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Hermansky-Pudlak 综合征肺纤维化的纵向研究

2020年6月22日 更新者：Lisa Young、Vanderbilt University

Hermansky-Pudlak 综合征 (HPS) 是一种罕见的遗传病，与某些亚型（包括 HPS-1、HPS-2 和 HPS-4）的眼皮肤白化病、出血、肉芽肿性结肠炎和肺纤维化有关。 肺纤维化导致呼吸急促和肺功能进行性下降。 在具有高危亚型的 HPS 患者中，几乎所有成年人最终都会发展为致命的肺纤维化，除非他们接受肺移植。

本研究的目的是确定存在 HPS 肺纤维化风险的个体中最早可测量的肺部疾病活动。 该研究还旨在开发生物标志物，以帮助了解 HPS 肺纤维化的原因，并促进未来在患有轻度肺部疾病的 HPS 患者中更快地进行治疗试验。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

55

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • Illinois
      • Maywood、Illinois、美国、60153
        • Loyola University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02115
        • Brigham and Women's Hospital, Harvard
    • New York
      • New York、New York、美国、10032
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville、Tennessee、美国、37232
        • Vanderbilt University

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

12年 至 90年 (成人、OLDER_ADULT、孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

诊断为 Hermansky-Pudlak 综合征的个体

描述

纳入标准：

  • 年龄在 12 至 90 岁之间，通过电子显微镜和/或基因诊断证实血小板致密颗粒减少或缺失而确诊为 HPS 的人
  • 能够提供知情同意，或父母/监护人的同意和未成年人的同意

排除标准：

  • 肺移植术后状态
  • 研究者认为不适合参与研究

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
成人肺纤维化
该组包括患有已知肺纤维化的 HPS 成人。 该组中的受试者将提供血液和尿液样本。
其他：样品采集
血液和尿液样本采集
高危成人

该组包括具有肺纤维化风险亚型的 HPS 成人，但他们没有已知的肺纤维化。

本组受试者将接受胸部CT和肺功能检测，并提供血液和尿液标本。
其他：样品采集
血液和尿液样本采集
其他：肺功能检查
进行了肺功能测试
其他：胸部CT
胸部 CT 扫描以评估肺纤维化
HPS 成人没有风险

该组包括被认为没有肺纤维化风险的 HPS 亚型成人。

该组中的受试者将提供血液和尿液样本。
其他：样品采集
血液和尿液样本采集
患有 HPS 的儿童处于危险之中
该组包括具有肺纤维化风险的 HPS 亚型儿童。 该组受试者将接受肺功能检测，并提供血液和尿液样本。
其他：样品采集
血液和尿液样本采集
其他：肺功能检查
进行了肺功能测试

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
大体时间
胸部CT扫描
大体时间：CT 扫描从基线到 2.5 年的变化
CT 扫描从基线到 2.5 年的变化

次要结果测量

结果测量
大体时间
肺功能检查
大体时间：PFT 从基线到 2.5 年的变化
PFT 从基线到 2.5 年的变化

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Vanderbilt University

合作者

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
University of South Florida
National Institutes of Health (NIH)

调查人员

  • 首席研究员：Lisa R. Young, MD、Vanderbilt University

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2015年3月1日

初级完成 (实际的)

2019年10月15日

研究完成 (实际的)

2019年10月15日

研究注册日期

首次提交

2015年2月13日

首先提交符合 QC 标准的

2015年2月20日

首次发布 (估计)

2015年2月23日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2020年6月24日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2020年6月22日

最后验证

2020年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 150104
  • U54HL127672 (美国 NIH 拨款/合同)

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

赫曼斯基普德拉克综合症的临床试验

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... 和其他合作者
    招聘中
    罕见病患者登记和自然历史研究 - Sanford 的罕见病协调 (CoRDS)
    线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 烟雾病 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发... 及其他条件
    美国, 澳大利亚

样品采集的临床试验

搜索类似试验

赞助者和合作者

医疗条件

药物干预

CROs by country

CROs in Uruguay

条件

罕见疾病

药物干预

膳食补充剂

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