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Längsschnittstudie zu phänotypischer und entwicklungsbezogener Schwere bei Patienten mit Dravet-Syndrom mit SCN1A-Genmutation (LONG-DS)

2. Februar 2026 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Longitudinalstudie zur phänotypischen und entwicklungsbezogenen Schwere bei Patienten mit Dravet-Syndrom mit SCN1A-Genmutation

Das Dravet-Syndrom mit SCN1A-Genmutation ist eine Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie, die durch therapieresistente Epilepsie und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Trotz der beträchtlichen Aufmerksamkeit, die dem Dravet-Syndrom (DS) in der Arzneimittelentwicklung in letzter Zeit zuteil wurde, bleiben Studien, die den Verlauf des neuroentwicklungsbezogenen Phänotyps im Laufe der Zeit charakterisieren, begrenzt. Insbesondere waren viele frühere Studien zu natürlichen Krankheitsverläufen von kurzer Dauer oder konzentrierten sich nur auf eine Untergruppe der pädiatrischen Bevölkerung.

Diese prospektive Studie zum natürlichen Verlauf wird durchgeführt, um die neuroentwicklungsbezogene Trajektorie des SCN1A-positiven Dravet-Syndroms bei Patienten im Alter von 6 Monaten bis 21 Jahren mit SCN1A-Mutationen genauer zu definieren. Die Studie wird diese Merkmale über einen Zeitraum von 4 Jahren mit standardisierten Bewertungen untersuchen. Die Studie wird auch potenzielle metabolomische Biomarker und ihre Beziehung zu klinischen Ergebnissen untersuchen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Eine prospektive Kohorte zur Dokumentation des Entwicklungsverlaufs über einen Zeitraum von 4 Jahren bei Patienten mit Dravet-Syndrom mit einer bestätigten pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante im SCN1A-Gen im Alter zwischen 6 Monaten und 21 Jahren.

Vorauswahl-/Eignungsphase Patienten und ihre gesetzlichen Vertreter werden von einem Prüfarzt kontaktiert. Einschluss- und Ausschlusskriterien werden bewertet, um die Teilnahmeberechtigung des Teilnehmers zu bestätigen, was den Eintritt in die Studie und die Durchführung der Basisbewertung ermöglicht. Nach einer Besprechung der Ziele, Risiken und Vorteile der Studie wird die Nicht-Ablehnung der Teilnahme an der Forschung durch den Patienten sowie gegebenenfalls die Zustimmung des Patienten eingeholt.

Basisbewertung (Jahr 0)

Ein erster Besuch wird organisiert, um demografische, anamnestische und klinische Daten zu erfassen und durchzuführen:

  1. Eine detaillierte medizinische Beurteilung (Alter, Geschlecht, Anfallsanamnese, genetische Diagnose, Komorbiditäten, aktuelle Behandlungen).
  2. Die Vineland-3 (Elternmodul), analysiert von einem Psychologen
  3. GMFM-66 für motorische Funktionen (durch einen Physiotherapeuten).
  4. CGI-S-Skala (Kliniker und Betreuer)
  5. Eine zusätzliche Blutröhre, die während eines Bluttests für die Metabolomik-Analyse entnommen wird (einschließlich Serum-GABA).
  6. Bayley-IV (bis zu 8 Jahre, abhängig vom chronologischen oder entwicklungsbedingten Alter).

Jährliche Besuche (Jahre 1 bis 4)

Jährliche Bewertungen werden durchgeführt, um den klinischen Fortschritt zu dokumentieren und umfassen:

  1. Eine medizinische Aktualisierung (neue Diagnosen, Arten und Häufigkeit von Anfällen, Behandlungen).
  2. Die gleichen Bewertungswerkzeuge wie beim ersten Besuch (Vineland-3, GMFM-66, CGI-S, Bayley-IV).
  3. Die CGI-I-Skala zur Messung von Veränderungen seit dem vorherigen Besuch.
  4. Eine zusätzliche Blutröhre, die während eines Bluttests für die Metabolomik zur metabolomischen Analyse entnommen wird.
  5. Die Erfassung von Daten aus medizinischen Untersuchungen, die im Rahmen der Behandlung durchgeführt wurden.

Ende der Studie Nach vier jährlichen Besuchen nach der Basisbewertung wird der Teilnehmer die Studie abschließen. Ein abschließender Bericht wird erstellt, um die klinische und funktionelle Entwicklung des Dravet-Syndroms über einen Zeitraum von 4 Jahren zu dokumentieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
    • Ap-hp / DRCI
      • Paris, Ap-hp / DRCI, Frankreich, 75019
        • Rekrutierung
        • Robert Debré Hospital
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten im Alter von 6 Monaten bis 21 Jahren mit Dravet-Syndrom aufgrund einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante des SCN1A-Gens

