法布里病中的困倦和睡眠呼吸障碍。一项前瞻性队列研究。

瑞士东部地区有76名法布里病患者在苏黎世大学医院接受观察和治疗。 在回顾性队列研究中遇到所有患者，并要求所有患者通过获得书面知情同意书参与研究。

合格的 Fabry 患者通过完成 ESS 和一次动态隔夜呼吸测谎仪 (oRP) 进行调查。 ESS 超过 11 被定义为白天过度嗜睡 (EDS)。 每分钟超过 5 的呼吸暂停/低通气指数 (AHI) 被定义为睡眠呼吸暂停。 阻塞性睡眠呼吸暂停 (OSA) 和中枢性睡眠呼吸暂停 (CSA) 的区别是通过分析 oRP 来执行的。 病史、临床和实验室数据以及当前治疗将分别从患者档案和回顾性队列研究中提取。

要求患者在临床定期随访时参与研究。 在获得知情同意后，提供受试者以审查纳入和排除标准。 为此，需要进行额外的实验室分析并完成 ESS 和患者的健康问卷 (PHQ-9)。

筛查访视是在常规临床随访检查中遇到的。 在获得知情同意后，提供受试者以审查纳入和排除标准。 为此，实验室结果（s. 排除标准），作为常规随访检查的一部分，并与患者一起完成 PHQ-9 和 ESS。

如果满足所有纳入标准但不存在排除标准，则通过电话安排患者进行第 1 次就诊 (oRP)。

对符合条件的 Fabry 患者进行了一项动态夜间呼吸测谎仪 (oRP) 调查。 为此，要求受试者拿起并学习 oRP 设备 (ApneaLink™ Plus (ResMed)) 的自我管理。 oRP 本身很容易在受试者家中进行。 第二天，患者需要归还设备，或者，他们可以邮寄。 在 oRP 之后，无需为研究目的进行进一步访问。 在下一次定期临床随访期间，受试者会被告知 oRP 的结果。

ORP 是一种非侵入性医学检查技术，通常用于检测与睡眠相关的呼吸障碍。 出于 oRP 的目的，应用了 ApneaLink™ Plus (ResMed)，这是一种家庭睡眠测试诊断设备，可提供简单、经济高效且可靠的结果。 受试者将被指导使用该设备，以便他们能够在学习之夜安顿下来。