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Um Estudo do NNZ-2591 em Participantes Pediátricos com Síndrome de Phelan-McDermid

24 de agosto de 2026 atualizado por: Neuren Pharmaceuticals Limited

Um Estudo de Fase 3 Randomizado, Duplo-cego, Controlado por Placebo para Investigar a Eficácia e Segurança do NNZ-2591 Administrado por Via Oral Comparado com Placebo em Participantes Pediátricos com Síndrome de Phelan-McDermid

Este estudo de Fase 3, randomizado, duplamente cego, de grupos paralelos (2 braços), controlado por placebo e multicêntrico avaliará a eficácia e segurança do NNZ-2591 em comparação com placebo em participantes pediátricos com Síndrome de Phelan-McDermid.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Após fornecer consentimento informado/assentimento, participantes pediátricos com síndrome de Phelan-McDermid, com idades entre os 3 e os 12 anos, entrarão no Período de Rastreio de 4 semanas e serão submetidos a avaliações para elegibilidade, características basais e gravidade dos sintomas.

Uma vez confirmada a elegibilidade, os participantes serão randomizados numa proporção de 1:1 para receber NNZ-2591 administrado por via oral ou placebo correspondente durante o Período de Tratamento de 13 semanas. Posteriormente, ocorrerá um período de seguimento de segurança de 2 semanas imediatamente após a conclusão do Período de Tratamento.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

160

Estágio

  • Fase 3

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M4G 1R8
  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
    • California
      • Glendale, California, Estados Unidos, 91203
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94305
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
      • San Rafael, California, Estados Unidos, 94903
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
    • Maryland
      • Chevy Chase, Maryland, Estados Unidos, 20815
    • Massachusetts
      • Brookline, Massachusetts, Estados Unidos, 02445
      • Lexington, Massachusetts, Estados Unidos, 02421
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22903

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de Inclusão:

  1. Participantes pediátricos do sexo masculino ou feminino com síndrome de Phelan-McDermid, com idades entre os 3 e os 12 anos (inclusive) no momento da assinatura do consentimento informado.
  2. Diagnóstico clínico de síndrome de Phelan-McDermid com uma anomalia genética causadora da doença documentada no gene SHANK3.
  3. Peso corporal ≥ 10 kg no Rastreio.
  4. Participantes com uma pontuação global do PMSA-S ≥ 3 nas visitas de Rastreio e Basal.
  5. Não estar a sofrer ativamente de regressão ou perda de competências.

Critérios de Exclusão:

  1. Utilização de medicação de exclusão ou regimes de tratamento instáveis de medicação concomitante aceitável, conforme exigido pelo protocolo.
  2. Tratamento atual com mais de 3 medicamentos psicotrópicos permitidos.
  3. Participantes com convulsões devem estar controlados com não mais do que 2 medicamentos anticonvulsivantes (sem contar com medicação de resgate).
  4. Medicamentos psicotrópicos ou qualquer outra medicação utilizada para uma doença crónica (não incluindo antibióticos, analgésicos, antidiarreicos e laxantes) cujas doses e regime posológico não tenham sido estáveis durante pelo menos 4 semanas antes do Rastreio. Se o tratamento foi descontinuado, a descontinuação deve ter ocorrido pelo menos 2 semanas antes do início do Rastreio.
  5. Qualquer convulsão intercorrente nos últimos 6 meses e/ou mais do que 1 convulsão nos últimos 12 meses. • Uma única convulsão febril nos 6 meses anteriores ao rastreio é permitida se não foi necessária medicação de resgate.
  6. Resultados laboratoriais de função hepática anormais durante o período de Rastreio, conforme definido pelo protocolo.
  7. Intervalo QT anormal no ECG de Rastreio, conforme definido pelo protocolo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Quadruplicar

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Braço NNZ-2591

A duração total deste estudo para cada participante será de aproximadamente 17 a 19 semanas.

Os participantes serão randomizados numa proporção de 1:1 para receber NNZ-2591 por via oral durante o Período de Tratamento de 13 semanas.
Medicamento: NNZ-2591
O medicamento do estudo será administrado por via oral duas vezes por dia.
Comparador de Placebo: Braço Placebo

A duração total deste estudo para cada participante será de aproximadamente 17 a 19 semanas.

