Slaperigheid en slaapstoornissen bij de ziekte van Fabry. Een prospectieve cohortstudie.

Er zijn 76 patiënten met de ziekte van Fabry in de regio Oost-Zwitserland die worden geobserveerd en behandeld in het Universitair Ziekenhuis Zürich. Alle patiënten worden aangetroffen in een retrospectief cohortonderzoek en alle patiënten wordt gevraagd om aan het onderzoek deel te nemen door schriftelijke geïnformeerde toestemming te verkrijgen.

Geschikte Fabry-patiënten worden onderzocht door voltooiing van ESS en één ambulante nachtelijke respiratoire polygrafie (oRP). Een ESS boven de 11 wordt gedefinieerd als overmatige slaperigheid overdag (EDS). Een apneu/hypopneu-index (AHI) van meer dan 5 per minuut wordt gedefinieerd als slaapapneu. Onderscheid tussen obstructieve slaapapneu (OSA) en centrale slaapapneu (CSA) wordt uitgevoerd door analyse van oRP. De medische voorgeschiedenis, klinische en laboratoriumgegevens en de huidige behandeling worden respectievelijk uit patiëntendossiers en de retrospectieve cohortstudie gehaald.

De patiënten wordt gevraagd om deel te nemen aan de studie tijdens klinisch regelmatige follow-upbezoeken. Na het verkrijgen van geïnformeerde toestemming worden de proefpersonen verstrekt voor het beoordelen van in- en uitsluitingscriteria. Hiervoor zijn aanvullende laboratoriumanalyses en het invullen van de ESS en de gezondheidsvragenlijst van de patiënt (PHQ-9) vereist.

Het screeningsbezoek vindt plaats in het routinematige klinische vervolgonderzoek. Na het verkrijgen van geïnformeerde toestemming worden de proefpersonen verstrekt voor het beoordelen van in- en uitsluitingscriteria. Hiervoor zijn de laboratoriumresultaten (s. uitsluitingscriteria), die deel uitmaken van het routinematige vervolgonderzoek, worden gecontroleerd en samen met de patiënt worden PHQ-9 en ESS ingevuld.

Indien aan alle inclusiecriteria wordt voldaan zonder dat er exclusiecriteria aanwezig zijn, worden de patiënten telefonisch ingepland voor bezoek 1 (oRP).

Geschikte Fabry-patiënten worden één ambulante nachtelijke respiratoire polygrafie (oRP) onderzocht. Om deze reden wordt de proefpersonen gevraagd om de zelftoediening van het oRP-apparaat (ApneaLink™ Plus (ResMed)) op te pakken en te leren. De oRP zelf kan gemakkelijk bij de proefpersoon thuis worden uitgevoerd. De volgende dag moeten de patiënten het apparaat terugbrengen, of ze kunnen het per post opsturen. Na oRP zijn er geen verdere bezoeken nodig voor het doel van de studie. De proefpersonen worden geïnformeerd over de resultaten van oRP tijdens het volgende reguliere klinische follow-upbezoek.

ORP is een niet-invasieve medische onderzoekstechniek die routinematig wordt toegepast om slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen op te sporen. Ten behoeve van de oRP wordt de ApneaLink™ Plus (ResMed) toegepast, een diagnostisch apparaat voor het testen van de slaap thuis dat eenvoudige, kosteneffectieve en betrouwbare resultaten oplevert. De proefpersonen krijgen instructies over het gebruik van het apparaat, zodat ze zich kunnen installeren in de studienacht.