Ospalost a poruchy dýchání ve spánku u Fabryho choroby. Prospektivní kohortová studie.

V oblasti východního Švýcarska je 76 pacientů s Fabryho chorobou, kteří jsou sledováni a léčeni ve Fakultní nemocnici v Curychu. Všichni pacienti se setkají v retrospektivní kohortové studii a všichni pacienti jsou požádáni, aby se studie zúčastnili získáním písemného informovaného souhlasu.

Vhodní pacienti s Fabryho chorobou jsou vyšetřeni dokončením ESS a jednou ambulantní noční respirační polygrafií (oRP). ESS nad 11 je definována jako nadměrná denní ospalost (EDS). Index apnoe/hypopnoe (AHI) nad 5 za minutu je definován jako spánková apnoe. Rozlišení obstrukční spánkové apnoe (OSA) a centrální spánkové apnoe (CSA) se provádí analýzou oRP. Lékařská anamnéza, klinická a laboratorní data a současná léčba budou extrahovány ze spisů pacientů a retrospektivní kohortové studie.

Pacienti jsou požádáni, aby se zúčastnili studie na klinicky pravidelných kontrolách. Po získání informovaného souhlasu jsou subjekty poskytnuty ke kontrole kritérií pro zařazení a vyloučení. K tomu jsou nutné další laboratorní analýzy a vyplnění ESS a zdravotního dotazníku pacienta (PHQ-9).

Se screeningovou návštěvou se setkáváme v rámci rutinního klinického sledování. Po získání informovaného souhlasu jsou subjekty poskytnuty ke kontrole kritérií pro zařazení a vyloučení. K tomu jsou laboratorní výsledky (s. vylučovací kritéria), které jsou součástí rutinního kontrolního vyšetření, jsou kontrolovány a PHQ-9 a ESS jsou doplněny společně s pacientem.

V případě splnění všech zařazovacích kritérií bez přítomnosti vyřazovacích kritérií jsou pacienti telefonicky domluveni na návštěvu 1 (oRP).

Vhodní pacienti s Fabryho chorobou jsou vyšetřeni jednou ambulantní noční respirační polygrafií (oRP). Z tohoto důvodu jsou subjekty požádány, aby si vyzvedly a naučily se samostatně spravovat zařízení oRP (ApneaLink™ Plus (ResMed)). Samotné oRP lze snadno provést u subjektu doma. Následující den musí pacienti přístroj vrátit, případně jej mohou poslat poštou. Po oRP již není potřeba dalších návštěv za účelem studie. O výsledcích ORP jsou subjekty informovány při další pravidelné klinické kontrole.

ORP je neinvazivní lékařská vyšetřovací technika, která se běžně používá k detekci poruch dýchání souvisejících se spánkem. Pro účely ORP se používá ApneaLink™ Plus (ResMed), domácí diagnostické zařízení pro testování spánku, které poskytuje jednoduché, cenově výhodné a spolehlivé výsledky. Subjekty budou poučeny o používání zařízení, aby se mohly instalovat ve studijní noci.