Sonolência e distúrbios respiratórios do sono na doença de Fabry. Um estudo de coorte prospectivo.

Há 76 pacientes com doença de Fabry na região leste da Suíça que são observados e tratados no Hospital Universitário de Zurique. Todos os pacientes são encontrados em um estudo de coorte retrospectivo e todos os pacientes são convidados a participar do estudo obtendo consentimento informado por escrito.

Os pacientes Fabry elegíveis são investigados por meio da conclusão do ESS e de uma poligrafia respiratória noturna (ORP) ambulatorial. Uma ESE acima de 11 é definida como sonolência diurna excessiva (EDS). Um índice de apneia/hipopneia (IAH) superior a 5 por minuto é definido como apneia do sono. A distinção entre apneia obstrutiva do sono (OSA) e apneia central do sono (CSA) é realizada pela análise do ORP. Histórico médico, dados clínicos e laboratoriais e tratamento atual serão extraídos dos prontuários dos pacientes e do estudo de coorte retrospectivo, respectivamente.

Os pacientes são convidados a participar do estudo em visitas de acompanhamento clinicamente regulares. Depois de obter o consentimento informado, os sujeitos são fornecidos para revisão dos critérios de inclusão e exclusão. Para isso, são necessárias análises laboratoriais adicionais e preenchimento da ESS e do questionário de saúde do paciente (PHQ-9).

A visita de triagem é encontrada no exame de acompanhamento clínico de rotina. Depois de obter o consentimento informado, os sujeitos são fornecidos para revisão dos critérios de inclusão e exclusão. Para isso, os resultados laboratoriais (s. critérios de exclusão), que fazem parte do exame de acompanhamento de rotina, são verificados e o PHQ-9 e a ESS são preenchidos junto com o paciente.

No caso de preencher todos os critérios de inclusão sem a presença de critérios de exclusão, os pacientes são agendados por ligação telefônica para a consulta 1 (RPO).

Pacientes Fabry elegíveis são investigados em uma poligrafia respiratória noturna (oRP) ambulatorial. Por esta razão, os sujeitos são solicitados a pegar e aprender a auto-administração do dispositivo ORP (ApneaLink™ Plus (ResMed)). O próprio ORP é facilmente realizado na casa do sujeito. No dia seguinte, os pacientes precisam devolver o aparelho ou, em alternativa, podem enviar pelo correio. Após a ORP, não há necessidade de novas visitas para fins do estudo. Os sujeitos são informados sobre os resultados do ORP durante a próxima visita regular de acompanhamento clínico.

ORP é uma técnica de exame médico não invasiva, que é aplicada rotineiramente para detectar distúrbios respiratórios relacionados ao sono. Para a finalidade do ORP, é aplicado o ApneaLink™ Plus (ResMed), um dispositivo de diagnóstico de teste de sono domiciliar que fornece resultados simples, econômicos e confiáveis. Os sujeitos serão instruídos no uso do aparelho, para que possam se instalar na noite de estudo.