Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Utvecklings- och epileptiska encefalopatier diagnosticerade via långläsnings-genomsekvensering (EEPILOG)

2 februari 2026 uppdaterad av: University Hospital, Strasbourg, France

Utvecklings- och epileptiska encefalopatier diagnosticerade via långläsningsgenomsekvensering - EEPILOG

Denna studie fokuserar på barn med utvecklings- och epileptisk encefalopati (DEE), en svår form av epilepsi som ofta har ett genetiskt ursprung. För närvarande misslyckas standarddiagnostiska verktyg – kända som genomssekvensering med korta läsningar – med att ge en diagnos för över 50 % av de drabbade patienterna eftersom de inte kan upptäcka vissa komplexa DNA-avvikelser.

Syftet med denna studie är att utvärdera effektiviteten av en nyare, mer avancerad teknik som kallas genomssekvensering med långa läsningar (lrWGS). Till skillnad från traditionella metoder analyserar denna teknik mycket långa DNA-fragment, vilket gör det möjligt för forskare att identifiera genetiska fel som tidigare var "osynliga".

Studien syftar till att besvara om genomssekvensering med långa läsningar framgångsrikt kan identifiera den genetiska orsaken till epilepsi hos patienter som redan har fått ett negativt resultat från standardtestning. Genom att hitta dessa saknade svar strävar forskningen efter att möjliggöra personligt anpassad medicinsk behandling, förbättra genetisk rådgivning för familjer och främja vår förståelse för hur dessa komplexa neurologiska tillstånd utvecklas.

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Denna studie utvärderar den kliniska nyttan av Long-read Whole Genome Sequencing (lrWGS) som ett sekundärt diagnostiskt verktyg för Developmental and Epileptic Encephalopathies (DEE). Medan nuvarande standardvård "short-read" sekvensering (srWGS) är effektiv för att identifiera små genetiska mutationer, misslyckas den ofta med att upptäcka komplexa strukturella förändringar, vilket lämnar över 50 % av patienterna utan diagnos.

Tekniskt sett överbryggar lrWGS dessa begränsningar genom att analysera DNA-fragment som är tusentals baser långa. Detta gör det möjligt för forskare att kartlägga "mörka regioner" i genomet och identifiera strukturella varianter (SVs), såsom stora insättningar, borttagningar eller upprepningsutvidgningar, som ofta är de dolda orsakerna till svår epilepsi.

Genom att identifiera dessa svårfångade genetiska drivkrafter syftar studien till att gå bortom en enkel diagnos mot precisionsmedicin. Ett tydligt molekylärt resultat kan direkt påverka kliniska beslut, som att välja riktade läkemedel, undvika kontraindicerade läkemedel eller avgöra behörighet för nya genterapier. Dessutom bedömer projektet genomförbarheten av att integrera denna teknik i rutinmässig klinisk praxis genom att utvärdera bioinformatisk komplexitet och diagnostiska svars- och behandlingstider.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

20

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Frankrike
      • Besançon, Frankrike, 25000
      • Reims, Frankrike, 51092
      • Strasbourg, Frankrike, 67098
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrike, 54511
        • CHU de Nancy - hôpital d'enfant
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen dras från specialiserade pediatriska neurologi- och genetikavdelningar inom det franska universitetssjukhusnätverket (CHU).

Deltagarna hämtas specifikt från den befintliga patientbasen på AURAGEN-plattformen, en av de två nationella sekvenseringsnav som etablerats under den franska genomedicinska planen 2025 (PFMG 2025). Dessa individer representerar en mycket utvald subpopulation av barn över hela Frankrike som redan har genomgått omfattande klinisk fenotypning och "första linjens" genomisk screening men som fortfarande saknar en molekylär diagnos.

Rekryteringen sker främst på Strasbourg universitetssjukhus (Hôpitaux Universitaires de Strasbourg) och samarbetande kliniska platser. Dessa centra fungerar som regionala och nationella remisspunkter för sällsynta och refraktära barndomsepilepsier, vilket säkerställer att studiepopulationen inkluderar de mest komplexa och diagnostiskt utmanande fallen av utvecklings- och epileptisk encefalopati (DEE) i landet.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Pediatriska deltagare:

  • Ålder < 18 år.
  • Diagnos av utvecklings- och epileptisk encefalopati (DEE) enligt ILAE-kriterierna från 2022 (svår epilepsi, encefalopatisk EEG, flera läkemedelsresistenta anfall och neuroutvecklingsstörning).
  • Hjärn-MRI utan markörer för perinatal anoxi.
  • Negativ molekylär diagnos efter short-read Whole Genome Sequencing (srWGS) via det franska genomedicinplanen 2025 (AURAGEN).
  • Tillgängligt bankat DNA vid ett deltagande centrum.

Föräldrar/Lagliga vårdnadshavare:

  • Ålder ≥ 18 år.
  • Kan förstå studieändamål och risker.
  • Undertecknat och daterat informerat samtycke.
  • Ansluten till eller förmånstagare av ett socialförsäkringssystem.

Exklusionskriterier:

Pediatriska deltagare:

  • Hjärn-MRI-fynd som talar för perinatal cerebral anoxi.
  • Samtidiga sjukdomar som förhindrar genomförandet av protokollundersökningar.
  • Person som för närvarande befinner sig i en exklusionsperiod från en annan studie.

Föräldrar/Lagliga vårdnadshavare:

  • Oförmåga att ta emot eller förstå informerad information (t.ex. livshotande nödsituation).
  • Person under rättsligt skydd, förmyndarskap eller godmanskap.
  • Språkbarriärer där en officiell tolk inte finns tillgänglig.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
DEE Långläsning

Denna kohort består av pediatriska patienter (under 18 år) med utvecklings- och epileptisk encefalopati (DEE) enligt definitionen i ILAE:s kriterier från 2022.

Gruppen karaktäriseras specifikt av en tidigare negativ molekylär diagnos trots analys via helgenomsekvensering med kortläsning (srWGS) genom den franska genomedicinska planen 2025 (AURAGEN-plattformen).

Urvalet följer en klinisk prioriteringsstrategi: medan studien inkluderar alla berättigade DEE-patienter utan ett genetiskt svar, ges prioritet till dem med tidigt debutformer, familjära fall eller nuvarande terapeutiskt återsteg (patienter för vilka standardbehandlingar har misslyckats). Studien utesluter fall där en tydlig icke-genetisk orsak identifieras, såsom perinatal hjärnskada, vilket fokuserar kohorten på högsannolika "dolda" genetiska etiologier.
Diagnostiskt test: Long-read Whole Genome Sequencing (lrWGS)
Long-read Whole Genome Sequencing (lrWGS) med högmolekylärt DNA som tidigare extraherades och bankades under patientens initiala kliniska utredning.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal patogena och troligtvis patogena genetiska varianter identifierade med långläsning av helgenomsekvensering (lrWGS)
Tidsram: Vid resultatutlämningsbesöket (Besök 1), upp till 15 månader efter inkludering.
Utvärdera effektiviteten av helgenomsekvensering med långa läsningar (lrWGS) för att identifiera genetiska orsaker hos patienter med utvecklings- och epileptisk encefalopati som inte fick en molekylär diagnos trots tidigare analys med helgenomsekvensering med korta läsningar (srWGS) inom ramen för den franska genomedicinska planen 2025 (PFMG 2025).
Vid resultatutlämningsbesöket (Besök 1), upp till 15 månader efter inkludering.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Samarbetspartners

IGBMC
Laboratoire de diagnostic génétique - NHC
Groupe Méthode en Recherche Clinique (GMRC)
Bio-informatique médicale appliquée au diagnostic (UF7363) - NHC

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 juni 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juni 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 juni 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 februari 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 februari 2026

Första postat (Faktisk)

9 februari 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

9 februari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 februari 2026

Senast verifierad

1 februari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 9964

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera