Tratamiento médico de la colitis en pacientes con síndrome de Hermansky-Pudlak

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Un sujeto es elegible para el estudio si se cumplen todos los siguientes criterios:

• Ha dado su consentimiento informado por escrito antes de la selección.
• Edad 18 años o mayor.
• Tiene un diagnóstico confirmado de HPS antes de la selección.
• Tiene un diagnóstico confirmado de EII antes de la selección.
• La presencia de enfermedad activa definida por una puntuación SCCAI mayor o igual a 5.
• Resultados negativos en el examen de heces para cultivo de patógenos entéricos (Salmonella, Shigella, Yersinia, Campylobacter, Vibrio, E. coli O157/H7), ensayo de toxina Clostridium difficile, parásitos entéricos y sus óvulos (incluyendo Giardia y Cryptosporidia).
• Si actualmente reciben medicamentos para su EII, los pacientes pueden estar en un régimen estable de una o una combinación de las siguientes dosis y duraciones de medicamentos:

Corticosteroides (menor o igual a 25 miligramos de prednisona o equivalente de prednisona por día) - mayor o igual a 4 semanas.

5-ASA Sulfasalazina - mayor o igual a 4 semanas.

Azatioprina/6-MP/tioguanina con dosis estable durante ocho semanas - mayor o igual a 12 semanas. (NOTA: los pacientes que reciben azatioprina/6-MP/tioguanina deben haber recibido una dosis estable de este medicamento durante más de 8 semanas o más)

Probióticos (suplementos dietéticos de bacterias vivas) - mayor o igual a 4 semanas.

Prebióticos (suplementos dietéticos para producir sustancias biológicamente activas) - mayor o igual a 4 semanas.

Infliximab (5 a 10 mg/kg IV): más de 8 semanas o sin respuesta dentro de las 4 semanas de una dosis de inducción de 3 infusiones.

Adalimumab (40 a 80 mg subq): mayor o igual a 4 semanas o sin respuesta dentro de las 2 semanas posteriores a la dosis de inducción de 2 inyecciones.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

Un sujeto es excluido del estudio si se cumple alguno de los siguientes criterios:

CRITERIOS GENERALES:

• Tiene alguna enfermedad clínicamente significativa (p. ej., renal, hepática, neurológica, cardiovascular, pulmonar, endocrinológica, psiquiátrica, hematológica, urológica u otra enfermedad aguda o crónica) que, en opinión del investigador, convertiría al sujeto en un candidato inadecuado para este ensayo. .
• Incapacidad para cumplir con cualquiera de los criterios de inclusión anteriores.
• Es una mujer que tiene una prueba de embarazo en suero positiva o que está amamantando.

• Tiene cualquiera de los siguientes valores de química clínica:

  1. AST superior a 2,5 veces el límite superior de lo normal (LSN).
  2. ALT superior a 2,5 veces el ULN.
  3. Bilirrubina sérica superior a 1,5 veces el LSN.
  4. Creatinina sérica superior a 1,5 veces el ULN.
  5. Fosfatasa alcalina superior a 2,5 veces el LSN.
• Tiene un nivel de hemoglobina inferior a 8,0 g/dL o un hematocrito inferior al 26 por ciento.
• Tiene un PT INR superior a 1,3 o un PTT superior a 3 segundos en comparación con el valor de control.

• Tiene los siguientes recuentos de células:

  1. Recuento de plaquetas inferior a 80.000 o superior a 950.000.
  2. Recuento de glóbulos blancos inferior a 1200.
  3. Recuento de neutrófilos inferior a 700.
• Tiene una infección actual que requiere antibióticos intravenosos, una infección local grave (p. ej., celulitis, absceso) o una infección sistémica (p. ej., neumonía, septicemia).
• Tiene antecedentes de cáncer en los últimos 5 años, con la excepción de carcinoma de células basales extirpado, carcinoma de células escamosas de la piel o carcinoma de cuello uterino in situ.
• Tuvo dependencia de alguna droga ilícita, químico o alcohol en los últimos 5 años.
• Tiene antecedentes de tuberculosis (TB) activa (o una prueba cutánea de PPD positiva o una radiografía de tórax con hallazgos que sugieran una infección de TB antigua, incluidas lesiones nodulares calcificadas, fibrosis apical o cicatrización pleural), hepatitis B aguda o crónica, hepatitis C, virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).
• Antecedentes de enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central o lupus eritematoso sistémico.
• Incapaz de cumplir con las citas programadas y otras pruebas para detectar cambios en los síntomas y efectos secundarios del tratamiento.

CRITERIOS GASTROINTESTINALES:

• Antecedentes de colectomía, colectomía parcial, ostomía actual, reservoritis o resección del intestino delgado en los últimos 6 meses o síndrome de intestino corto.
• Presencia de obstrucción intestinal activa actual, perforación intestinal, presencia conocida de estenosis de alto grado, antecedentes de megacolon tóxico, antecedentes de displasia de alto grado del epitelio colónico o una lesión o masa asociada a displasia que no se parece a un adenoma (es decir, una lesión de masa). , estenosis o tumor de base ancha con displasia).