Hermansky-Pudlak综合征患者结肠炎的内科治疗

• 纳入标准：

如果满足以下所有标准，则受试者有资格参加研究：

• 已在筛选前给予书面知情同意。
• 年满 18 岁或以上。
• 在筛选之前已确认诊断为 HPS。
• 在筛查之前已确诊 IBD。
• 存在由 SCCAI 评分大于或等于 5 定义的活动性疾病。
• 肠道病原体（沙门氏菌、志贺氏菌、耶尔森氏菌、弯曲杆菌、弧菌、大肠杆菌 O157/H7）、艰难梭菌毒素测定、肠道寄生虫及其卵（包括贾第鞭毛虫和隐孢子虫）的粪便检查结果为阴性。
• 如果目前正在接受 IBD 药物治疗，患者可能会接受以下药物剂量和持续时间的一种或组合的稳定方案：

皮质类固醇（每天少于或等于 25 毫克泼尼松或泼尼松当量）- 大于或等于 4 周。

5-ASA 柳氮磺胺吡啶 - 大于或等于 4 周。

硫唑嘌呤/6-MP/硫鸟嘌呤，剂量稳定 8 周 - 大于或等于 12 周。 （注意：接受硫唑嘌呤/6-MP/硫鸟嘌呤的患者必须接受稳定剂量的这种药物治疗大于或等于 8 周）

益生菌（活细菌膳食补充剂）- 大于或等于 4 周。

益生元（产生生物活性物质的膳食补充剂）——大于或等于 4 周。

英夫利昔单抗（5 至 10 mg/kg IV）- 超过 8 周或在 3 次输注的诱导剂量后 4 周内无反应。

阿达木单抗（40 至 80 mg subq）- 大于或等于 4 周或在 2 次注射的诱导剂量后 2 周内无反应。

排除标准：

如果满足以下任何标准，受试者将被排除在研究之外：

一般标准：

• 患有研究者认为会使受试者不适合参加本试验的任何具有临床意义的疾病（例如肾病、肝病、神经病、心血管病、肺病、内分泌病、精神病学、血液病、泌尿病或其他急性或慢性疾病） .
• 无法满足上述任何入选标准。
• 是血清妊娠试验阳性或正在哺乳的女性。

• 具有以下任何临床化学值：

  1. AST 大于正常上限 (ULN) 的 2.5 倍。
  2. ALT 大于 ULN 的 2.5 倍。
  3. 血清胆红素大于 ULN 的 1.5 倍。
  4. 血清肌酐大于 ULN 的 1.5 倍。
  5. 碱性磷酸酶大于 ULN 的 2.5 倍。
• 血红蛋白水平低于 8.0 g/dL 或血细胞比容低于 26%。
• 与对照值相比，PT INR 大于 1.3 或 PTT 大于 3 秒。

• 具有以下细胞计数：

  1. 血小板计数低于 80,000 或高于 950,000。
  2. 白细胞计数低于1200。
  3. 中性粒细胞计数低于 700。
• 目前有需要静脉注射抗生素的感染、严重的局部感染（例如，蜂窝组织炎、脓肿）或全身感染（例如，肺炎、败血症）。
• 在过去 5 年内有癌症病史，但切除的基底细胞癌、皮肤鳞状细胞癌或宫颈原位癌除外。
• 在过去 5 年内对任何非法药物、化学品或酒精有依赖性。
• 有活动性结核病 (TB) 病史（或 PPD 皮试或胸部 X 光检查结果提示陈旧性结核感染，包括钙化结节性病变、根尖纤维化或胸膜瘢痕）、急性或慢性乙型肝炎、丙型肝炎、人类免疫缺陷病毒（HIV）。
• 中枢神经系统脱髓鞘疾病或系统性红斑狼疮病史。
• 无法遵守预定的约会和其他检查以观察症状的变化和治疗的副作用。

胃肠道标准：

• 过去 6 个月内有结肠切除术、部分结肠切除术、当前造口术、储袋炎或小肠切除术或短肠综合征的病史。
• 目前存在活动性肠梗阻、肠穿孔、已知存在高度狭窄、中毒性巨结肠病史、结肠上皮高度异型增生病史或异型增生相关病变或与腺瘤不相似的肿块（即肿块病变） 、狭窄或伴有发育异常的广泛肿瘤）。