik, a 20 to minimalny wynik - wyższy wynik oznacza lepszy rezultat)
Do 4 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wynik skali Gross Motor Function Measure-66 (GMFM-66)
Ramy czasowe: Do 4 lat
Zmiany w funkcji motorycznej i aktywności mierzone za pomocą GMFM-66 Maksymalna wartość:201 Minimalna wartość:0 Wyższy wynik oznacza lepszy wynik
Do 4 lat
Wynik skali poddziedzin Bayley-IV
Ramy czasowe: Do 4 lat
Aby zbadać ewolucję zdolności adaptacyjnych w czasie w zespole Draveta poprzez zmiany w surowym wyniku dla poddomen Bayley-IV (160 to maksymalny wynik i wyższy wynik, a 40 to minimalny wynik - im wyższy wynik, tym lepszy wynik)
Do 4 lat
Średni wynik w skali Globalnej Oceny Klinicznej (CGI) w każdym wieku
Ramy czasowe: Do 4 lat
Aby zrozumieć nasilenie zespołu Draveta z mutacją SCN1A (Ocena przez badacza, gdzie 1 oznacza najlepszy wynik, a 7 najgorszy wynik)
Do 4 lat
Wynik skali poprawy
Ramy czasowe: Do 4 lat
Aby zrozumieć ciężkość zespołu Draveta z mutacją SCN1A i jak ta ciężkość zmienia się z wiekiem. (Ocena przez badacza, gdzie 1 oznacza najlepszy wynik, a 7 najgorszy wynik)
Do 4 lat
Dawkowanie surowicy GABA
Ramy czasowe: Do 4 lat
Średni poziom GABA w surowicy w każdej grupie wiekowej
Do 4 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

Encoded Therapeutics

Śledczy

  • Główny śledczy: Stéphane Auvin, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 września 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 października 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 października 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 sierpnia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 listopada 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 listopada 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • APHP241685
  • 2024-A02640-47 (Inny identyfikator: ANSM)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Draveta

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mongolia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj