Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En studie av NNZ-2591 hos barn som deltar med Phelan-McDermid syndrom

24 augusti 2026 uppdaterad av: Neuren Pharmaceuticals Limited

En fas 3-randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad studie för att undersöka effektiviteten och säkerheten hos oralt administrerat NNZ-2591 jämfört med placebo hos pediatriska deltagare med Phelan-McDermid syndrom

Denna fas 3, randomiserad, dubbelblind, parallellgrupps (2-arm), placebokontrollerad, multicenterstudie kommer att utvärdera effektiviteten och säkerheten hos NNZ-2591 jämfört med placebo hos pediatriska deltagare med Phelan-McDermid syndrom.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Efter att ha lämnat informerat samtycke/godkännande kommer pediatriska deltagare med Phelan-McDermid syndrom i åldrarna 3-12 år att ingå i den 4-veckors långa screeningsperioden och genomgå bedömningar för behörighet, baslinjekarakteristika och symtomets svårighetsgrad.

När behörigheten har bekräftats kommer deltagarna att randomiseras i ett 1:1-förhållande för att få antingen oral administrering av NNZ-2591 eller matchande placebo under den 13-veckors långa behandlingsperioden. Därefter kommer en 2-veckors säkerhetsuppföljningsperiod att ske omedelbart efter avslutad behandlingsperiod.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

160

Fas

  • Fas 3

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Förenta staterna, 35233
    • California
      • Glendale, California, Förenta staterna, 91203
      • Palo Alto, California, Förenta staterna, 94305
      • San Diego, California, Förenta staterna, 92123
      • San Rafael, California, Förenta staterna, 94903
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60612
    • Maryland
      • Chevy Chase, Maryland, Förenta staterna, 20815
    • Massachusetts
      • Brookline, Massachusetts, Förenta staterna, 02445
      • Lexington, Massachusetts, Förenta staterna, 02421
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48109
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10029
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Förenta staterna, 22903
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M4G 1R8

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Manliga eller kvinnliga pediatriska deltagare med Phelan-McDermid syndrom i åldern 3 till 12 år (inklusive) vid tidpunkten för undertecknandet av informerat samtycke.
  2. Klinisk diagnos av Phelan-McDermid syndrom med en dokumenterad sjukdomsorsakande genetisk avvikelse i SHANK3.
  3. Kroppsvikt ≥ 10 kg vid screening.
  4. Deltagare med ett PMSA-S totalpoäng ≥ 3 vid screening- och baslinjebesöken.
  5. Inte genomgår aktiv regression eller förlust av färdigheter.

Exklusionskriterier:

  1. Användning av uteslutande medicinering eller instabila behandlingsregimer av tillåtna samtidiga läkemedel enligt protokollets krav.
  2. Pågående behandling med mer än 3 tillåtna psykotropa läkemedel.
  3. Deltagare med epileptiska anfall måste vara kontrollerade med högst 2 antikonvulsiva läkemedel (ej inräknat räddningsmedicin).
  4. Psykotropa läkemedel eller andra läkemedel som används för kronisk sjukdom (ej inklusive antibiotika, smärtlindring, antidiarremedel och laxermedel) med doser och doseringsregimer som inte har varit stabila under minst 4 veckor före screening.
    Om behandlingen avbröts måste avbrottet ha skett minst 2 veckor före screeningens start.
  5. Några interkurrenta epileptiska anfall under de senaste 6 månaderna och/eller mer än 1 anfall under de senaste 12 månaderna.
    • Ett enda feberkramp under de 6 månaderna före screening är tillåtet om ingen räddningsmedicin krävdes.
  6. Onormala leverfunktionslaboratorieresultat under screeningsperioden, enligt protokollets definition.
  7. Onormalt QT-intervall på screenings-EKG enligt protokollets definition.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Fyrdubbla

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: NNZ-2591 Arm

Den totala studietiden för varje deltagare kommer att vara upp till cirka 17 till 19 veckor.

Deltagarna kommer att randomiseras i ett 1:1-förhållande för att få NNZ-2591 administrerat oralt under den 13 veckor långa behandlingsperioden.
Läkemedel: NNZ-2591
Studieläkemedlet kommer att administreras två gånger dagligen oralt.
Placebo-jämförare: Placebogrupp

Den totala studielängden för varje deltagare kommer att vara upp till cirka 17 till 19 veckor.

Deltagarna kommer att randomiseras i ett 1:1-förhållande för att oralt administrera placebo som matchar NNZ-2591 under den 13 veckor långa behandlingsperioden.
Läkemedel: Placebo
Studieläkemedlet kommer att administreras två gånger dagligen peroralt.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Effekten av NNZ-2591 jämfört med placebo mätt med Phelan-McDermid Syndrom Assessment of Change (PMSA-C) totalpoäng.
Tidsram: Vecka 13
Effektiviteten av NNZ-2591 jämfört med placebo som mäts av Phelan-McDermid Syndrome Assessment of Change (PMSA-C) totalpoäng. PMSA-C-poängen sträcker sig från 1 till 7, där 1 indikerar mycket förbättrad och 7 indikerar mycket försämrad.
Vecka 13
Effekten av NNZ-2591 jämfört med placebo enligt förändringen från baslinjen i Vineland Adaptive Behavior Scales-3, intervjuversion (Vineland-3) receptiv kommunikations underdomän råpoäng.
Tidsram: Vecka 13
Effekten av NNZ-2591 jämfört med placebo mätt som förändringen från baslinjen i Vineland Adaptive Behavior Scales-3, Intervjuversion (Vineland-3) receptiv kommunikations underdomäns råpoäng.
En högre råpoäng för den receptiva kommunikations underdomänen indikerar bättre adaptivt beteende.
Vecka 13

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Effekten av NNZ-2591 jämfört med placebo enligt mätning med Caregiver Impression of Change (CIC) totalpoäng.
Tidsram: Vecka 13
Effekten av NNZ-2591 jämfört med placebo mätt med Caregiver Impression of Change (CIC) övergripande poäng. CIC-poängen sträcker sig från 1 till 7 där 1 indikerar mycket förbättrad och 7 indikerar mycket försämrad.
Vecka 13
Effekten av NNZ-2591 jämfört med placebo enligt mätning med Phelan-McDermid Syndrom Förändringsbedömning (PMSA-C) domänpoäng.
Tidsram: Vecka 13
Effekten av NNZ-2591 jämfört med placebo som mäts med Phelan-McDermid Syndrom Assessment of Change (PMSA-C) domänpoäng. PMSA-C domänpoängen varierar från 1 till 7 där 1 indikerar mycket förbättrat och 7 indikerar mycket försämrat.
Vecka 13
Effektiviteten av NNZ-2591 jämfört med placebo som mäts med betygsättningen av domänen för omsorgspersonens intryck av förändring (CIC).
Tidsram: Vecka 13
Effekten av NNZ-2591 jämfört med placebo mätt med betygsättningen av Caregiver Impression of Change (CIC). CIC-poängen sträcker sig från 1 till 7, där 1 indikerar mycket förbättrat och 7 indikerar mycket försämrat.
Vecka 13
Effekten av NNZ-2591 jämfört med placebo mätt som förändringen från baseline i Phelan-McDermid Syndrome Assessment of Severity (PMSA-S) domänpoäng.
Tidsram: Vecka 13
Effekten av NNZ-2591 jämfört med placebo mätt genom förändringen från baslinjen i Phelan-McDermid Syndroms bedömning av svårighetsgrad (PMSA-S) domänpoäng. PMSA-S poängen sträcker sig från 1 till 7 där 1 indikerar typiskt för åldern, inte alls nedsatt och 7 bland de mest allvarligt nedsatta.
Vecka 13
Effekten av NNZ-2591 jämfört med placebo som mäts genom förändringen från baseline i PMSA-S totalpoäng.
Tidsram: Vecka 13
Effekten av NNZ-2591 jämfört med placebo mätt genom förändringen från baslinjen i PMSA-S totalpoäng. PMSA-S poängen sträcker sig från 1 till 7 där 1 indikerar typisk för åldern, inte alls nedsatt och 7 bland de mest allvarligt nedsatta.
Vecka 13
Effekten av NNZ-2591 jämfört med placebo mätt genom förändringen från baslinjen i PMS Clinician Domain Specific Rating Scale (PMS-DSRS)-poäng.
Tidsram: Vecka 13
Effekten av NNZ-2591 jämfört med placebo mätt genom förändringen från baslinjen i PMS-klinikers domänspecifika bedömningsskala (PMS-DSRS) poäng. PMS-DSRS-poängen sträcker sig från 0 till 4 där 0 indikerar Symptom Ej Närvarande och 4 indikerar Mycket Allvarligt.
Vecka 13

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Neuren Pharmaceuticals Limited

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

12 november 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

31 oktober 2027

Avslutad studie (Beräknad)

15 november 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 november 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 december 2025

Första postat (Faktisk)

15 december 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

24 augusti 2026

Senast verifierad

1 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • NEU-2591-PMS-301

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera