Medicinsk behandling av kolit hos patienter med Hermansky-Pudlaks syndrom

• INKLUSIONSKRITERIER:

Ett ämne är berättigat till studien om alla följande kriterier är uppfyllda:

• Har gett skriftligt informerat samtycke innan screening.
• Ålder 18 år eller äldre.
• Har bekräftad diagnos av HPS innan screening.
• Har bekräftat diagnosen IBD före screening.
• Förekomsten av aktiv sjukdom definierad av ett SCCAI-poäng högre än eller lika med 5.
• Negativa resultat på avföringsundersökning för odling av enteriska patogener (Salmonella, Shigella, Yersinia, Campylobacter, Vibrio, E. coli O157/H7), Clostridium difficile toxinanalys, enteriska parasiter och deras ägg (inklusive Giardia och Cryptosporidia).
• Om de för närvarande får medicin för sin IBD, kan patienterna ha en stabil regim av en eller en kombination av följande läkemedelsdoser och varaktigheter:

Kortikosteroider (mindre än eller lika med 25 milligram Prednison eller Prednison ekvivalent per dag) - mer än eller lika med 4 veckor.

5-ASA Sulfasalazin - mer än eller lika med 4 veckor.

Azatioprin/6-MP/tioguanin med stabil dos i åtta veckor - större än eller lika med 12 veckor. (OBS: Patienter som får azatioprin/6-MP/tioguanin måste ha varit på en stabil dos av detta läkemedel i mer än eller lika med 8 veckor)

Probiotika (levande bakteriella kosttillskott) - mer än eller lika med 4 veckor.

Prebiotika (kosttillskott för att producera biologiskt aktiva substanser) - mer än eller lika med 4 veckor.

Infliximab (5 till 10 mg/kg IV) - mer än 8 veckor eller inget svar inom 4 veckor efter en induktionsdos på 3 infusioner.

Adalimumab (40 till 80 mg subq) - mer än eller lika med 4 veckor eller inget svar inom 2 veckor efter induktionsdos med 2 injektioner.

EXKLUSIONS KRITERIER:

En försöksperson exkluderas från studien om något av följande kriterier är uppfyllt:

ALLMÄNNA KRITERIER:

• Har någon kliniskt signifikant sjukdom (t.ex. njur-, lever-, neurologisk, kardiovaskulär, pulmonell, endokrinologisk, psykiatrisk, hematologisk, urologisk eller annan akut eller kronisk sjukdom) som enligt utredaren skulle göra försökspersonen till en olämplig kandidat för denna prövning .
• Oförmåga att uppfylla något av ovanstående inklusionskriterier.
• Är en kvinna som har ett positivt serumgraviditetstest eller som ammar.

• Har något av följande kliniska kemivärden:

  1. AST större än 2,5 gånger den övre normalgränsen (ULN).
  2. ALT högre än 2,5 gånger ULN.
  3. Serumbilirubin högre än 1,5 gånger ULN.
  4. Serumkreatinin högre än 1,5 gånger ULN.
  5. Alkaliskt fosfatas högre än 2,5 gånger ULN.
• Har en hemoglobinnivå mindre än 8,0 g/dL eller hematokrit mindre än 26 procent.
• Har en PT INR större än 1,3 eller en PTT större än 3 sekunder jämfört med kontrollvärdet.

• Har följande cellantal:

  1. Trombocytantal mindre än 80 000 eller mer än 950 000.
  2. Antal vita blodkroppar mindre än 1200.
  3. Antal neutrofiler är mindre än 700.
• Har en aktuell infektion som kräver intravenös antibiotika, en allvarlig lokal infektion (t.ex. cellulit, abscess) eller systemisk infektion (t.ex. lunginflammation, septikemi).
• Har en historia av cancer under de senaste 5 åren, med undantag för exciderat basalcellscancer, skivepitelcancer i huden eller livmoderhalscancer in situ.
• Har varit beroende av någon olaglig drog, kemikalie eller alkohol under de senaste 5 åren.
• Har en historia av aktiv tuberkulos (TB) (eller ett positivt PPD-hudtest eller lungröntgen med fynd som tyder på gammal TB-infektion inklusive förkalkade nodulära lesioner, apikal fibros eller pleural ärrbildning), akut eller kronisk hepatit B, hepatit C, humant immunbristvirus (HIV).
• Historik av demyeliniserande sjukdom i centrala nervsystemet eller systemisk lupus erythematosus.
• Det går inte att hålla de schemalagda mötena och andra tester för att se efter förändringar i symtom och biverkningar av behandlingen.

GASTROINTESTINALA KRITERIER:

• Historik med kolektomi, partiell kolektomi, aktuell stomi, pouchit eller tunntarmsresektion under de senaste 6 månaderna, eller kort tarmsyndrom.
• Förekomst av aktuell aktiv tarmobstruktion, tarmperforation, känd förekomst av höggradig striktur, historia av toxisk megakolon, historia av höggradig dysplasi i tjocktarmen eller en dysplasiassocierad lesion eller massa som inte liknar ett adenom (det vill säga en massskada , striktur eller bredbaserad tumör med dysplasi).