Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av serintillskott för att skydda synen vid MacTel (SEErine)

13 januari 2026 uppdaterad av: The Lowy Medical Research Institute Limited

Fas 3-studie av serintillskott för att skydda synen vid MacTel

Syftet med denna kliniska studie är att undersöka effektiviteten och säkerheten av att ge oral serin (en aminosyra) på progressionen av strukturella och funktionella förändringar i näthinnan hos personer med MacTel typ 2. De huvudsakliga frågorna som studien syftar till att besvara är:

  • Bromsar serin progressionen av MacTel?
  • Är långsiktig serintillskott säkert för personer med MacTel? Forskare kommer att jämföra serin med en placebo (en liknande substans som inte innehåller något läkemedel) för att se om serin fungerar för att bromsa progressionen av MacTel.

Deltagarna kommer att:

  • Ta serin eller placebo två gånger om dagen i 24 månader
  • Besöka kliniken en gång var sjätte månad för ögonundersökning, ögonavbildning och blodprov
  • Föra en dagbok över sina symptom, missade doser och förändringar i medicinering

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Makulär telangiektasi typ 2 (MacTel) är en bilateral, långsamt progressiv retinal neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av förlust av fotoreceptorer, vaskulära abnormaliteter och gradvis försämring av visuell funktion.

Förändringar i serinmetabolismen och ackumulering av toxiska deoxysfingolipider har kopplats till patofysiologin vid MacTel. Oral serintillskott har föreslagits som en potentiell metod för att modifiera denna metaboliska väg och minska bildningen av potentiellt neurotoxiska metaboliter.

Denna studie är en randomiserad, dubbelblindad, placebokontrollerad, parallellgrupps klinisk prövning som är utformad för att utvärdera effekten av oral serintillskott på sjukdomsprogressionen hos deltagare med makulär telangiektasi typ 2.

Deltagare kommer att genomgå en screeningsutvärdering för att fastställa behörighet. Berättigade deltagare kommer att vara vuxna i åldern 18 år eller äldre med en bekräftad diagnos av MacTel genom Natural History Observation Registry (NHOR)-studien. Deltagare måste uppfylla alla behörighetskriterier. Behörighet och tilldelning av studieöga kommer att fastställas genom granskning av bilder tagna vid screening. Om båda ögonen är berättigade kan båda ögonen inkluderas som studieögon. Minst 110 deltagare kommer att slutföra studien.

Vid baslinjebesöket kommer deltagare att randomiseras i ett 1:1-förhållande för att få antingen oral serin eller placebo. Randomiseringen kommer att stratifieras efter diabetesstatus för att säkerställa en balanserad fördelning av deltagare med och utan typ 2-diabetes mellan behandlingsgrupperna. Deltagare, utredare, studiepersonal och resultatutvärderare kommer att förbli blindade för behandlingstilldelning under hela studien.

Deltagare kommer att få sin tilldelade studiebehandling i 24 månader. Personliga studiebesök kommer att ske var 6:e månad, med telefonkontakter mellan besöken för att bedöma behandlingsföljsamhet och biverkningar. Retinal struktur, visuell funktion och deltagarsäkerhet kommer att övervakas under hela den 24-månaders långa behandlingsperioden. En uppföljningstelefonkontakt kommer att ske ungefär 4 veckor efter avslutad studiebehandling.

Data kommer att samlas in från båda ögonen på varje deltagare; endast ögon som utsetts som studieögon och uppfyller behörighetskriterierna kommer dock att inkluderas i den primära effektivitetsanalysen.

