Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een onderzoek naar NNZ-2591 bij pediatrische deelnemers met het Phelan-McDermid-syndroom

24 augustus 2026 bijgewerkt door: Neuren Pharmaceuticals Limited

Een fase 3 gerandomiseerde, dubbelblinde, placebo-gecontroleerde studie naar de werkzaamheid en veiligheid van oraal toegediend NNZ-2591 vergeleken met placebo bij pediatrische deelnemers met Phelan-McDermid-syndroom

Deze fase 3, gerandomiseerde, dubbelblinde, parallelgroep (2-arm), placebo-gecontroleerde, multicentrische studie zal de werkzaamheid en veiligheid van NNZ-2591 in vergelijking met placebo evalueren bij pediatrische deelnemers met Phelan-McDermid-syndroom.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Na het geven van geïnformeerde toestemming/instemming zullen pediatrische deelnemers met het Phelan-McDermid-syndroom in de leeftijd van 3 tot 12 jaar de screeningperiode van 4 weken ingaan en worden beoordeeld op geschiktheid, basiskenmerken en symptoomernst.

Zodra de geschiktheid is bevestigd, zullen deelnemers in een 1:1-verhouding worden gerandomiseerd om tijdens de behandelingsperiode van 13 weken ofwel oraal toegediende NNZ-2591 ofwel een overeenkomend placebo te ontvangen. Vervolgens vindt onmiddellijk na voltooiing van de behandelingsperiode een veiligheidsfollow-upperiode van 2 weken plaats.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

160

Fase

  • Fase 3

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M4G 1R8
  • Verenigde Staten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Verenigde Staten, 35233
    • California
      • Glendale, California, Verenigde Staten, 91203
      • Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94305
      • San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
      • San Rafael, California, Verenigde Staten, 94903
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60612
    • Maryland
      • Chevy Chase, Maryland, Verenigde Staten, 20815
    • Massachusetts
      • Brookline, Massachusetts, Verenigde Staten, 02445
      • Lexington, Massachusetts, Verenigde Staten, 02421
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48109
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10029
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Verenigde Staten, 22903

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Mannelijke of vrouwelijke pediatrische deelnemers met Phelan-McDermid-syndroom van 3 tot en met 12 jaar op het moment van ondertekening van de geïnformeerde toestemming.
  2. Klinische diagnose van Phelan-McDermid-syndroom met een gedocumenteerde ziekteveroorzakende genetische afwijking van SHANK3.
  3. Lichaamsgewicht ≥ 10 kg tijdens de screening.
  4. Deelnemers met een PMSA-S totale score ≥ 3 tijdens de screening- en baselinebezoeken.
  5. Niet actief onderhevig aan regressie of verlies van vaardigheden.

Exclusiecriteria:

  1. Gebruik van uitgesloten medicatie of onstabiele behandelingsschema's van toegestane gelijktijdige medicatie zoals vereist door het protocol.
  2. Huidige behandeling met meer dan 3 toegestane psychotrope medicijnen.
  3. Deelnemers met epileptische aanvallen moeten onder controle zijn met niet meer dan 2 anti-epileptica (exclusief noodmedicatie).
  4. Psychotrope medicatie of andere medicatie gebruikt voor een chronische ziekte (exclusief antibiotica, pijnstillers, anti-diarree en laxeermiddelen) waarvan de doseringen en doseringsschema's niet minstens 4 weken voor de screening stabiel zijn geweest. Als de behandeling is gestopt, moet de stopzetting minimaal 2 weken voor de start van de screening hebben plaatsgevonden.
  5. Enige tussentijdse epileptische aanvallen in de afgelopen 6 maanden en/of meer dan 1 epileptische aanval in de afgelopen 12 maanden.
    • Een enkele koortsstuip in de 6 maanden voorafgaand aan de screening is toegestaan als er geen noodmedicatie nodig was.
  6. Abnormale leverfunctielaboratoriumresultaten tijdens de screeningsperiode, zoals gedefinieerd door het protocol.
  7. Abnormaal QT-interval op screenings-ECG zoals gedefinieerd door het protocol.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Verviervoudigen

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: NNZ-2591 Arm

De totale duur van deze studie voor elke deelnemer zal tot ongeveer 17 tot 19 weken bedragen.

Deelnemers worden gerandomiseerd in een 1:1-verhouding om tijdens de 13 weken durende behandelingsperiode oraal toegediende NNZ-2591 te ontvangen.
Geneesmiddel: NNZ-2591
Het studiegeneesmiddel zal tweemaal daags oraal worden toegediend.
Placebo-vergelijker: Placebogroep

De totale duur van deze studie voor elke deelnemer zal tot ongeveer 17 tot 19 weken bedragen.

