Kvantitativní požadavky na kyselinu dokosahexaenovou pro nervovou funkci u dětí s fenylketonurií

Pacienti s fenylketonurií (PKU) mají vrozenou chybu v metabolismu aminokyseliny fenylalaninu (Phe), a proto musí od raného dětství dodržovat přísně kontrolovanou dietu s omezením bílkovin. Tato dieta s omezeným obsahem bílkovin neobsahuje přirozené zdroje n-3 polynenasycených mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LC-PUFA), jako jsou vejce, maso, mléko nebo ryby. Koncentrace n-3 LC-PUFA v krvi, zejména kyseliny dokosahexaenové (DHA), jsou proto u dětí s PKU ve srovnání se zdravými kontrolami sníženy. Dostupnost DHA je považována za důležitou pro optimální neurologickou funkci. Předchozí studie ukázaly, že neurální funkce dětí s PKU se zlepšila suplementací vysokých dávek rybího oleje poskytujícího DHA, což bylo prokázáno významným zlepšením jak vizuálních evokovaných potenciálních latencí, tak jemných motorických dovedností a koordinace, ale nebyl stanoven žádný vztah mezi dávkou a odezvou. daleko.

Tato multicentrická dvojitě zaslepená randomizovaná studie se zaměřuje na stanovení kvantitativních požadavků na DHA pro optimální nervovou funkci u dětí s PKU. Pacienti s klasickou PKU z několika hlavních léčebných center v Evropě budou randomizováni tak, aby dostávali 0 až 8 mg DHA na kg tělesné hmotnosti denně po dobu 6 měsíců. Biochemické (složení mastných kyselin plazmatických fosfolipidů, metabolismus lipoproteinů a metabolické profily) a funkční testování (vizuální evokované potenciály, jemné motorické dovednosti, kognitivní funkce a markery imunitních funkcí) budou provedeny na začátku studie a po 6 měsících. Příjem na kg tělesné hmotnosti bude vztažen k výsledným parametrům, a tak bude definován možný vztah mezi dávkou a odezvou. Očekává se, že výsledky této studie přispějí ke zlepšení stravy pacientů s PKU, ale mají také potenciál pomoci definovat kvantitativní potřeby DHA zdravých dětí.

Primární hypotéza je, že suplementace DHA zlepšuje zrakové funkce u dětí s PKU.