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Uno studio longitudinale sulla fibrosi polmonare della sindrome di Hermansky-Pudlak

22 giugno 2020 aggiornato da: Lisa Young, Vanderbilt University

La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è una rara malattia genetica associata ad albinismo oculocutaneo, sanguinamento, colite granulomatosa e fibrosi polmonare in alcuni sottotipi, tra cui HPS-1, HPS-2 e HPS-4. La fibrosi polmonare provoca mancanza di respiro e progressivo declino della funzionalità polmonare. Nei pazienti con HPS con sottotipi a rischio, quasi tutti gli adulti alla fine sviluppano una fibrosi polmonare fatale a meno che non vengano sottoposti a trapianto di polmone.

Lo scopo di questo studio è identificare la prima attività di malattia polmonare misurabile in soggetti a rischio di fibrosi polmonare da HPS. Lo studio mira anche a sviluppare biomarcatori che aiuteranno a comprendere le cause della fibrosi polmonare da HPS e faciliteranno in futuro una conduzione più rapida di studi terapeutici in pazienti con HPS con malattia polmonare lieve.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

55

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Illinois
      • Maywood, Illinois, Stati Uniti, 60153
        • Loyola University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Brigham and Women's Hospital, Harvard
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
        • Vanderbilt University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 12 anni a 90 anni (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con diagnosi di sindrome di Hermansky-Pudlak

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Individui di età compresa tra 12 e 90 anni con diagnosi confermata di HPS definita dalla verifica di granuli densi piastrinici ridotti o assenti mediante microscopia elettronica e/o diagnosi genetica
  • Capacità di fornire il consenso informato, o il consenso del genitore/tutore e l'assenso per i minori

Criteri di esclusione:

  • Stato post-trapianto di polmone
  • Inidoneità percepita per la partecipazione allo studio secondo il parere dello sperimentatore

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Adulti con fibrosi polmonare
Questo gruppo include adulti con HPS che hanno conosciuto la fibrosi polmonare. I soggetti di questo gruppo forniranno campioni di sangue e urina.
Altro: Raccolta campioni
Raccolta di campioni di sangue e urine
Adulti a rischio

Questo gruppo include adulti con HPS con sottotipi a rischio di fibrosi polmonare, ma che non hanno fibrosi polmonare nota.

I soggetti di questo gruppo saranno sottoposti a TC del torace e test di funzionalità polmonare e forniranno campioni di sangue e urine.
Altro: Raccolta campioni
Raccolta di campioni di sangue e urine
Altro: Test di funzionalità polmonare
Effettuato il test di funzionalità polmonare
Altro: TC del torace
Scansione TC del torace per valutare la fibrosi polmonare
Adulti HPS non a rischio

Questo gruppo comprende adulti con sottotipi di HPS considerati non a rischio di fibrosi polmonare.

I soggetti di questo gruppo forniranno campioni di sangue e urina.
Altro: Raccolta campioni
Raccolta di campioni di sangue e urine
Bambini con HPS a rischio
Questo gruppo include bambini con sottotipi di HPS a rischio di fibrosi polmonare. I soggetti di questo gruppo saranno sottoposti a test di funzionalità polmonare e forniranno campioni di sangue e urina.
Altro: Raccolta campioni
Raccolta di campioni di sangue e urine
Altro: Test di funzionalità polmonare
Effettuato il test di funzionalità polmonare

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Scansione TC del torace
Lasso di tempo: variazione della TAC dal basale a 2,5 anni
variazione della TAC dal basale a 2,5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Test di funzionalità polmonare
Lasso di tempo: variazione della PFT dal basale a 2,5 anni
variazione della PFT dal basale a 2,5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Vanderbilt University

Collaboratori

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
University of South Florida
National Institutes of Health (NIH)

Investigatori

  • Investigatore principale: Lisa R. Young, MD, Vanderbilt University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

1 marzo 2015

Completamento primario (EFFETTIVO)

15 ottobre 2019

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

15 ottobre 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 febbraio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 febbraio 2015

Primo Inserito (STIMA)

23 febbraio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

24 giugno 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 giugno 2020

Ultimo verificato

1 giugno 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 150104
  • U54HL127672 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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