Deelnemers zullen gerandomiseerd worden in een 1:1-verhouding om tijdens de 13 weken durende behandelperiode oraal toegediende placebo te ontvangen die overeenkomt met NNZ-2591.
Geneesmiddel: Placebo
Het studiegeneesmiddel zal tweemaal daags oraal worden toegediend.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Effectiviteit van NNZ-2591 vergeleken met placebo zoals gemeten door de Phelan-McDermid Syndrome Assessment of Change (PMSA-C) algemene score.
Tijdsspanne: Week 13
Effectiviteit van NNZ-2591 vergeleken met placebo zoals gemeten door de Phelan-McDermid Syndrome Assessment of Change (PMSA-C) totale score. De PMSA-C scores variëren van 1 tot 7 waarbij 1 staat voor zeer veel verbeterd en 7 voor zeer veel verslechterd.
Week 13
Werkzaamheid van NNZ-2591 vergeleken met placebo, gemeten aan de hand van de verandering vanaf baseline in de ruwe score van het receptieve communicatie subdomein van de Vineland Adaptive Behavior Scales-3, interviewversie (Vineland-3).
Tijdsspanne: Week 13
Effectiviteit van NNZ-2591 vergeleken met placebo, gemeten aan de hand van de verandering vanaf baseline in de Vineland Adaptive Behavior Scales-3, Interviewversie (Vineland-3) ruwe score voor het subdomein receptieve communicatie. Een hogere ruwe score voor het subdomein receptieve communicatie duidt op beter adaptief gedrag.
Week 13

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Effectiviteit van NNZ-2591 vergeleken met placebo zoals gemeten door de Caregiver Impression of Change (CIC) totaalscore.
Tijdsspanne: Week 13
Effectiviteit van NNZ-2591 vergeleken met placebo zoals gemeten door de Caregiver Impression of Change (CIC) overall score. De CIC-scores variëren van 1 tot 7, waarbij 1 aangeeft dat de patiënt sterk is verbeterd en 7 aangeeft dat de patiënt sterk is verslechterd.
Week 13
Effectiviteit van NNZ-2591 vergeleken met placebo, gemeten aan de hand van de domeinscores van de Phelan-McDermid Syndrome Assessment of Change (PMSA-C).
Tijdsspanne: Week 13
Effectiviteit van NNZ-2591 vergeleken met placebo zoals gemeten door de Phelan-McDermid Syndroom Beoordeling van Verandering (PMSA-C) domeinscores. De PMSA-C domeinscores variëren van 1 tot 7, waarbij 1 staat voor zeer veel verbeterd en 7 voor zeer veel verslechterd.
Week 13
Effectiviteit van NNZ-2591 vergeleken met placebo zoals gemeten door de Caregiver Impression of Change (CIC)-domeinscores.
Tijdsspanne: Week 13
Effectiviteit van NNZ-2591 vergeleken met placebo zoals gemeten door de Caregiver Impression of Change (CIC) domeinscores. De CIC-scores variëren van 1 tot 7, waarbij 1 staat voor zeer veel verbeterd en 7 voor zeer veel slechter.
Week 13
Effectiviteit van NNZ-2591 vergeleken met placebo, gemeten aan de hand van de verandering vanaf baseline in de domeinscores van de Phelan-McDermid Syndrome Assessment of Severity (PMSA-S).
Tijdsspanne: Week 13
Effectiviteit van NNZ-2591 vergeleken met placebo zoals gemeten door de verandering vanaf baseline in de Phelan-McDermid Syndroom Beoordeling van Ernst (PMSA-S) domeinscores. De PMSA-S scores variëren van 1 tot 7 waarbij 1 aangeeft: typisch voor de leeftijd, helemaal niet beperkt en 7 behorend tot de meest ernstig beperkten.
Week 13
Effectiviteit van NNZ-2591 vergeleken met placebo gemeten aan de hand van de verandering vanaf baseline in de PMSA-S algemene score.
Tijdsspanne: Week 13
Effectiviteit van NNZ-2591 vergeleken met placebo gemeten aan de hand van de verandering vanaf baseline in de PMSA-S algemene score. De PMSA-S scores variëren van 1 tot 7, waarbij 1 aangeeft typisch voor de leeftijd, helemaal niet aangetast en 7 behorend tot de meest ernstig aangetasten.
Week 13
Effectiviteit van NNZ-2591 vergeleken met placebo zoals gemeten door de verandering vanaf baseline in de PMS Clinician Domain Specific Rating Scale (PMS-DSRS)-scores.
Tijdsspanne: Week 13
Effectiviteit van NNZ-2591 vergeleken met placebo, gemeten aan de hand van de verandering vanaf baseline in PMS Clinician Domain Specific Rating Scale (PMS-DSRS) scores. De PMS-DSRS scores variëren van 0 tot 4, waarbij 0 aangeeft dat het symptoom niet aanwezig is en 4 zeer ernstig aangeeft.
Week 13

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Neuren Pharmaceuticals Limited

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

12 november 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

31 oktober 2027

Studie voltooiing (Geschat)

15 november 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 november 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 december 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

15 december 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

24 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NEU-2591-PMS-301

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren