En fas II-studie av fetal embolisering för Vein of Galen-malformation

Inklusionskriterier:

1. Gravid kvinna som bär ett foster med en Galen ven-malformation där sinus rectus eller falcine sinus som dränerar prosencefalisk varix mäter 7 mm eller mer på fostermagnetkamera (mediolateral diameter mätt vid den smalaste punkten av sinusen längs rostral-caudal-axeln, bedömd på en T2-viktad koronal eller axial skiva).
2. Fosterets gestationsålder 34 veckor eller mer vid tidpunkten för planerad fosterintervention, enligt klinisk information och utvärdering av första ultraljudet. Lämpligheten för fosterbehandling, med avseende på tekniska/positionella faktorer, kommer att bedömas från fall till fall av MFM, ultraljudstekniker och neurointerventionist som deltar i studien.
3. Anatomisk diagnos av fosterets Galen ven-malformation. Olika cerebrovaskulära tillstånd, såsom dural sinus-malformation och pial arteriovenös fistel, kan resultera i utvidgade intrakraniella vaskulära strukturer som visualiseras in utero. Likaså kan fostrets utvidgning av Galen ven ibland ses helt utan närvaro av en arteriovenös lesion, som en benign venös variant. Detta tillstånd är lätt att särskilja sonografiskt från VOGM på grund av närvaron av utvidgade arteriella matningspediklar och närvaron av en arteriell vågform inom varixen. Denna studie är endast inriktad på foster med en etablerad diagnos av Galen ven-malformation.

Exklusionskriterier:

1. Omfattande fosterhjärnparenkymskada/glios, dvs. >10% av supratentoriell hjärnvolym (SFP-presentation). I vissa fall ses signifikanta bihemisfäriska cerebrala parenchymskador vid tidpunkten för initial fosterdiagnos av Galen ven-malformation (SFP-kohort). Sådana foster överlever sällan, men om de gör det, är de djupt neuroutvecklingsmässigt nedsatta: typiskt blinda, stumma, kvadriparetiska, ofta med oupphörliga obotliga epileptiska anfall, och permanent sängbundna och okommunikativa. Eftersom det inte finns någon realistisk möjlighet att uppnå ett gott neurologiskt utfall hos sådana patienter kommer foster med diffus bihemisfärisk hjärnskada att uteslutas.
2. Irreversibel fosterorganisk icke-hjärnskada (t.ex. hydrops fetalis som en manifestation av hjärtsvikt, ett fynd som förutsäger dödlig utgång hos foster med Galen ven-malformation).
3. Foster med VOGM där sinus rectus eller falcine sinus som dränerar prosencefalisk varix mäter mindre än 7 mm på fostermagnetkamera (T2-viktad koronal eller axial skiva, mediolateral diameter mätt vid den smalaste punkten av sinusen längs anterior-posterior-axeln), som uppfyller fostermagnetkamerakriterier för sannolik utveckling till IT-kohorten
4. Svår maternell fetma före graviditet enligt kroppsmassaindex (BMI) 40 eller högre
5. Foster med större extrakraniella medfödda missbildningar
6. Tecken på för tidig förlossning, fosterhinnesprängning eller placentalösning
7. Maternell koagulopati: INR > 1,2; PT/PTT över normala intervall för laboratoriet; trombocyter <100
8. Någon maternell användning av antikoagulantia, vare sig profylaktisk eller terapeutisk.
9. Tidigare maternell medicinsk historia som skulle utesluta epiduralanestesi
10. Multifetal graviditet
11. Placenta previa eller accreta
12. Deltagande i en annan fosterstudie som påverkar maternell och fetal morbiditet och mortalitet
13. Känd maternell överkänslighet för 316LM rostfritt stål
14. Supin hypotensivt syndrom