戈谢病患者前臂 DEXA 骨密度测量与 BeamMed 声速测量的比较

双能 X 射线吸收测定法 (DXA) 是目前基于骨矿物质密度 (BMD) 测量的骨质疏松症临床诊断的金标准 [Baim 等人，2006 年]。 随着 DXA 技术的不断发展，引入了新的仪器和技术 [Shepherd 等人，2005 年]，因此有必要记录这些进步与以前的密度计相比如何。

本研究的目的是使用标准的 Hologic DXA 装置和定量超声驱动的声速 (SOS) BeamMed 技术评估骨矿物质密度 (BMD) 的可比性和精度。 SOS 测量的骨骼物理和机械特性不同于 DXA 测量的骨密度，反映的是骨骼强度和弹性 [Goossens 等人，2008 年]。 这些队列将是戈谢病患者 [Zimran & Elstein, 2010]，他们目前仅被要求每半年进行一次 BMD 评估 [Mistry 等人, 2011]，部分原因是 DXA 扫描的辐射（公认的低相对于标准 X - 射线和 CT）。 戈谢病患者发生骨坏死和病理性骨折的风险增加，但迄今为止，尚无生物标志物或技术能够预测哪些患者即将面临风险。 因为针对特定疾病但非常昂贵的酶替代疗法 (ERT) [Barton 等人，1991 年] 的选择是基于严重疾病的估计风险，预测由于骨质减少或骨质疏松症具有临床相关的后果 [Mistry 等人，2011 年]。 此外，已经表明腰椎 (LS) 的低 BMD 与戈谢病患者的贫血之间存在相关性 [Khan et al, 2012]，因此希望通过 ERT 纠正贫血是 BMD 值的改善，这也值得在更短的时间间隔内进行。

BMD 最不方便和最短的评估是在前臂。 在大约一年的时间里，戈谢病的所有患者在接受常规测试时都进行了 DXA 前臂评估。 本研究的目的是前瞻性地比较前臂 SOS 结果 [Olszynski 等人，2013 年] 与标准 DXA 设备的结果，并有可能更定期地使用 SOS 作为骨完整性的定量测量。

该策略将通过 DXA 测量前臂 BMD 并通过 BeamMed 测量 SOS，以比较准确性和可比性，其次评估前臂相对于标准 DXA 评估在 FN 和 LS 获得的值。

到达 Gaucher 诊所进行常规监测（包括 FN、LS 和前臂 BMD 的 DXA 评估）的患者将被要求同意在前臂接受 SunBeam 评估。 Gaucher 诊所自 2011 年 8 月以来使用的所有检查都将使用相同的 DXA 硬件和软件（Hologic，贝德福德，马萨诸塞州）。

由 BeamMed 公司（原以色列 Sunlight Ultrasound Technologies，以色列）开发的 SOS 技术基于超声波在骨骼中传播速度比软组织传播速度更快的物理特性。 骨超声计测量从轴向传输的声音以 1.25 MHz 的中心频率作为听不见的高频脉冲声信号产生到信号穿过选定骨骼后首次接收到信号之间经过的时间。 这被记录为以米/秒为单位的 SOS。 超声波由嵌入超声探头中的换能器发射和接收。 超声波在传播过程中，信号的速度、色散和衰减受介质的密度、弹性和粘性的影响，因此介质的密度和弹性越大，传播速度越快[Ashman等人，1984]。

该装置由一个台式主机和3个不同尺寸的探头组成。 本研究将使用 900-1000 KHz 的小探头 (1.4cm x 2.7cm x 11cm)。 每天使用公司提供的标准化校准塑料进行校准。 SOS 被确定为统计相似的 3 次扫描的平均值（变异系数低于 1.2%），由设备随附的软件计算得出。 根据这 3 个读数，确定测量的 SOS 的第 95 个百分位数并将其用于统计分析。