Schläfrigkeit und schlafbezogene Atmungsstörungen bei Morbus Fabry. Eine prospektive Kohortenstudie.

In der Region Ostschweiz werden 76 Patienten mit Morbus Fabry im Universitätsspital Zürich beobachtet und behandelt. Alle Patienten werden in einer retrospektiven Kohortenstudie behandelt und alle Patienten werden gebeten, an der Studie teilzunehmen, indem sie eine schriftliche Einverständniserklärung einholen.

Geeignete Fabry-Patienten werden nach Abschluss der ESS und einer ambulanten respiratorischen Polygraphie über Nacht (oRP) untersucht. Ein ESS über 11 wird als übermäßige Tagesschläfrigkeit (EDS) definiert. Ein Apnoe-/Hypopnoe-Index (AHI) von über 5 pro Minute wird als Schlafapnoe definiert. Die Unterscheidung zwischen obstruktiver Schlafapnoe (OSA) und zentraler Schlafapnoe (CSA) erfolgt durch Analyse des orP. Anamnese, klinische und Labordaten sowie aktuelle Behandlung werden aus den Patientenakten bzw. der retrospektiven Kohortenstudie extrahiert.

Die Patienten werden gebeten, bei klinisch regelmäßigen Nachuntersuchungen an der Studie teilzunehmen. Nach Einholung der Einverständniserklärung werden die Probanden zur Überprüfung der Ein- und Ausschlusskriterien bereitgestellt. Hierzu sind zusätzliche Laboranalysen und das Ausfüllen des ESS und des Patientengesundheitsfragebogens (PHQ-9) erforderlich.

Der Screening-Besuch findet im Rahmen der routinemäßigen klinischen Nachuntersuchung statt. Nach Einholung der Einverständniserklärung werden die Probanden zur Überprüfung der Ein- und Ausschlusskriterien bereitgestellt. Hierzu sind die Laborergebnisse (s. Ausschlusskriterien), die Teil der routinemäßigen Nachuntersuchung sind, werden überprüft und PHQ-9 und ESS gemeinsam mit dem Patienten ausgefüllt.

Bei Erfüllung aller Einschlusskriterien ohne Vorliegen von Ausschlusskriterien werden die Patienten telefonisch für Besuch 1 (oRP) eingeplant.

Geeignete Fabry-Patienten werden einer ambulanten Atemwegspolygraphie über Nacht (oRP) unterzogen. Aus diesem Grund werden die Probanden gebeten, die Selbstverwaltung des ORP-Geräts (ApneaLink™ Plus (ResMed)) in die Hand zu nehmen und zu erlernen. Die ORP selbst kann problemlos bei der Testperson zu Hause durchgeführt werden. Am nächsten Tag müssen die Patienten das Gerät zurückgeben, alternativ können sie es auch per Post verschicken. Nach der ORP sind für die Zwecke der Studie keine weiteren Besuche erforderlich. Die Probanden werden bei der nächsten regelmäßigen klinischen Nachuntersuchung über die Ergebnisse der orP informiert.

ORP ist ein nicht-invasives medizinisches Untersuchungsverfahren, das routinemäßig zur Erkennung schlafbezogener Atmungsstörungen eingesetzt wird. Für die orP wird ApneaLink™ Plus (ResMed) eingesetzt, ein Diagnosegerät für Schlaftests zu Hause, das einfache, kostengünstige und zuverlässige Ergebnisse liefert. Die Probanden werden in die Nutzung des Geräts eingewiesen, damit sie es in der Lernnacht selbst installieren können.