Somnolencia y trastornos respiratorios del sueño en la enfermedad de Fabry. Un estudio de cohorte prospectivo.

Hay 76 pacientes con enfermedad de Fabry en la región del este de Suiza que son observados y tratados en el Hospital Universitario de Zúrich. Todos los pacientes se encuentran en un estudio de cohorte retrospectivo y se les pide a todos los pacientes que participen en el estudio mediante la obtención de un consentimiento informado por escrito.

Los pacientes elegibles de Fabry se investigan mediante la realización de ESS y una poligrafía respiratoria nocturna (ORP) ambulatoria. Un ESS superior a 11 se define como somnolencia diurna excesiva (EDS). Un índice de apnea/hipopnea (IAH) superior a 5 por minuto se define como apnea del sueño. La distinción entre apnea obstructiva del sueño (OSA) y apnea central del sueño (CSA) se realiza mediante el análisis de ORP. El historial médico, los datos clínicos y de laboratorio y el tratamiento actual se extraerán de los archivos de los pacientes y del estudio de cohorte retrospectivo, respectivamente.

Se pide a los pacientes que participen en el estudio en visitas de seguimiento clínicamente periódicas. Después de obtener el consentimiento informado, se proporciona a los sujetos para revisar los criterios de inclusión y exclusión. Para esto, se requieren análisis de laboratorio adicionales y completar el ESS y el cuestionario de salud del paciente (PHQ-9).

La visita de selección se encuentra en el examen de seguimiento clínico de rutina. Después de obtener el consentimiento informado, se proporciona a los sujetos para revisar los criterios de inclusión y exclusión. Para ello, los resultados de laboratorio (s. criterios de exclusión), que son parte del examen de seguimiento de rutina, se verifican y se completan PHQ-9 y ESS junto con el paciente.

En caso de cumplir con todos los criterios de inclusión sin presencia de criterios de exclusión, los pacientes son citados por llamada telefónica para la visita 1 (RPO).

Los pacientes elegibles de Fabry se investigan con una poligrafía respiratoria nocturna (PRO) ambulatoria. Por esta razón, se les pide a los sujetos que tomen y aprendan la autoadministración del dispositivo ORP (ApneaLink™ Plus (ResMed)). El propio ORP se realiza fácilmente en el hogar del sujeto. Al día siguiente, los pacientes deben devolver el dispositivo o, en su defecto, pueden enviarlo por correo. Después de ORP, no hay necesidad de más visitas para el estudio. Se informa a los sujetos sobre los resultados de ORP durante la próxima visita de seguimiento clínico regular.

La ORP es una técnica de exploración médica no invasiva, que se aplica de forma rutinaria para detectar trastornos respiratorios relacionados con el sueño. Para el ORP, se aplica ApneaLink™ Plus (ResMed), un dispositivo de diagnóstico de prueba de sueño en el hogar que brinda resultados simples, rentables y confiables. Los sujetos serán instruidos en el uso del dispositivo, para que puedan instalarse en la noche de estudio.