Wymagania ilościowe kwasu dokozaheksaenowego dla funkcji neuronalnych u dzieci z fenyloketonurią

Pacjenci z fenyloketonurią (PKU) mają wrodzoną wadę metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny (Phe), dlatego od wczesnego niemowlęctwa muszą przestrzegać ściśle kontrolowanej diety z ograniczeniem białka. Ta dieta uboga w białko pozbawiona jest naturalnych źródeł długołańcuchowych wielonienasyconych kwasów tłuszczowych n-3 (LC-PUFA), takich jak jaja, mięso, mleko czy ryby. W związku z tym stężenie n-3 LC-PUFA we krwi, zwłaszcza kwasu dokozaheksaenowego (DHA), jest obniżone u dzieci z PKU w porównaniu ze zdrowymi osobami z grupy kontrolnej. Dostępność DHA jest uważana za ważną dla optymalnej funkcji neurologicznej. Poprzednie badania wykazały, że funkcje nerwowe dzieci z PKU poprawiają się dzięki suplementacji dużymi dawkami oleju rybnego dostarczającego DHA, na co wskazuje znaczna poprawa zarówno latencji wzrokowych potencjałów wywołanych, jak i umiejętności motorycznych i koordynacji, ale nie ustalono związku odpowiedzi na dawkę, więc daleko.

To wieloośrodkowe, randomizowane badanie z podwójnie ślepą próbą ma na celu określenie ilościowego zapotrzebowania na DHA dla optymalnej funkcji neuronów u dzieci z PKU. Pacjenci z klasyczną PKU z kilku głównych ośrodków leczenia w Europie zostaną losowo przydzieleni do grup otrzymujących od 0 do 8 mg DHA na kg masy ciała dziennie przez okres 6 miesięcy. Badania biochemiczne (skład kwasów tłuszczowych fosfolipidów osocza, metabolizm lipoprotein i profile metaboliczne) oraz testy funkcjonalne (wzrokowe potencjały wywołane, zdolności motoryczne, funkcje poznawcze i markery funkcji odpornościowych) zostaną przeprowadzone na początku badania i po 6 miesiącach. Spożycie na kg masy ciała będzie powiązane z parametrami końcowymi, a zatem zostanie zdefiniowana możliwa zależność dawka-odpowiedź. Oczekuje się, że wyniki tego badania przyczynią się do poprawy diety pacjentów z PKU, ale mogą również pomóc w określeniu ilościowego zapotrzebowania na DHA zdrowych dzieci.

Podstawowa hipoteza jest taka, że ​​suplementacja DHA poprawia funkcję wzroku u dzieci z PKU.