Somnolence et troubles respiratoires du sommeil dans la maladie de Fabry. Une étude de cohorte prospective.

Il y a 76 patients atteints de la maladie de Fabry dans la région de la Suisse orientale qui sont observés et traités à l'hôpital universitaire de Zurich. Tous les patients sont rencontrés dans une étude de cohorte rétrospective, et tous les patients sont invités à participer à l'étude en obtenant un consentement éclairé écrit.

Les patients Fabry éligibles sont étudiés après avoir terminé l'ESS et une polygraphie respiratoire nocturne (oRP) ambulatoire. Un ESS supérieur à 11 est défini comme une somnolence diurne excessive (EDS). Un indice d'apnée/hypopnée (IAH) supérieur à 5 par minute est défini comme une apnée du sommeil. La distinction entre l'apnée obstructive du sommeil (AOS) et l'apnée centrale du sommeil (ASC) est effectuée par l'analyse de l'oRP. Les antécédents médicaux, les données cliniques et de laboratoire et le traitement actuel seront respectivement extraits des dossiers des patients et de l'étude de cohorte rétrospective.

Les patients sont invités à participer à l'étude lors de visites de suivi cliniquement régulières. Après avoir obtenu le consentement éclairé, les sujets sont fournis pour examiner les critères d'inclusion et d'exclusion. Pour cela, des analyses de laboratoire supplémentaires et le remplissage de l'ESS et du questionnaire de santé du patient (PHQ-9) sont nécessaires.

La visite de dépistage se rencontre dans l'examen de suivi clinique de routine. Après avoir obtenu le consentement éclairé, les sujets sont fournis pour examiner les critères d'inclusion et d'exclusion. Pour cela, les résultats de laboratoire (art. critères d'exclusion), qui font partie de l'examen de suivi de routine, sont vérifiés, et PHQ-9 et ESS sont complétés avec le patient.

En cas de satisfaction de tous les critères d'inclusion sans présence de critères d'exclusion, les patients sont programmés par appel téléphonique pour la visite 1 (oRP).

Les patients Fabry éligibles sont étudiés une polygraphie respiratoire nocturne ambulatoire (oRP). Pour cette raison, les sujets sont invités à prendre en main et à apprendre l'auto-administration du dispositif oRP (ApneaLink™ Plus (ResMed)). L'oRP lui-même est facilement réalisé au domicile du sujet. Le lendemain, les patients doivent retourner l'appareil ou, alternativement, ils peuvent l'envoyer par la poste. Après l'oRP, il n'est pas nécessaire d'effectuer d'autres visites aux fins de l'étude. Les sujets sont informés des résultats de l'oRP lors de la prochaine visite de suivi clinique régulière.

L'ORP est une technique d'examen médical non invasive, qui est couramment appliquée pour détecter les troubles respiratoires liés au sommeil. Aux fins de l'oRP, l'ApneaLink ™ Plus (ResMed), un appareil de diagnostic de test de sommeil à domicile qui fournit des résultats simples, rentables et fiables, est appliqué. Les sujets seront instruits dans l'utilisation de l'appareil, afin qu'ils puissent s'installer dans la nuit d'étude.