Studiens primära syfte är att utvärdera effekten av serintillskott jämfört med placebo på progressionen av fotoreceptorförlust vid MacTel. Sekundära syften inkluderar effekten av serintillskott på ytterligare strukturella retinala förändringar och visuell funktion samt bedömning av säkerhet och tolerabilitet av långvarigt oral serintillskott i denna population.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

120

Fas

  • Fas 3

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Australien
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2000
        • Save Sight Institute
        • Huvudutredare:
          • Elisa Cornish, MD
        • Kontakt:
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3002
        • Cerulea- RVEEH
        • Huvudutredare:
          • Robyn Guymer, MD
        • Kontakt:
  • Förenta staterna
    • California
      • La Jolla, California, Förenta staterna, 92093
        • Hamilton Glaucoma Center- UCSD
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Chrisopher Toomey, MD, PhD
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48105
        • University of Michigan, Kellogg Eye Center
        • Huvudutredare:
          • Grant Comer, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Förenta staterna, 44122
        • Retina Associates of Cleveland, Inc.
        • Huvudutredare:
          • LAWRENCE SINGERMAN, MD
        • Kontakt:
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84132
        • University of Utah Health Care, Moran Eye Center
        • Huvudutredare:
          • Paul Bernstein, MD, PhD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
  • Nederländerna
      • Nijmegen, Nederländerna, 6525GA
        • Radboud University Medical Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Suzanne Yzer, MD
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital
        • Huvudutredare:
          • Cathy Egan, MD
        • Kontakt:
      • Oxford, Storbritannien, OX3 9DU
        • Oxford Eye Hospital
        • Huvudutredare:
          • Samantha De Silva, MD
        • Kontakt:
  • Tyskland
      • Bonn, Tyskland, 53127
        • University of Bonn
        • Huvudutredare:
          • Kristina Pfau, MD
        • Kontakt:
      • Freiburg im Breisgau, Tyskland, 79106
      • Münster, Tyskland, 48145

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier

  • Kunna läsa, förstå och godkänna villkoren som förklaras i det informerade samtyckesdokumentet och ge skriftligt informerat samtycke;
  • Vara minst 18 år gammal;
  • Registrerad eller registrerar sig i Natural History Observation and Registry Study (NHOR) och bekräftad med MacTel typ 2 av Reading Center i minst ett öga*;
  • Deltagaren har genomskinliga okulära media (båda ögonen) för tillräcklig bildkvalitet;
  • Deltagaren måste ha stadig fokusering i fovea eller parafovea;

  • Kvinnliga deltagare i barnafödande ålder måste samtycka till att använda en mycket effektiv preventivmetod från det att samtycket undertecknas tills sex dagar efter avslutad behandling (detta beror på brist på säkerhetsdata för användning av L-serin hos gravida och ammande kvinnor; och för att möjliggöra utspolning av läkemedel efter avslutad behandling).
    Mycket effektiva preventivmetoder inkluderar:

    (i) Kombinerad hormonell preventivmedel med ägglossningshämmande effekt, (ii) progesteronbaserade hormonella preventivmedel med ägglossningshämmande effekt (iii) Spiral, (iv) kirurgisk sterilisering såsom bilateral tubocklusion eller vasektomerad partner eller (v) sann avhållsamhet (avstå från heterosexuellt samlag under hela den period som är förknippad med studiens behandlingar, och tillförlitligheten för sexuell avhållsamhet är i linje med subjektets vanliga livsstil)

  • Villig och kapabel att följa studieprotokoll och uppföljningsbesök
  • Samtycker till ovillkorlig användning av sina donerade prover, bilder och/eller data;
  • Kunna fasta i minst 10 timmar före blodprovstagning;
  • Ha ett minimiarea av total EZ-förlust på 0,16 mm2 i studieögat.
    Reading Center kommer att fastställa den exakta storleken när bilderna har laddats upp.
  • Deltagaren har en BCVA bättre än eller lika med 20/100 Snellen-ekvivalent (>/= 50 bokstäver) med Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS)-tabeller på ett startavstånd av 4 meter i studieögat.