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Der Patient oder sein/ihr gesetzlicher Vertreter muss in der Lage sein, eine informierte Einwilligung zur Teilnahme an der Studie zu geben.
  • Der Teilnehmer oder gesetzliche Vertreter ist (nach Meinung des Prüfarztes) in der Lage, das Forschungsprotokoll einzuhalten.
  • Patient (männlich/weiblich) zwischen 6 Monaten und 21 Jahren einschließlich zum Zeitpunkt der Einwilligung.
  • Der Patient hat eine bestätigte pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante des SCN1A-Gens, die durch einen Gentest nachgewiesen wurde.
  • Der Patient hatte eine normale Entwicklung vor dem Auftreten des ersten Anfalls.
  • Der Patient hatte einen Beginn epileptischer Anfälle zwischen dem Alter von 3 und 15 Monaten einschließlich.
  • Der Patient erhält vor der Einwilligung mindestens eines der folgenden Antiepileptika: Brivaracetam, Clobazam, Cannabidiol, Fenfluramin, Levetiracetam, Valproat-Natrium, Stiripentol, Topiramat.

Ausschlusskriterien:

  • Der Patient hat eine Kopienzahlvariation des SCN1A-Gens, die andere Gene betrifft, einschließlich einer Mikrodeletion von SCN1A.
  • Der Patient hat eine Mutation im SCN1A-Gen auf beiden Allelen.
  • Der Patient hat eine bekannte oder klinisch vermutete pathogene Mutation in einem mit Epilepsie assoziierten Gen außer dem SCN1A-Gen.
  • Der Patient hat eine begleitende genetische Mutation oder klinische Komorbidität, von der angenommen wird, dass sie den typischen Phänotyp des Dravet-Syndroms stören könnte.
  • Der Patient hat eine bekannte Gain-of-Function-Mutation, definiert durch funktionelle Studien, einschließlich p.Thr226Met.
  • Der Patient hat in der Vorgeschichte vor dem Auftreten von Anfällen eine neuroentwicklungsbedingte Anomalie, basierend auf der Krankengeschichte.
  • Der Patient war ein Jahr vor der informierten Einwilligung anfallsfrei.
  • Der Patient hat zu irgendeinem Zeitpunkt Antiepileptika mit verschlechternder Wirkung für 6 aufeinanderfolgende Wochen oder länger eingenommen, einschließlich: Carbamazepin, Eslicarbazepin, Lacosamid, Lamotrigin, Oxcarbazepin, Phenytoin (chronische orale Verabreichung), Tiagabin und Vigabatrin.
  • Der Patient hat bereits innovative Therapien wie Antisense-Oligonukleotide, Gentherapie oder Zelltherapie erhalten.
  • Der Patient hat eine strukturelle Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (MRT oder CT), die der Hauptprüfarzt als epileptogene Läsion betrachtet.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Dravet-Syndrom-Kohorte
Blutprobe für metabolomische Analyse und Waage

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Score der Skala Vineland-3
Zeitfenster: Bis zu 4 Jahre
Veränderung der adaptiven Funktion gemessen mit dem Vineland-3 im Zeitverlauf bei 1-, 2-, 3- und 4-Jahres-Follow-up (160 ist der maximale Score und 20 ist der minimale Score - ein höherer Score bedeutet ein besseres Ergebnis)
Bis zu 4 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Score der Skala Gross Motor Function Measure-66 (GMFM-66)
Zeitfenster: Bis zu 4 Jahren
Veränderungen der motorischen Funktion und Aktivität gemessen durch den GMFM-66 Maximalwert:201 Minimalwert:0 Höherer Wert ist das bessere Ergebnis
Bis zu 4 Jahren
Score of scale Bayley-IV sub-domains
Zeitfenster: Bis zu 4 Jahre
Zur Untersuchung der Entwicklung adaptiver Fähigkeiten im Zeitverlauf beim Dravet-Syndrom durch Veränderungen der Rohwerte für Bayley-IV-Subdomänen (160 ist der Höchstwert und ein höherer Wert, und 40 ist der Mindestwert - der höhere Wert ist das bessere Ergebnis)
Bis zu 4 Jahre
Durchschnittlicher Clinical Global Impressions (CGI)-Skalenwert in jedem Alter
Zeitfenster: Bis zu 4 Jahren
Um den Schweregrad des Dravet-Syndroms mit SCN1A-Mutation zu verstehen (Bewertung durch den Prüfer, wobei 1 das beste Ergebnis und 7 das schlechteste Ergebnis ist)
Bis zu 4 Jahren
Score der Verbesserungsskala
Zeitfenster: Bis zu 4 Jahren
Um den Schweregrad des Dravet-Syndroms mit SCN1A-Mutation zu verstehen und wie sich dieser Schweregrad mit dem Alter verändert. (Bewertung durch den Prüfarzt, wobei 1 das beste Ergebnis und 7 das schlechteste Ergebnis ist)
Bis zu 4 Jahren
Dosierung von Serum-GABA
Zeitfenster: Bis zu 4 Jahren
Durchschnittlicher GABA-Serumspiegel in jeder Altersgruppe
Bis zu 4 Jahren

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Mitarbeiter

Encoded Therapeutics

Ermittler

  • Hauptermittler: Stéphane Auvin, MD, PhD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. September 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Oktober 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Oktober 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. August 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. November 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. November 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • APHP241685
  • 2024-A02640-47 (Andere Kennung: ANSM)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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