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Une étude longitudinale de la fibrose pulmonaire du syndrome de Hermansky-Pudlak

22 juin 2020 mis à jour par: Lisa Young, Vanderbilt University

Le syndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) est une maladie génétique rare associée à l'albinisme oculocutané, aux saignements, à la colite granulomateuse et à la fibrose pulmonaire dans certains sous-types, notamment HPS-1, HPS-2 et HPS-4. La fibrose pulmonaire provoque un essoufflement et un déclin progressif de la fonction pulmonaire. Chez les patients HPS avec des sous-types à risque, presque tous les adultes finissent par développer une fibrose pulmonaire mortelle à moins qu'ils ne subissent une transplantation pulmonaire.

Le but de cette étude est d'identifier la première activité mesurable de la maladie pulmonaire chez les personnes à risque de fibrose pulmonaire HPS. L'étude vise également à développer des biomarqueurs qui aideront à comprendre les causes de la fibrose pulmonaire HPS et faciliteront à l'avenir une conduite plus rapide des essais thérapeutiques chez les patients HPS atteints d'une maladie pulmonaire légère.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

55

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Illinois
      • Maywood, Illinois, États-Unis, 60153
        • Loyola University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Brigham and Women's Hospital, Harvard
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, États-Unis, 37232
        • Vanderbilt University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

12 ans à 90 ans (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Personnes ayant reçu un diagnostic de syndrome de Hermansky-Pudlak

La description

Critère d'intégration:

  • Personnes âgées de 12 à 90 ans avec un diagnostic confirmé de HPS tel que défini par la vérification des granules denses plaquettaires réduits ou absents par microscopie électronique et/ou diagnostic génétique
  • Capacité à fournir un consentement éclairé, ou le consentement du parent/tuteur et l'assentiment pour les mineurs

Critère d'exclusion:

  • Statut après transplantation pulmonaire
  • Inaptitude perçue à participer à l'étude de l'avis de l'investigateur

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Adultes atteints de fibrose pulmonaire
Ce groupe comprend les adultes atteints de SPH qui ont une fibrose pulmonaire connue. Les sujets de ce groupe fourniront des échantillons de sang et d'urine.
Autre: Collecte d'échantillons
Collectes d'échantillons de sang et d'urine
Adultes à risque

Ce groupe comprend des adultes atteints de SPH avec des sous-types à risque de fibrose pulmonaire, mais qui n'ont pas de fibrose pulmonaire connue.

Les sujets de ce groupe subiront un scanner thoracique et des tests de la fonction pulmonaire, et fourniront des échantillons de sang et d'urine.
Autre: Collecte d'échantillons
Collectes d'échantillons de sang et d'urine
Autre: Test de la fonction pulmonaire
Test de la fonction pulmonaire effectué
Autre: TDM thoracique
Scanner thoracique pour évaluer la fibrose pulmonaire
Adultes HPS non à risque

Ce groupe comprend des adultes atteints de sous-types de SPH considérés comme n'étant pas à risque de fibrose pulmonaire.

Les sujets de ce groupe fourniront des échantillons de sang et d'urine.
Autre: Collecte d'échantillons
Collectes d'échantillons de sang et d'urine
Enfants atteints de SPH à risque
Ce groupe comprend les enfants atteints de sous-types HPS à risque de fibrose pulmonaire. Les sujets de ce groupe subiront des tests de fonction pulmonaire et fourniront des échantillons de sang et d'urine.
Autre: Collecte d'échantillons
Collectes d'échantillons de sang et d'urine
Autre: Test de la fonction pulmonaire
Test de la fonction pulmonaire effectué

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Scanner thoracique
Délai: changement de CT Scan de la ligne de base à 2,5 ans
changement de CT Scan de la ligne de base à 2,5 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Test de la fonction pulmonaire
Délai: changement dans les PFT de la ligne de base à 2,5 ans
changement dans les PFT de la ligne de base à 2,5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Vanderbilt University

Collaborateurs

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
University of South Florida
National Institutes of Health (NIH)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Lisa R. Young, MD, Vanderbilt University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

1 mars 2015

Achèvement primaire (RÉEL)

15 octobre 2019

Achèvement de l'étude (RÉEL)

15 octobre 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 février 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 février 2015

Première publication (ESTIMATION)

23 février 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

24 juin 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

22 juin 2020

Dernière vérification

1 juin 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 150104
  • U54HL127672 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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