Exklusionskriterier:

  • Oförmögen att genomgå studieprocedurerna eller otillgänglig för uppföljningsbesök;
  • Ovillig att samtycka till blankettsamtycke för användning av insamlad data, inklusive humana biologiska prover och bilder;
  • Deltagaren är gravid, ammar eller planerar graviditet under studietiden;
  • Deltagaren har tagit serin- eller glycintillskott under de senaste 3 månaderna;
  • Deltagaren tar för närvarande eller har tagit Fibrater såsom fenofibrat, klofibrat, ciprofibrat, bezafibrat, gemfibrozil inom de senaste 3 månaderna;
  • Deltagaren har känd allergi eller överkänslighet mot serin eller ris;
  • Deltagaren tar för närvarande eller har tagit tamoxifen, klorokin (eller hydroxiklorokin) och/eller andra retinotoxiska substanser; under en total period av 6 månader
  • Deltagaren har okontrollerad typ 1- eller typ 2-diabetes (definierat som ett HbA1c-värde på 9% eller högre vid screening (med eller utan medicinering);
  • Deltagaren har okontrollerad hypo- eller hypertyreos, definierad som TSH-nivåer under 0,4 mU/L eller över 4,0 mU/L vid screening med eller utan behandling;
  • Deltagaren genomgår kemoterapi, strålbehandling eller andra behandlingar för aktiv cancer;
  • Deltagaren har signifikant njursjukdom eller en uppskattad glomerulär filtrationshastighet <50 ml/min/1,73m2 vid screening;
  • Deltagaren har en aktiv och/eller kronisk leversjukdom (inklusive viral hepatit, autoimmun leversjukdom, hemokromatos, homozygot alfa1-antitrypsinbrist och Wilsons sjukdom, primär biliär cirros, primär skleroserande kolangit) eller dålig leverfunktion som uppskattas via transaminaser (ALT/AST) eller gammaglutamyltransferas (GGT) eller alkalisk fosfatas eller bilirubin över 2xULN (övre normalgräns) vid screening;
  • Deltagaren är för närvarande registrerad i en annan klinisk behandlingsstudie eller deltog i en inom de senaste 30 dagarna;
  • Deltagaren har tidigare fått en CNTF-enhet ("Encelto"; i något öga) eller har för avsikt att få en CNTF-enhet i något öga under denna studies varaktighet;
  • Deltagaren visar tecken på andra retinala sjukdomar än MacTel (inklusive central serös korioretinopati, svår icke-proliferativ eller proliferativ diabetisk retinopati, diabetiskt makulaödem, åldersrelaterad makuladegeneration, preretinal membran) som, i undersökarens bedömning, kan förvirra diagnosen, procedurerna eller resultatet av studien (i något öga);
  • Deltagaren har en diagnos av okontrollerad glaukom med intraokulärt tryck >30 mm Hg (trots pågående farmakologisk eller icke-farmakologisk behandling; i något öga);
  • Deltagaren har tecken på patologisk myopi i något öga;
  • Deltagaren har signifikanta korneala eller mediaopaciteter i något öga;
  • Deltagaren har någon av följande linsopaciteter: kortikal opacitet > standard 3, posterior subkapsulär opacitet > standard 2, eller en nukleär opacitet > standard 3 enligt mätning på Age-Related Eye Disease Study (AREDS) kliniska linsgraderingssystem (i något öga);
  • Deltagaren har genomgått linsavlägsnande under de senaste 3 månaderna eller YAG-laser inom de senaste 4 veckorna, i något öga;
  • Deltagaren har ett kroniskt behov (t.ex. ≥ 4 veckor i taget) av okulära läkemedel (vitaminer, kosttillskott och konstgjorda tårar är tillåtna) och/eller har en diagnostiserad sjukdom som, i den undersökande läkarens bedömning, kan vara synhotande eller kan påverka det primära utfallet i studieögat;
  • Deltagaren har haft tidigare okulära behandlingar som i undersökarens bedömning kan komplicera utvärderingen av centrala retina (inklusive vitreoretinala operationer, centrala laserbehandlingar, inklusive central icke-skadlig retinal laserterapi (i något öga); tidigare perifera laserbehandlingar eller kryoterapi är INTE exkluderande;
  • Deltagaren har någonsin fått några periokulära eller intravitreala injektioner (inklusive intravitreala anti-vaskulär endotelial tillväxtfaktor (anti-VEGF), periokulära eller intravitreala kortikosteroidinjektioner) i studieögat ELLER deltagaren har fått några periokulära eller intravitreala injektioner i det andra ögat inom de senaste 3 månaderna
  • Deltagaren har tecken på tidigare aktiv eller för närvarande aktiv intraretinal neovaskularisering eller subretinal neovaskularisering (SRNV), i något öga; subretinal eller sub-RPE fibrovaskulär proliferation eller diskiforma ärr (subretinal fibros) i något öga är exkluderande;
  • Deltagaren har tecken på intraretinal hyperreflektivitet** som utvärderats av OCT i studieögat;
  • Deltagaren har ett fulltjockleks makulahål (FTMH) inom foveaområdet (ETDRS fält 1) med en diameter >400um vid dess smalaste punkt och yttre retinal atrofi i studieögat;
  • Amblyopi i studieögat; eller
  • Deltagaren är allergisk mot fluoresceinfärg, och den kliniska platsen har inte OCT-A
  • Deltagaren har, enligt undersökarens åsikt, något fysiskt eller mentalt tillstånd som skulle öka patientens risk för deltagande i studien eller kan störa studieprocedurerna, utvärderingar och resultatbedömningar.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Fyrdubbla

