Tratamento médico da colite em pacientes com síndrome de Hermansky-Pudlak

• CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Um sujeito é elegível para o estudo se todos os seguintes critérios forem atendidos:

• Deu consentimento informado por escrito antes da triagem.
• Idade 18 anos ou mais.
• Confirmou o diagnóstico de HPS antes da triagem.
• Confirmou o diagnóstico de DII antes da triagem.
• A presença de doença ativa definida por uma pontuação SCCAI maior ou igual a 5.
• Resultados negativos no exame de fezes para cultura de patógenos entéricos (Salmonella, Shigella, Yersinia, Campylobacter, Vibrio, E. coli O157/H7), ensaio de toxina de Clostridium difficile, parasitas entéricos e seus óvulos (incluindo Giardia e Cryptosporidia).
• Se estiverem recebendo medicação para a DII, os pacientes podem estar em um regime estável de uma ou uma combinação das seguintes doses e durações de medicamentos:

Corticosteróides (inferior ou igual a 25 miligramas de Prednisona ou equivalente a Prednisona por dia) - superior ou igual a 4 semanas.

5-ASA Sulfasalazina - maior ou igual a 4 semanas.

Azatioprina/6-MP/tioguanina com dose estável por oito semanas - maior ou igual a 12 semanas. (NOTA: Os pacientes que recebem azatioprina/6-MP/tioguanina devem estar em uma dose estável deste medicamento por mais de 8 semanas)

Probióticos (suplementos dietéticos de bactérias vivas) - maior ou igual a 4 semanas.

Prebióticos (suplementos alimentares para produzir substâncias biologicamente ativas) - maior ou igual a 4 semanas.

Infliximabe (5 a 10 mg/kg IV) - mais de 8 semanas ou sem resposta em 4 semanas após uma dose de indução de 3 infusões.

Adalimumabe (40 a 80 mg subq) - maior ou igual a 4 semanas ou sem resposta em 2 semanas após a dose de indução de 2 injeções.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Um sujeito é excluído do estudo se qualquer um dos seguintes critérios for atendido:

CRITÉRIOS GERAIS:

• Tem qualquer doença clinicamente significativa (por exemplo, renal, hepática, neurológica, cardiovascular, pulmonar, endocrinológica, psiquiátrica, hematológica, urológica ou outra doença aguda ou crônica) que, na opinião do investigador, tornaria o sujeito um candidato inadequado para este estudo .
• Incapacidade de atender a qualquer um dos critérios de inclusão acima.
• É uma mulher que tem um teste de gravidez soro positivo ou que está amamentando.

• Tem qualquer um dos seguintes valores de química clínica:

  1. AST superior a 2,5 vezes o limite superior do normal (ULN).
  2. ALT maior que 2,5 vezes o LSN.
  3. Bilirrubina sérica superior a 1,5 vezes o LSN.
  4. Creatinina sérica superior a 1,5 vezes o LSN.
  5. Fosfatase alcalina superior a 2,5 vezes o LSN.
• Tem um nível de hemoglobina inferior a 8,0 g/dL ou hematócrito inferior a 26 por cento.
• Tem um PT INR superior a 1,3 ou um PTT superior a 3 segundos em comparação com o valor de controle.

• Tem as seguintes contagens de células:

  1. Contagem de plaquetas inferior a 80.000 ou superior a 950.000.
  2. Contagem de glóbulos brancos inferior a 1200.
  3. Contagem de neutrófilos inferior a 700.
• Tem uma infecção atual que requer antibióticos intravenosos, uma infecção local grave (por exemplo, celulite, abscesso) ou infecção sistêmica (por exemplo, pneumonia, septicemia).
• Tem história de câncer nos últimos 5 anos, com exceção de carcinoma basocelular excisado, carcinoma espinocelular da pele ou carcinoma cervical in situ.
• Teve dependência de qualquer droga ilícita, química ou alcoólica nos últimos 5 anos.
• Tem história de tuberculose ativa (TB) (ou teste cutâneo PPD positivo ou radiografia de tórax com achados sugestivos de infecção tuberculosa antiga, incluindo lesões nodulares calcificadas, fibrose apical ou cicatrização pleural), hepatite B aguda ou crônica, hepatite C, vírus da imunodeficiência humana (HIV).
• História de doença desmielinizante do sistema nervoso central ou lúpus eritematoso sistêmico.
• Incapaz de cumprir as consultas agendadas e outros exames para observar mudanças nos sintomas e efeitos colaterais do tratamento.

CRITÉRIOS GASTROINTESTINAIS:

• História de colectomia, colectomia parcial, ostomia atual, bolsite ou ressecção do intestino delgado nos últimos 6 meses ou síndrome do intestino curto.
• Presença de obstrução intestinal ativa atual, perfuração intestinal, presença conhecida de estenose de alto grau, história de megacólon tóxico, história de displasia de alto grau do epitélio colônico ou lesão ou massa associada à displasia que não se assemelha a um adenoma (ou seja, uma lesão em massa , estenose ou tumor de base ampla com displasia).