Confronto tra la misurazione della densità minerale ossea mediante DEXA e la misurazione della velocità del suono BeamMed all'avambraccio in pazienti con malattia di Gaucher

L'assorbimetria a raggi X a doppia energia (DXA) è l'attuale gold standard per la diagnosi clinica dell'osteoporosi basata sulla misurazione della densità minerale ossea (BMD) [Baim et al, 2006]. Man mano che la tecnologia DXA continua ad evolversi, vengono introdotti nuovi strumenti e tecnologie [Shepherd et al, 2005], rendendo necessario documentare come questi progressi si confrontino con i densitometri precedenti.

Lo scopo di questo studio è valutare la comparabilità e la precisione della densità minerale ossea (BMD) utilizzando un'unità Hologic DXA standard e la tecnologia quantitativa BeamMed della velocità del suono guidata dagli ultrasuoni (SOS). Le proprietà fisiche e meccaniche dell'osso misurate mediante SOS sono diverse dalla densità ossea misurata mediante DXA e riflettono la forza e l'elasticità ossea [Goossens et al, 2008]. Le coorti saranno pazienti con malattia di Gaucher [Zimran & Elstein, 2010] a cui attualmente viene richiesto di sottoporsi a valutazione della BMD solo ogni due anni [Mistry et al, 2011], in parte a causa della radiazione delle scansioni DXA (certamente bassa rispetto allo standard X radiografie e TC). I pazienti con malattia di Gaucher sono a maggior rischio di osteonecrosi e fratture patologiche, ma fino ad oggi nessun biomarcatore o tecnologia è stata in grado di prevedere quali pazienti sono a rischio imminente. Perché l'opzione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) specifica per la malattia ma molto costosa [Barton et al, 1991] si basa sul rischio stimato di malattia grave, predicendo il danno scheletrico (in particolare l'osteonecrosi del collo del femore, FN) a causa di osteopenia o l'osteoporosi ha implicazioni clinicamente rilevanti [Mistry et al, 2011]. Inoltre, è stato dimostrato che esiste una correlazione tra la bassa densità minerale ossea della colonna lombare (LS) e l'anemia nei pazienti con malattia di Gaucher [Khan et al, 2012], quindi con la correzione dell'anemia con ERT si spera che ci sarà essere un miglioramento dei valori di BMD, e anche questo varrebbe la pena eseguirlo a intervalli più ravvicinati.

La valutazione meno scomoda e più breve per la BMD è all'avambraccio. Per circa un anno, tutti i pazienti affetti dalla malattia di Gaucher sono stati sottoposti a valutazioni dell'avambraccio DXA durante i test di routine. È intenzione di questo studio confrontare in modo prospettico i risultati SOS dell'avambraccio [Olszynski et al, 2013] con quelli dell'attrezzatura DXA standard con la possibilità di utilizzare SOS come misura quantitativa dell'integrità ossea su base più regolare.

La strategia consisterà nel misurare la densità minerale ossea dell'avambraccio mediante DXA e SOS mediante BeamMed per il confronto dell'accuratezza e della comparabilità e, in secondo luogo, per valutare i valori raggiunti all'avambraccio rispetto alle valutazioni DXA standard presso FN e LS.

Ai pazienti che arrivano alla Gaucher Clinic per il monitoraggio di routine che include la valutazione DXA della BMD a FN, LS e avambraccio verrà richiesto di acconsentire a sottoporsi a valutazione SunBeam anche all'avambraccio. Per tutti gli esami verranno utilizzati gli stessi hardware e software DXA (Hologic, Bedford, MA) impiegati dalla Gaucher Clinic dall'agosto 2011.

La tecnologia SOS sviluppata dalla BeamMed Company (originariamente Sunlight Ultrasound Technologies, Israele) si basa sulla proprietà fisica che le onde ultrasoniche viaggiano più velocemente attraverso le ossa rispetto ai tessuti molli. Il sonometro osseo misura il tempo che intercorre tra il suono trasmesso assialmente generato come segnale acustico pulsato ad alta frequenza non udibile a una frequenza centrale di 1,25 MHz e la prima ricezione di un segnale dopo che ha attraversato l'osso selezionato. Questo viene registrato come SOS in m/sec. Le onde ultrasoniche vengono trasmesse e ricevute da trasduttori incorporati nella sonda ecografica. Mentre l'onda ultrasonica viaggia, la velocità, la dispersione e l'attenuazione del segnale sono influenzate dalla densità, dall'elasticità e dalla coesione del mezzo, così che maggiore è la densità e l'elasticità del mezzo, maggiore è la velocità di propagazione [Ashman et al, 1984].

Il dispositivo è costituito da un'unità principale desktop e 3 sonde di diverse dimensioni. Per questo studio verrà utilizzata la sonda piccola (1,4 cm x 2,7 cm x 11 cm), 900-1000 KHz. La calibrazione viene eseguita ogni giorno utilizzando una plastica di calibrazione standardizzata fornita dall'azienda. L'SOS è determinato come media di 3 scansioni risultate statisticamente simili (coefficiente di variazione inferiore a 1,2%), come calcolato dal software fornito con il dispositivo. Sulla base di queste 3 letture, il 95° percentile dell'SOS misurato viene determinato e utilizzato per l'analisi statistica.