Kvantitative krav til dokosaheksaensyre for nevral funksjon hos barn med fenylketonuri

Pasienter med fenylketonuri (PKU) har en medfødt feil i metabolismen av aminosyren fenylalanin (Phe) og må følgelig følge en strengt kontrollert proteinbegrenset diett fra tidlig spedbarnsalder. Denne proteinbegrensede dietten er blottet for naturlige kostholdskilder til n-3 langkjedede flerumettede fettsyrer (LC-PUFA), som egg, kjøtt, melk eller fisk. Derfor er blodkonsentrasjoner av n-3 LC-PUFA, spesielt av dokosaheksaensyre (DHA) redusert hos PKU-barn sammenlignet med friske kontroller. DHA-tilgjengelighet anses som viktig for optimal nevrologisk funksjon. Tidligere studier har vist at nevrale funksjoner til PKU-barn forbedres ved høydosetilskudd av fiskeolje som gir DHA, som vist ved betydelige forbedringer av både visuelt fremkalte potensielle latenser og av finmotorikk og koordinasjon, men det er ikke etablert noe doseresponsforhold. langt.

Denne multisentriske dobbeltblinde randomiserte studien tar sikte på å bestemme kvantitative DHA-krav for optimal nevrale funksjon hos PKU-barn. Pasienter med klassisk PKU fra flere store behandlingssentre i Europa vil randomiseres til å motta mellom 0 og 8 mg DHA per kg kroppsvekt daglig i en varighet på 6 måneder. Biokjemisk (fettsyresammensetning av plasmafosfolipider, lipoproteinmetabolisme og metabolske profiler), og funksjonell testing (visuelt fremkalte potensialer, finmotorikk, kognitiv funksjon og markører for immunfunksjon) vil bli utført ved baseline og etter 6 måneder. Inntak per kg kroppsvekt vil være relatert til utfallsparametere og dermed vil en mulig dose-respons sammenheng bli definert. Resultatene fra denne studien forventes å bidra til å forbedre kostholdet til PKU-pasienter, men de har også potensial til å hjelpe med å definere kvantitative DHA-behov til friske barn.

Den primære hypotesen er at tilskudd med DHA forbedrer synsfunksjonen hos barn med PKU.