Sömnighet och sömnstörd andning vid Fabrys sjukdom. En prospektiv kohortstudie.

Det finns 76 patienter med Fabrys sjukdom i regionen östra Schweiz som observeras och behandlas på universitetssjukhuset i Zürich. Alla patienter påträffas i en retrospektiv kohortstudie och alla patienter ombeds att delta i studien genom att erhålla skriftligt informerat samtycke.

Kvalificerade Fabry-patienter undersöks genom att slutföra ESS och en ambulatorisk respiratorisk polygrafi (oRP) över natten. En ESS över 11 definieras som överdriven sömnighet under dagen (EDS). Ett apné/hypopnéindex (AHI) över 5 per minut definieras som sömnapné. Distinktion av obstruktiv sömnapné (OSA) och central sömnapné (CSA) görs genom analys av oRP. Anamnes, kliniska data och laboratoriedata samt aktuell behandling kommer att extraheras från patientjournaler respektive den retrospektiva kohortstudien.

Patienterna uppmanas att delta i studien vid kliniskt regelbundna uppföljningsbesök. Efter att ha erhållit informerat samtycke, ges försökspersonerna för granskning av in- och uteslutningskriterier. För detta krävs ytterligare laboratorieanalyser och ifyllande av ESS och patientens hälsoenkät (PHQ-9).

Screeningbesöket påträffas i den rutinmässiga kliniska uppföljningsundersökningen. Efter att ha erhållit informerat samtycke, ges försökspersonerna för granskning av in- och uteslutningskriterier. För detta, laboratorieresultaten (s. uteslutningskriterier), som ingår i den rutinmässiga uppföljningsundersökningen, kontrolleras och PHQ-9 och ESS genomförs tillsammans med patienten.

Vid uppfyllelse av alla inklusionskriterier utan närvaro av uteslutningskriterier schemaläggs patienterna per telefonsamtal till besök 1 (oRP).

Kvalificerade Fabry-patienter undersöks en ambulatorisk respiratorisk polygrafi (oRP) över natten. Av denna anledning uppmanas försökspersonerna att hämta och lära sig självadministrationen av oRP-enheten (ApneaLink™ Plus (ResMed)). Själva oRP:n utförs enkelt hemma hos försökspersonen. Följande dag måste patienterna lämna tillbaka enheten, alternativt kan de skicka den med posten. Efter oRP finns det inget behov av ytterligare besök för studiens syfte. Försökspersonerna informeras om resultatet av oRP under nästa ordinarie kliniska uppföljningsbesök.

ORP är en icke-invasiv medicinsk undersökningsteknik, som rutinmässigt används för att upptäcka sömnrelaterade andningsstörningar. För syftet med oRP används ApneaLink™ Plus (ResMed), en diagnostisk enhet för sömntestning i hemmet som ger enkla, kostnadseffektiva och tillförlitliga resultat. Försökspersonerna kommer att instrueras i användningen av enheten, så att de kan installera sig själva under studiekvällen.