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芬兰卡尔曼综合征流行病学、临床和遗传特征的研究

芬兰的卡尔曼综合症

目的是描述芬兰卡尔曼综合征的流行病学、临床和遗传特征。

研究概览

详细说明

卡尔曼综合征由特发性低促性腺激素性腺功能减退症和嗅觉丧失(无法嗅觉)组成。 相关表型可能包括隐睾、小阴茎、骨变形、镜像运动、听力损失和不育。 目的是描述芬兰卡尔曼综合征的流行病学、临床和遗传特征。

研究类型

介入性

注册 (预期的)

50

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

      • Helsinki、芬兰、00029 HUCH
        • Hospital for Children and Adolescents, Helsinki University Central Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

15年 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准:

  • 卡尔曼综合征
  • 15岁或以上

排除标准:

  • 严重智力低下

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 主要用途:治疗
  • 分配:不适用
  • 介入模型:单组作业
  • 屏蔽:无(打开标签)

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
大体时间
芬兰卡尔曼综合征的临床特征,包括生活质量、可逆性和遗传特征
大体时间:0、3 个月和随后的 F/U
0、3 个月和随后的 F/U

次要结果测量

结果测量
大体时间
流行病学
大体时间:到 2012 年(预计)
到 2012 年(预计)

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 研究主任:Taneli J Raivio, MD PhD、Hospital for Children and Adolescents, Helsinki University Central Hospital

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2007年12月1日

初级完成 (预期的)

2012年12月1日

研究完成 (预期的)

2025年12月1日

研究注册日期

首次提交

2008年1月11日

首先提交符合 QC 标准的

2008年2月13日

首次发布 (估计)

2008年2月25日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)

2008年2月25日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2008年2月13日

最后验证

2008年1月1日

更多信息

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

卡尔曼综合症的临床试验

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... 和其他合作者
    招聘中
    线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件
    美国, 澳大利亚
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