苯丙酮尿症患儿神经功能对二十二碳六烯酸的定量需求

苯丙酮尿症 (PKU) 患者在氨基酸苯丙氨酸 (Phe) 的代谢方面存在先天性错误，因此必须从婴儿早期开始严格控制蛋白质限制饮食。 这种限制蛋白质的饮食缺乏 n-3 长链多不饱和脂肪酸 (LC-PUFA) 的天然饮食来源，例如鸡蛋、肉、牛奶或鱼。 因此，与健康对照相比，PKU 儿童的 n-3 LC-PUFA，尤其是二十二碳六烯酸 (DHA) 的血液浓度降低。 DHA 可用性被认为对于最佳神经功能很重要。 以往的研究表明，PKU 儿童的神经功能通过补充提供 DHA 的高剂量鱼油得到改善，如视觉诱发电位潜伏期和精细运动技能及协调性的显着改善所示，但尚未建立剂量反应关系，因此远的。

这项多中心双盲随机试验旨在确定 PKU 儿童最佳神经功能对 DHA 的定量需求。 来自欧洲几个主要治疗中心的典型 PKU 患者将被随机分配接受 0 至 8 mg DHA/kg 体重，为期 6 个月。 将在基线和 6 个月后进行生化（血浆磷脂的脂肪酸组成、脂蛋白代谢和代谢概况）和功能测试（视觉诱发电位、精细运动技能、认知功能和免疫功能标志物）。 每公斤体重的摄入量将与结果参数相关，因此将定义可能的剂量反应关系。 这项研究的结果有望有助于改善 PKU 患者的饮食，但它们也有可能帮助确定健康​​儿童对 DHA 的定量需求。

主要假设是补充 DHA 可改善 PKU 儿童的视觉功能。