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: L-serin
Deltagaren får oral L-serin
Läkemedel: L-serin
L-serinpulver som administreras två gånger dagligen
Placebo-jämförare: Placebo
Deltagaren får placebo
Övrig: Placebo
Placebopulver som administreras två gånger dagligen

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
EZ-förlust
Tidsram: Baseline genom månad 24
Medelvärde för förändringstakten i den totala arean av EZ-förlust (IS/OS; makulär fotoreceptorförlust) från baslinje (BL) till månad 24 (M24), utvärderat med SD-OCT i studieöga(n).
Baseline genom månad 24

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
EZ-förlust vid olika tidpunkter
Tidsram: Baseline genom månad 12 och 24
Genomsnittlig förändringshastighet i området med EZ-förlust (IS/OS; makulär fotoreceptorförlust) från BL till månad 12 (M12) i studieöga(n) och till M12 och M24 i det andra ögat, bedömd med SD-OCT
Baseline genom månad 12 och 24
Förändringar i sjukdomsgrad
Tidsram: Baseline genom månad 24
Förändringar i sjukdomens svårighetsgrad (stadier, enligt Chew et al) i studieöga(n) och följesöga, från BL till M24
Baseline genom månad 24
Retinal Sensitivitetsförlust
Tidsram: Baseline genom månad 24
Genomsnittlig förändring i förlust av retinal känslighet som mäts med Macular Integrity Assessment (MAIA) från BL till M24 i studieöga(n) och följesöga
Baseline genom månad 24
Läshastighet
Tidsram: Baslinje genom månad 24
Genomsnittlig förändring i monokulär och binokulär läshastighet bedömd med International Reading Speed Texts (IReST)-kort från BL till M24 i studieögat/studieögonen samt det andra ögat
Baslinje genom månad 24
Kontrastkänslighet
Tidsram: Baseline genom månad 24
Genomsnittlig förändring i monokulär kontrastkänslighet från BL till M24 i studieöga(n) och medföljande öga enligt bedömning med Pelli-Robson kontrastkänslighetskartor
Baseline genom månad 24
Synskärpa vid låg luminans
Tidsram: Baseline genom månad 24
Genomsnittlig förändring i monokulär synskärpa vid låg belysning (LLVA) från BL till M24 i studieöga(n) och följeöga enligt bedömning med ETDRS-diagram
Baseline genom månad 24
Låg luminansdefekt
Tidsram: Baseline genom månad 24
Medelförändring i låg ljusstyrkedeficit (LLVA - BCVA) från BL till M24 i studieögat/studieögona och motstående öga
Baseline genom månad 24
Bästa korrigerade synskärpa
Tidsram: Baseline genom månad 24
Genomsnittlig förändring i monokulära bäst-korrigerade synskärpa (BCVA) poäng från BL till M24 i studieögat/ögonen och det andra ögat enligt bedömning med Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) kartor
Baseline genom månad 24
Corneal Nerve fiber Density
Tidsram: Baslinje genom månad 6, 12, 18 och 24
Genomsnittlig förändring i korneal nervfiber- och förgreningsdensitet (biomarkörer för perifer nervhälsa) från BL till M6, M12, M18 och M24 i studieöga(n) och följeöga
Baslinje genom månad 6, 12, 18 och 24
HbA1c
Tidsram: Baslinje genom månad 12 och 24
Genomsnittlig förändring av HbA1c från baslinje till M12 och M24
Baslinje genom månad 12 och 24
BMI
Tidsram: Baseline genom månad 12 och 24
Genomsnittlig förändring i BMI (vikt och längd kommer att kombineras för att rapportera BMI i kg/m²) från BL till M12 och M24
