Søvnighet og søvnforstyrret pust i Fabrys sykdom. En prospektiv kohortstudie.

Det er 76 pasienter med Fabrys sykdom i regionen øst i Sveits som blir observert og behandlet på universitetssykehuset Zürich. Alle pasienter blir møtt i retrospektiv kohortstudie, og alle pasienter blir bedt om å delta i studien ved å innhente skriftlig informert samtykke.

Kvalifiserte Fabry-pasienter undersøkes ved å fullføre ESS og én ambulant respiratorisk polygrafi (oRP) over natten. En ESS over 11 er definert som overdreven søvnighet på dagtid (EDS). En apné/hypopné-indeks (AHI) over 5 per minutt er definert som søvnapné. Skille mellom obstruktiv søvnapné (OSA) og sentral søvnapné (CSA) utføres ved analyse av oRP. Sykehistorie, kliniske data og laboratoriedata og aktuell behandling vil bli hentet ut fra henholdsvis pasientmapper og den retrospektive kohortstudien.

Pasientene blir bedt om å delta i studien ved klinisk regelmessige oppfølgingsbesøk. Etter å ha innhentet informert samtykke, får forsøkspersonene gjennomgå inn- og eksklusjonskriterier. For dette kreves ytterligere laboratorieanalyser og utfylling av ESS og pasientens helsespørreskjema (PHQ-9).

Screeningbesøket påtreffes i den rutinemessige kliniske oppfølgingsundersøkelsen. Etter å ha innhentet informert samtykke, får forsøkspersonene gjennomgå inn- og eksklusjonskriterier. For dette er laboratorieresultatene (s. eksklusjonskriterier), som er en del av den rutinemessige oppfølgingsundersøkelsen, kontrolleres, og PHQ-9 og ESS gjennomføres sammen med pasienten.

Ved oppfyllelse av alle inklusjonskriterier uten tilstedeværelse av eksklusjonskriterier, planlegges pasientene per telefon til besøk 1 (oRP).

Kvalifiserte Fabry-pasienter undersøkes én ambulant respiratorisk polygrafi (oRP) over natten. Av denne grunn blir forsøkspersonene bedt om å hente og lære selvadministrasjonen av oRP-enheten (ApneaLink™ Plus (ResMed)). Selve oRPen utføres enkelt hjemme hos forsøkspersonen. Dagen etter må pasientene returnere enheten, eller alternativt kan de sende den i posten. Etter oRP er det ikke behov for ytterligere besøk for formålet med studien. Forsøkspersonene informeres om resultatene av oRP ved neste vanlige kliniske oppfølgingsbesøk.

ORP er en ikke-invasiv medisinsk undersøkelsesteknikk, som rutinemessig brukes for å oppdage søvnrelaterte pusteforstyrrelser. For formålet med oRP brukes ApneaLink™ Plus (ResMed), en diagnostisk enhet for søvntesting i hjemmet som gir enkle, kostnadseffektive og pålitelige resultater. Forsøkspersonene vil bli instruert i bruken av apparatet, slik at de kan installere seg i studiekvelden.