Traitement médical de la colite chez les patients atteints du syndrome de Hermansky-Pudlak

• CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Un sujet est éligible à l'étude si tous les critères suivants sont remplis :

• A donné son consentement éclairé par écrit avant le dépistage.
• Âge de 18 ans ou plus.
• A confirmé le diagnostic de HPS avant le dépistage.
• A confirmé le diagnostic de MII avant le dépistage.
• La présence d'une maladie active telle que définie par un score SCCAI supérieur ou égal à 5.
• Résultats négatifs à l'examen des selles pour la culture d'agents pathogènes entériques (Salmonella, Shigella, Yersinia, Campylobacter, Vibrio, E. coli O157/H7), dosage de la toxine de Clostridium difficile, parasites entériques et leurs ovules (y compris Giardia et Cryptosporidia).
• S'ils reçoivent actuellement des médicaments pour leur MII, les patients peuvent suivre un régime stable d'une ou d'une combinaison des doses et durées de médicaments suivantes :

Corticostéroïdes (inférieur ou égal à 25 milligrammes de prednisone ou équivalent de prednisone par jour) - supérieur ou égal à 4 semaines.

5-ASA Sulfasalazine - supérieur ou égal à 4 semaines.

Azathioprine/6-MP/thioguanine à dose stable pendant huit semaines - supérieure ou égale à 12 semaines. (REMARQUE : les patients recevant de l'azathioprine/6-MP/thioguanine doivent avoir reçu une dose stable de ce médicament pendant une période supérieure ou égale à 8 semaines)

Probiotiques (compléments alimentaires bactériens vivants) - supérieur ou égal à 4 semaines.

Prébiotiques (compléments alimentaires pour produire des substances biologiquement actives) - supérieur ou égal à 4 semaines.

Infliximab (5 à 10 mg/kg IV) - plus de 8 semaines ou pas de réponse dans les 4 semaines suivant une dose d'induction de 3 perfusions.

Adalimumab (40 à 80 mg subq) - supérieur ou égal à 4 semaines ou pas de réponse dans les 2 semaines après la dose d'induction de 2 injections.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Un sujet est exclu de l'étude si l'un des critères suivants est rempli :

CRITÈRES GÉNÉRAUX :

• A une maladie cliniquement significative (par exemple, rénale, hépatique, neurologique, cardiovasculaire, pulmonaire, endocrinologique, psychiatrique, hématologique, urologique ou autre maladie aiguë ou chronique) qui, de l'avis de l'investigateur, ferait du sujet un candidat inapproprié pour cet essai .
• Incapacité à répondre à l'un des critères d'inclusion ci-dessus.
• Est une femme qui a un test de grossesse sérique positif ou qui allaite.

• Possède l'une des valeurs de chimie clinique suivantes :

  1. AST supérieur à 2,5 fois la limite supérieure de la normale (LSN).
  2. ALT supérieure à 2,5 fois la LSN.
  3. Bilirubine sérique supérieure à 1,5 fois la LSN.
  4. Créatinine sérique supérieure à 1,5 fois la LSN.
  5. Phosphatase alcaline supérieure à 2,5 fois la LSN.
• A un taux d'hémoglobine inférieur à 8,0 g/dL ou un hématocrite inférieur à 26 %.
• A un PT INR supérieur à 1,3 ou un PTT supérieur à 3 secondes par rapport à la valeur de contrôle.

• A le nombre de cellules suivant :

  1. Nombre de plaquettes inférieur à 80 000 ou supérieur à 950 000.
  2. Nombre de globules blancs inférieur à 1200.
  3. Les neutrophiles comptent moins de 700.
• A une infection actuelle nécessitant des antibiotiques intraveineux, une infection locale grave (par exemple, cellulite, abcès) ou une infection systémique (par exemple, pneumonie, septicémie).
• A des antécédents de cancer au cours des 5 dernières années, à l'exception d'un carcinome basocellulaire excisé, d'un carcinome épidermoïde de la peau ou d'un carcinome cervical in situ.
• A eu une dépendance à toute drogue, produit chimique ou alcool illicite au cours des 5 dernières années.
• A des antécédents de tuberculose (TB) active (ou un test cutané PPD ou une radiographie pulmonaire positifs avec des résultats suggérant une ancienne infection tuberculeuse, y compris des lésions nodulaires calcifiées, une fibrose apicale ou des cicatrices pleurales), une hépatite B aiguë ou chronique, une hépatite C, virus de l'immunodéficience humaine (VIH).
• Antécédents de maladie démyélinisante du système nerveux central ou de lupus érythémateux disséminé.
• Incapable de respecter les rendez-vous prévus et les autres tests pour surveiller les changements dans les symptômes et les effets secondaires du traitement.

CRITÈRES GASTRO-INTESTINAUX :

• Antécédents de colectomie, de colectomie partielle, de stomie actuelle, de pochite ou de résection de l'intestin grêle au cours des 6 derniers mois, ou syndrome de l'intestin court.
• Présence d'une occlusion intestinale active actuelle, d'une perforation intestinale, de la présence connue d'une sténose de haut grade, d'antécédents de mégacôlon toxique, d'antécédents de dysplasie de haut grade de l'épithélium colique ou d'une lésion ou masse associée à la dysplasie qui ne ressemble pas à un adénome (c'est-à-dire une masse , sténose ou tumeur à base large avec dysplasie).