Sonnolenza e disturbi respiratori del sonno nella malattia di Fabry. Uno studio prospettico di coorte.

Ci sono 76 pazienti con malattia di Fabry nella regione della Svizzera orientale che vengono osservati e curati nell'ospedale universitario di Zurigo. Tutti i pazienti vengono incontrati in uno studio di coorte retrospettivo e a tutti i pazienti viene chiesto di partecipare allo studio ottenendo un consenso informato scritto.

I pazienti Fabry idonei vengono esaminati dopo il completamento di ESS e una poligrafia respiratoria notturna ambulatoriale (oRP). Un ESS superiore a 11 è definito come eccessiva sonnolenza diurna (EDS). Un indice di apnea/ipopnea (AHI) superiore a 5 al minuto è definito apnea notturna. La distinzione tra apnea ostruttiva del sonno (OSA) e apnea centrale del sonno (CSA) viene eseguita mediante l'analisi dell'oRP. La storia medica, i dati clinici e di laboratorio e il trattamento attuale saranno estratti rispettivamente dalle cartelle dei pazienti e dallo studio di coorte retrospettivo.

Ai pazienti viene chiesto di partecipare allo studio a visite di follow-up clinicamente regolari. Dopo aver ottenuto il consenso informato, i soggetti vengono forniti per la revisione dei criteri di inclusione ed esclusione. Per questo, sono necessarie ulteriori analisi di laboratorio e il completamento dell'ESS e del questionario sulla salute del paziente (PHQ-9).

La visita di screening si incontra nell'esame clinico di routine di follow-up. Dopo aver ottenuto il consenso informato, i soggetti vengono forniti per la revisione dei criteri di inclusione ed esclusione. Per questo, i risultati di laboratorio (s. criteri di esclusione), che fanno parte dell'esame di follow-up di routine, vengono controllati e PHQ-9 ed ESS vengono completati insieme al paziente.

In caso di soddisfacimento di tutti i criteri di inclusione senza la presenza di criteri di esclusione, i pazienti vengono programmati tramite chiamata telefonica per la visita 1 (oRP).

I pazienti Fabry idonei vengono esaminati con una poligrafia respiratoria notturna ambulatoriale (oRP). Per questo motivo, ai soggetti viene chiesto di prendere in mano e apprendere l'autosomministrazione del dispositivo oRP (ApneaLink™ Plus (ResMed)). L'oRP stesso può essere facilmente eseguito a casa del soggetto. Il giorno successivo, i pazienti devono restituire il dispositivo o, in alternativa, possono inviarlo per posta. Dopo l'oRP, non sono necessarie ulteriori visite ai fini dello studio. I soggetti vengono informati sui risultati dell'oRP durante la successiva visita di follow-up clinico regolare.

L'ORP è una tecnica di esame medico non invasiva, che viene applicata di routine per rilevare i disturbi respiratori legati al sonno. Ai fini dell'oRP, viene applicato ApneaLink™ Plus (ResMed), un dispositivo diagnostico per il test del sonno domiciliare che fornisce risultati semplici, convenienti e affidabili. I soggetti saranno istruiti all'uso del dispositivo, in modo che possano installarsi nella notte di studio.