Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Hermansky-Pudlak szindróma tüdőfibrózisának longitudinális vizsgálata

2020. június 22. frissítette: Lisa Young, Vanderbilt University

A Hermansky-Pudlak-szindróma (HPS) egy ritka genetikai betegség, amely bizonyos altípusokban, köztük a HPS-1, HPS-2 és HPS-4 esetében okulokután albinizmussal, vérzéssel, granulomatózus vastagbélgyulladással és tüdőfibrózissal jár. A tüdőfibrózis légszomjat és a tüdőfunkció fokozatos csökkenését okozza. A veszélyeztetett altípusú HPS-betegeknél végül szinte minden felnőttnél végzetes tüdőfibrózis alakul ki, hacsak nem esnek át tüdőtranszplantáción.

Ennek a vizsgálatnak a célja a HPS tüdőfibrózis kockázatának kitett személyek legkorábbi mérhető tüdőbetegség-aktivitásának azonosítása. A tanulmány célja továbbá olyan biomarkerek kifejlesztése, amelyek elősegítik a HPS tüdőfibrózis okainak megértését, és elősegítik a terápiás vizsgálatok gyorsabb elvégzését enyhe tüdőbetegségben szenvedő HPS-betegeken a jövőben.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

55

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Illinois
      • Maywood, Illinois, Egyesült Államok, 60153
        • Loyola University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
        • Brigham and Women's Hospital, Harvard
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Egyesült Államok, 37232
        • Vanderbilt University

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

12 év (FELNŐTT, OLDER_ADULT, GYERMEK)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Hermansky-Pudlak szindrómával diagnosztizált egyének

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 12 és 90 év közötti egyének, akiknél a HPS igazolt diagnózisa a csökkent vagy hiányzó thrombocyta sűrű szemcsék elektronmikroszkópos és/vagy genetikai diagnózisával történő igazolása alapján meghatározott
  • Képesség tájékozott beleegyezés megadására, vagy a szülő/gondviselő beleegyezése, valamint kiskorúak beleegyezése

Kizárási kritériumok:

  • Tüdőtranszplantáció utáni állapot
  • A vizsgálatban való részvételre való alkalmatlanság a vizsgáló véleménye szerint

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Tüdőfibrózisban szenvedő felnőttek
Ebbe a csoportba tartoznak a HPS-ben szenvedő felnőttek, akiknél ismert tüdőfibrózis. Az ebbe a csoportba tartozó személyek vér- és vizeletmintákat fognak adni.
Egyéb: Minta kollekció
Vér- és vizeletminta gyűjtés
Veszélyezett felnőttek

Ebbe a csoportba azok a HPS-ben szenvedő felnőttek tartoznak, akiknél a tüdőfibrózis kockázatának kitett altípusai vannak, de akiknél nem ismert tüdőfibrózis.

Az ebbe a csoportba tartozó alanyok mellkasi CT-n és tüdőfunkciós vizsgálaton esnek át, valamint vér- és vizeletmintákat adnak.
Egyéb: Minta kollekció
Vér- és vizeletminta gyűjtés
Egyéb: Tüdőfunkciós teszt
Tüdőfunkciós vizsgálatot végeztek
Egyéb: Mellkasi CT
Mellkasi CT vizsgálat a tüdőfibrózis értékelésére
A HPS felnőttek nincsenek veszélyeztetve

Ebbe a csoportba azok a felnőttek tartoznak, akiknek HPS altípusai vannak, és nem tekinthetők tüdőfibrózis kockázatának.

Az ebbe a csoportba tartozó személyek vér- és vizeletmintákat fognak adni.
Egyéb: Minta kollekció
Vér- és vizeletminta gyűjtés
Veszélyeztetett HPS-ben szenvedő gyermekek
Ebbe a csoportba tartoznak a tüdőfibrózis kockázatának kitett HPS-altípusú gyermekek. Az ebbe a csoportba tartozó alanyok tüdőfunkciós vizsgálaton esnek át, és vér- és vizeletmintákat adnak be.
Egyéb: Minta kollekció
Vér- és vizeletminta gyűjtés
Egyéb: Tüdőfunkciós teszt
Tüdőfunkciós vizsgálatot végeztek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Mellkasi CT vizsgálat
Időkeret: a CT-vizsgálat alapértékről 2,5 évre történő változása
a CT-vizsgálat alapértékről 2,5 évre történő változása

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Tüdőfunkciós teszt
Időkeret: a PFT-k változása a kiindulási értékről 2,5 évre
a PFT-k változása a kiindulási értékről 2,5 évre

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Vanderbilt University

Együttműködők

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
University of South Florida
National Institutes of Health (NIH)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Lisa R. Young, MD, Vanderbilt University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2015. március 1.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2019. október 15.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2019. október 15.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2015. február 13.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2015. február 20.

Első közzététel (BECSLÉS)

2015. február 23.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2020. június 24.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. június 22.

Utolsó ellenőrzés

2020. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 150104
  • U54HL127672 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Hermansky Pudlak szindróma

Klinikai vizsgálatok a Minta kollekció

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Chile

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel