Medische behandeling van colitis bij patiënten met het Hermansky-Pudlak-syndroom

• INSLUITINGSCRITERIA:

Een proefpersoon komt in aanmerking voor het onderzoek als aan alle volgende criteria wordt voldaan:

• Voorafgaand aan de screening schriftelijke geïnformeerde toestemming heeft gegeven.
• Leeftijd 18 jaar of ouder.
• Heeft voorafgaand aan de screening de diagnose HPS bevestigd.
• Heeft voorafgaand aan de screening de diagnose IBD bevestigd.
• De aanwezigheid van actieve ziekte zoals gedefinieerd door een SCCAI-score groter dan of gelijk aan 5.
• Negatieve resultaten bij stoelgangonderzoek voor kweek van darmpathogenen (Salmonella, Shigella, Yersinia, Campylobacter, Vibrio, E. coli O157/H7), Clostridium difficile toxine-assay, darmparasieten en hun eicellen (inclusief Giardia en Cryptosporidia).
• Als patiënten momenteel medicatie krijgen voor hun IBD, kunnen patiënten een stabiel regime volgen van één of een combinatie van de volgende medicijndoses en duur:

Corticosteroïden (minder dan of gelijk aan 25 milligram prednison of prednison-equivalent per dag) - langer dan of gelijk aan 4 weken.

5-ASA Sulfasalazine - langer dan of gelijk aan 4 weken.

Azathioprine/6-MP/thioguanine met stabiele dosis gedurende acht weken - langer dan of gelijk aan 12 weken. (OPMERKING: patiënten die azathioprine/6-MP/thioguanine krijgen, moeten een stabiele dosis van dit medicijn hebben gehad gedurende meer dan of gelijk aan 8 weken)

Probiotica (levende bacteriële voedingssupplementen) - langer dan of gelijk aan 4 weken.

Prebiotica (voedingssupplementen om biologisch actieve stoffen te produceren) - langer dan of gelijk aan 4 weken.

Infliximab (5 tot 10 mg/kg IV) - langer dan 8 weken of geen respons binnen 4 weken na een inductiedosis van 3 infusies.

Adalimumab (40 tot 80 mg subq) - langer dan of gelijk aan 4 weken of geen respons binnen 2 weken na inductiedosis van 2 injecties.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Een proefpersoon wordt uitgesloten van het onderzoek als aan een van de volgende criteria wordt voldaan:

ALGEMENE CRITERIA:

• Heeft een klinisch significante ziekte (bijv. nier-, lever-, neurologische, cardiovasculaire, pulmonaire, endocrinologische, psychiatrische, hematologische, urologische of andere acute of chronische ziekte) die de proefpersoon naar de mening van de onderzoeker tot een ongeschikte kandidaat voor dit onderzoek zou maken .
• Onvermogen om aan een van de bovenstaande opnamecriteria te voldoen.
• Is een vrouw met een positieve serumzwangerschapstest of die borstvoeding geeft.

• Heeft een van de volgende waarden voor klinische chemie:

  1. AST groter dan 2,5 keer de bovengrens van normaal (ULN).
  2. ALAT groter dan 2,5 keer de ULN.
  3. Serumbilirubine groter dan 1,5 keer de ULN.
  4. Serumcreatinine groter dan 1,5 keer de ULN.
  5. Alkalische fosfatase groter dan 2,5 keer de ULN.
• Heeft een hemoglobinegehalte van minder dan 8,0 g/dL of een hematocrietwaarde van minder dan 26 procent.
• Heeft een PT INR van meer dan 1,3 of een PTT van meer dan 3 seconden vergeleken met de controlewaarde.

• Heeft de volgende celaantallen:

  1. Aantal bloedplaatjes minder dan 80.000 of meer dan 950.000.
  2. Aantal witte bloedcellen minder dan 1200.
  3. Aantal neutrofielen minder dan 700.
• Heeft een actuele infectie waarvoor intraveneuze antibiotica nodig zijn, een ernstige lokale infectie (bijv. cellulitis, abces) of systemische infectie (bijv. longontsteking, septikemie).
• Heeft in de afgelopen 5 jaar een voorgeschiedenis van kanker, met uitzondering van uitgesneden basaalcelcarcinoom, plaveiselcelcarcinoom van de huid of cervicaal carcinoom in situ.
• In de afgelopen 5 jaar afhankelijk geweest van een illegale drug, chemische stof of alcohol.
• Heeft een voorgeschiedenis van actieve tuberculose (tbc) (of een positieve PPD-huidtest of thoraxfoto met bevindingen die wijzen op een oude tbc-infectie, waaronder verkalkte nodulaire laesies, apicale fibrose of pleurale littekens), acute of chronische hepatitis B, hepatitis C, humaan immunodeficiëntievirus (hiv).
• Geschiedenis van demyeliniserende ziekte van het centrale zenuwstelsel of systemische lupus erythematosus.
• Kan zich niet houden aan de geplande afspraken en andere tests om te letten op veranderingen in symptomen en bijwerkingen van de behandeling.

GASTROINTESTINALE CRITERIA:

• Geschiedenis van colectomie, gedeeltelijke colectomie, huidige stoma, pouchitis of dunnedarmresectie in de afgelopen 6 maanden, of kortedarmsyndroom.
• Aanwezigheid van huidige actieve darmobstructie, darmperforatie, bekende aanwezigheid van hoogwaardige strictuur, voorgeschiedenis van toxisch megacolon, voorgeschiedenis van colonepitheel hoogwaardige dysplasie of een met dysplasie geassocieerde laesie of massa die niet lijkt op een adenoom (dat is een massalaesie , strictuur of brede tumor met dysplasie).