Baseline genom månad 12 och 24
Serummetaboliter
Tidsram: Baseline genom månad 12 och 24
Genomsnittliga förändringar i fastande serummetaboliter från BL till M12 och M24
Baseline genom månad 12 och 24
MacTel Metabolisk Signatur
Tidsram: Baslinje genom månad 12 och 24
Genomsnittliga förändringar i sammansatt serummetabolismpoäng som mäter den globala "MacTel Metabolic signature" från BL till M12 och M24
Baslinje genom månad 12 och 24
NEI VFQ-25
Tidsram: Baseline genom månad 12 och 24
Genomsnittlig förändring i NEI VFQ-25-poäng från BL till M12 och M24
Baseline genom månad 12 och 24
VILL-33
Tidsram: Baslinje genom månad 12 och 24
Genomsnittlig förändring i VILL-33-poäng från BL till M12 och M24
Baslinje genom månad 12 och 24
TEAE:er och SAE:er
Tidsram: Baseline till månad 24
Förekomst av behandlingsrelaterade biverkningar (TEAEs), allvarliga biverkningar (SAEs), samt okulära TEAEs och SAEs
Baseline till månad 24
ETDRS-bokstavspoäng
Tidsram: Baseline till månad 24
Antal studieögon, medföljande ögon med ≥ 15 bokstavsförlust (ETDRS bokstavspoäng), ≥ 10 bokstavsförlust och ≥ 5 bokstavsförlust från BL till M24
Baseline till månad 24
Neovaskularisering
Tidsram: Baseline genom månad 24
Totalt antal studieögon, medföljande ögon som visar en de novo-utveckling av neovaskularisering från BL till M24
Baseline genom månad 24
Yttre retinal hyperreflektivitet
Tidsram: Baslinje till månad 24
Totalt antal studerade ögon, motstående ögon som visar en de novo-utveckling av hyperreflektivitet i yttre näthinnan från BL till M24
Baslinje till månad 24
Midja-höftkvot
Tidsram: Baslinjen genom månaderna 12 och 24
Genomsnittlig förändring i höft-till-midjeförhållande från BL till M12 och M24
Baslinjen genom månaderna 12 och 24
Lipidnivåer
Tidsram: Baslinje genom månad 12 och 24
Genomsnittlig förändring i lipidnivåer från BL till M12 och M24
Baslinje genom månad 12 och 24
Korneal nervfiberlängd
Tidsram: Baseline genom månad 6, 12, 18 och 24
Genomsnittlig förändring i korneal nervfiberlängd (biomarkör för perifer nervhälsa) från BL till M6, M12, M18 och M24 i studieögat/studieögona och det andra ögat
Baseline genom månad 6, 12, 18 och 24
Korneal nervfibertortuositet
Tidsram: Baseline genom månad 6, 12, 18 och 24
Genomsnittlig förändring i hornhinnenervfibertortuositeten (biomarkör för perifer nervhälsa) från BL till M6, M12, M18 och M24 i studieöga(n) och det andra ögat
Baseline genom månad 6, 12, 18 och 24

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

The Lowy Medical Research Institute Limited

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 september 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 november 2029

Avslutad studie (Beräknad)

1 februari 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 januari 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 januari 2026

Första postat (Faktisk)

15 januari 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

15 januari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

13 januari 2026

Senast verifierad

1 januari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2026-001

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Ja

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera