Senność i zaburzenia oddychania podczas snu w chorobie Fabry'ego. Prospektywne badanie kohortowe.

W regionie wschodniej Szwajcarii jest 76 pacjentów z chorobą Fabry'ego, którzy są obserwowani i leczeni w Szpitalu Uniwersyteckim w Zurychu. Wszyscy pacjenci są spotykani w retrospektywnym badaniu kohortowym i wszyscy pacjenci są proszeni o udział w badaniu poprzez uzyskanie pisemnej świadomej zgody.

Kwalifikujący się pacjenci Fabry są badani przez ukończenie ESS i jedną ambulatoryjną nocną poligrafię oddechową (oRP). ESS powyżej 11 definiuje się jako nadmierną senność w ciągu dnia (EDS). Wskaźnik bezdechów / spłyceń oddechu (AHI) powyżej 5 na minutę jest definiowany jako bezdech senny. Rozróżnienie obturacyjnego bezdechu sennego (OSA) i ośrodkowego bezdechu sennego (CSA) przeprowadza się na podstawie analizy oRP. Historia medyczna, dane kliniczne i laboratoryjne oraz bieżące leczenie zostaną wyodrębnione odpowiednio z akt pacjentów i retrospektywnego badania kohortowego.

Pacjenci proszeni są o udział w badaniu podczas regularnych klinicznie wizyt kontrolnych. Po uzyskaniu świadomej zgody, osoby badane są kierowane do przeglądu kryteriów włączających i wyłączających. W tym celu wymagane są dodatkowe analizy laboratoryjne oraz wypełnienie ESS i kwestionariusza stanu zdrowia pacjenta (PHQ-9).

Z wizytą przesiewową spotyka się rutynowe kliniczne badanie kontrolne. Po uzyskaniu świadomej zgody, osoby badane są kierowane do przeglądu kryteriów włączających i wyłączających. W tym celu wyniki laboratoryjne (s. kryteria wykluczenia), które są częścią rutynowego badania kontrolnego, są sprawdzane, a PHQ-9 i ESS są wypełniane razem z pacjentem.

W przypadku spełnienia wszystkich kryteriów włączenia bez obecności kryteriów wykluczenia, pacjenci są umawiani telefonicznie na wizytę 1 (oRP).

Kwalifikujący się pacjenci Fabry'ego są badani podczas jednej ambulatoryjnej nocnej poligrafii oddechowej (oRP). Z tego powodu osoby badane proszone są o wzięcie i nauczenie się samodzielnej obsługi urządzenia oRP (ApneaLink™ Plus (ResMed)). Sam oRP można łatwo wykonać w domu pacjenta. Następnego dnia pacjenci muszą zwrócić urządzenie lub wysłać je pocztą. Po oRP nie ma potrzeby kolejnych wizyt w celu wykonania badania. O wynikach oRP badani informowani są podczas kolejnej regularnej wizyty kontrolnej.

ORP jest nieinwazyjną techniką badania lekarskiego, która jest rutynowo stosowana do wykrywania zaburzeń oddychania związanych ze snem. Do celów ORP stosuje się ApneaLink™ Plus (ResMed), domowe urządzenie diagnostyczne do badania snu, które zapewnia proste, ekonomiczne i wiarygodne wyniki. Osoby badane zostaną poinstruowane w zakresie korzystania z urządzenia, aby mogły samodzielnie zainstalować się w nocy nauki.