Søvnighed og søvnforstyrret vejrtrækning i Fabrys sygdom. En prospektiv kohorteundersøgelse.

Der er 76 patienter med Fabrys sygdom i regionen i det østlige Schweiz, som observeres og behandles på universitetshospitalet i Zürich. Alle patienter er stødt på i retrospektiv kohorteundersøgelse, og alle patienter bliver bedt om at deltage i undersøgelsen ved at indhente skriftligt informeret samtykke.

Kvalificerede Fabry-patienter undersøges ved at gennemføre ESS og én ambulatorisk respiratorisk polygrafi (oRP) natten over. En ESS over 11 defineres som overdreven søvnighed i dagtimerne (EDS). Et apnø/hypopnø-indeks (AHI) over 5 pr. minut defineres som søvnapnø. Sondringen mellem obstruktiv søvnapnø (OSA) og central søvnapnø (CSA) udføres ved analyse af oRP. Sygehistorie, kliniske data og laboratoriedata samt aktuel behandling vil blive udtrukket fra henholdsvis patientjournaler og det retrospektive kohortestudie.

Patienterne bliver bedt om at deltage i undersøgelsen ved klinisk regelmæssige opfølgningsbesøg. Efter at have indhentet informeret samtykke stilles emnerne til rådighed for gennemgang af in- og eksklusionskriterier. Til dette kræves yderligere laboratorieanalyser og udfyldelse af ESS og patientens helbredsspørgeskema (PHQ-9).

Screeningsbesøget støder på i den rutinemæssige kliniske opfølgningsundersøgelse. Efter at have indhentet informeret samtykke stilles emnerne til rådighed for gennemgang af in- og eksklusionskriterier. Til dette er laboratorieresultaterne (s. eksklusionskriterier), som er en del af den rutinemæssige opfølgende undersøgelse, kontrolleres, og PHQ-9 og ESS udfyldes sammen med patienten.

I tilfælde af opfyldelse af alle inklusionskriterier uden tilstedeværelse af eksklusionskriterier, planlægges patienterne telefonisk til besøg 1 (oRP).

Kvalificerede Fabry-patienter undersøges én ambulatorisk respiratorisk polygrafi (oRP) natten over. Af denne grund bliver forsøgspersonerne bedt om at hente og lære selvadministrationen af ​​oRP-enheden (ApneaLink™ Plus (ResMed)). Selve oRP'en udføres nemt i forsøgspersonens hjem. Den følgende dag skal patienterne returnere apparatet, eller alternativt kan de sende det med posten. Efter oRP er der ikke behov for yderligere besøg med henblik på undersøgelsen. Forsøgspersonerne informeres om resultaterne af oRP ved det næste regelmæssige kliniske opfølgningsbesøg.

ORP er en ikke-invasiv medicinsk undersøgelsesteknik, som rutinemæssigt anvendes til at opdage søvnrelaterede vejrtrækningsforstyrrelser. Til formålet med oRP'en anvendes ApneaLink™ Plus (ResMed), en diagnostisk enhed til hjemmesøvntest, der giver enkle, omkostningseffektive og pålidelige resultater. Forsøgspersonerne vil blive instrueret i brugen af ​​apparatet, så de kan installere sig selv i studieaftenen.