Kvantitative krav til docosahexaensyre til neural funktion hos børn med phenylketonuri

Patienter med phenylketonuri (PKU) har en medfødt fejl i metabolismen af ​​aminosyren phenylalanin (Phe) og skal derfor følge en strengt kontrolleret proteinbegrænset diæt fra den tidlige barndom. Denne protein-begrænsede diæt er blottet for naturlige kostkilder til n-3 langkædede flerumættede fedtsyrer (LC-PUFA), såsom æg, kød, mælk eller fisk. Derfor er blodkoncentrationer af n-3 LC-PUFA, især af docosahexaensyre (DHA) reduceret hos PKU-børn sammenlignet med raske kontroller. DHA tilgængelighed anses for vigtig for optimal neurologisk funktion. Tidligere undersøgelser har vist, at PKU-børns neurale funktion forbedres ved højdosistilskud af fiskeolie, der giver DHA, som vist ved betydelige forbedringer af både visuelt fremkaldte potentielle latenser og af finmotorik og koordination, men der er ikke etableret et dosisresponsforhold. langt.

Dette multicentriske dobbeltblindede randomiserede forsøg sigter mod at bestemme kvantitative DHA-krav til optimal neural funktion hos PKU-børn. Patienter med klassisk PKU fra flere større behandlingscentre i Europa vil blive randomiseret til at modtage mellem 0 og 8 mg DHA pr. kg kropsvægt dagligt i en varighed på 6 måneder. Biokemisk (fedtsyresammensætning af plasmaphospholipider, lipoproteinmetabolisme og metaboliske profiler) og funktionel test (visuelt fremkaldte potentialer, finmotorik, kognitiv funktion og markører for immunfunktion) vil blive udført ved baseline og efter 6 måneder. Indtagelse pr. kg kropsvægt vil være relateret til udfaldsparametre, og der vil således blive defineret en mulig dosis-respons sammenhæng. Resultaterne fra denne undersøgelse forventes at bidrage til at forbedre kosten for PKU-patienter, men de har også potentialet til at hjælpe med at definere kvantitative DHA-behov hos raske børn.

Den primære hypotese er, at tilskud med DHA forbedrer synsfunktionen hos børn med PKU.