Os participantes serão randomizados numa proporção de 1:1 para receber placebo administrado por via oral correspondente ao NNZ-2591 durante o Período de Tratamento de 13 semanas.
Medicamento: Placebo
O medicamento do estudo será administrado duas vezes por dia por via oral.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Eficácia do NNZ-2591 comparada com placebo, medida pela pontuação geral da Escala de Avaliação de Mudança na Síndrome de Phelan-McDermid (PMSA-C).
Prazo: Semana 13
Eficácia do NNZ-2591 em comparação com placebo, medida pela pontuação global da Avaliação de Mudança da Síndrome de Phelan-McDermid (PMSA-C). As pontuações da PMSA-C variam de 1 a 7, sendo 1 indicativo de melhoria muito significativa e 7 indicativo de piora muito significativa.
Semana 13
Eficácia do NNZ-2591 em comparação com placebo, medida pela alteração em relação ao valor basal na subescala de comunicação recetiva do Vineland Adaptive Behavior Scales-3, versão de entrevista (Vineland-3), pontuação bruta.
Prazo: Semana 13
Eficácia do NNZ-2591 em comparação com placebo, medida pela alteração em relação à linha de base na subárea de comunicação recetiva da escala Vineland Adaptive Behavior Scales-3, versão de entrevista (Vineland-3). Uma pontuação bruta mais elevada na subárea de comunicação recetiva indica um melhor comportamento adaptativo.
Semana 13

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Eficácia do NNZ-2591 em comparação com placebo, medida pela pontuação global da Impressão de Mudança do Cuidador (CIC).
Prazo: Semana 13
Eficácia do NNZ-2591 comparada com placebo conforme medida pela pontuação global da Impressão de Mudança do Cuidador (CIC). As pontuações da CIC variam de 1 a 7, sendo que 1 indica muito melhorado e 7 indica muito pior.
Semana 13
Eficácia do NNZ-2591 em comparação com placebo, conforme medida pelas pontuações de domínio da Avaliação de Mudança da Síndrome de Phelan-McDermid (PMSA-C).
Prazo: Semana 13
Eficácia do NNZ-2591 comparada com placebo, conforme medida pelas pontuações de domínio da Avaliação de Alteração da Síndrome de Phelan-McDermid (PMSA-C). As pontuações de domínio da PMSA-C variam de 1 a 7, sendo que 1 indica uma melhoria muito significativa e 7 indica um agravamento muito significativo.
Semana 13
Eficácia do NNZ-2591 comparada com placebo, medida pelas pontuações do domínio Caregiver Impression of Change (CIC).
Prazo: Semana 13
Eficácia do NNZ-2591 em comparação com placebo, conforme medida pelos valores de domínio da Impressão de Mudança do Cuidador (CIC). Os valores da CIC variam de 1 a 7, sendo que 1 indica uma melhoria muito significativa e 7 indica um agravamento muito significativo.
Semana 13
Eficácia do NNZ-2591 em comparação com o placebo, conforme medida pela alteração em relação à linha de base nas pontuações de domínio da Avaliação de Gravidade da Síndrome de Phelan-McDermid (PMSA-S).
Prazo: Semana 13
Eficácia do NNZ-2591 comparada com placebo, medida pela mudança em relação à linha de base nos escores dos domínios da Escala de Gravidade da Síndrome de Phelan-McDermid (PMSA-S). Os escores da PMSA-S variam de 1 a 7, sendo que 1 indica típico para a idade, sem qualquer comprometimento, e 7 indica entre os mais gravemente comprometidos.
Semana 13
Eficácia do NNZ-2591 em comparação com o placebo, medida pela alteração em relação à linha de base na pontuação geral da PMSA-S.
Prazo: Semana 13
Eficácia do NNZ-2591 em comparação com o placebo, medida pela alteração desde a linha de base na pontuação global do PMSA-S. As pontuações do PMSA-S variam de 1 a 7, sendo que 1 indica típico para a idade, sem qualquer comprometimento, e 7 indica um dos mais gravemente comprometidos.
Semana 13
Eficácia do NNZ-2591 comparada com placebo, conforme medida pela alteração em relação à linha de base nas pontuações da Escala de Avaliação Específica de Domínio do Clínico para PMS (PMS-DSRS).
Prazo: Semana 13
Eficácia do NNZ-2591 em comparação com o placebo, medida pela mudança em relação à linha de base nas pontuações da Escala de Avaliação Específica do Domínio Clínico da SMS (PMS-DSRS). As pontuações da PMS-DSRS variam de 0 a 4, em que 0 indica Sintoma Não Presente e 4 indica Muito Grave.
Semana 13

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Neuren Pharmaceuticals Limited

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

12 de novembro de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

31 de outubro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

15 de novembro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

13 de novembro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

8 de dezembro de 2025

Primeira postagem (Real)

15 de dezembro de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

25 de agosto de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

24 de agosto de 2026

Última verificação

1 de agosto de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • NEU-2591-PMS-301

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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