Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Podłużne badanie zespołu Hermansky'ego-Pudlaka zwłóknienia płuc

22 czerwca 2020 zaktualizowane przez: Lisa Young, Vanderbilt University

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka (HPS) jest rzadką chorobą genetyczną związaną z albinizmem oczno-skórnym, krwawieniem, ziarniniakowym zapaleniem jelita grubego i zwłóknieniem płuc w niektórych podtypach, w tym HPS-1, HPS-2 i HPS-4. Zwłóknienie płuc powoduje duszność i postępujący spadek czynności płuc. U pacjentów z HPS z podtypami ryzyka prawie wszyscy dorośli ostatecznie rozwijają śmiertelne zwłóknienie płuc, chyba że przejdą przeszczep płuc.

Celem tego badania jest zidentyfikowanie najwcześniejszej mierzalnej aktywności choroby płuc u osób zagrożonych zwłóknieniem płuc HPS. Badanie ma również na celu opracowanie biomarkerów, które pomogą w zrozumieniu przyczyn włóknienia płuc HPS i ułatwią w przyszłości szybsze prowadzenie prób terapeutycznych u pacjentów z HPS z łagodną chorobą płuc.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

55

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Illinois
      • Maywood, Illinois, Stany Zjednoczone, 60153
        • Loyola University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Brigham and Women's Hospital, Harvard
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37232
        • Vanderbilt University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

12 lat do 90 lat (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z rozpoznaniem zespołu Hermansky'ego-Pudlaka

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoby w wieku od 12 do 90 lat z potwierdzoną diagnozą HPS określoną przez weryfikację zmniejszonych lub nieobecnych gęstych ziarnistości płytek krwi za pomocą mikroskopii elektronowej i/lub diagnozy genetycznej
  • Możliwość wyrażenia świadomej zgody lub zgody rodzica/opiekuna i zgody w przypadku osób nieletnich

Kryteria wyłączenia:

  • Stan po przeszczepie płuc
  • Postrzegana nieprzydatność do udziału w badaniu w opinii badacza

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Dorośli ze zwłóknieniem płuc
Ta grupa obejmuje dorosłych z HPS, u których rozpoznano zwłóknienie płuc. Pacjenci z tej grupy będą dostarczać próbki krwi i moczu.
Inny: Kolekcja próbek
Pobieranie próbek krwi i moczu
Zagrożeni dorośli

Ta grupa obejmuje dorosłych z HPS z podtypami zagrożonymi zwłóknieniem płuc, ale którzy nie mają znanego zwłóknienia płuc.

Pacjenci z tej grupy zostaną poddani badaniu tomografii komputerowej klatki piersiowej i badaniu funkcji płuc oraz dostarczą próbki krwi i moczu.
Inny: Kolekcja próbek
Pobieranie próbek krwi i moczu
Inny: Badanie funkcji płuc
Wykonano badanie funkcji płuc
Inny: TK klatki piersiowej
Tomografia komputerowa klatki piersiowej w celu oceny zwłóknienia płuc
Dorośli HPS nie są zagrożeni

Ta grupa obejmuje osoby dorosłe z podtypami HPS, które nie są uważane za zagrożone zwłóknieniem płuc.

Pacjenci z tej grupy będą dostarczać próbki krwi i moczu.
Inny: Kolekcja próbek
Pobieranie próbek krwi i moczu
Dzieci z HPS zagrożone
Ta grupa obejmuje dzieci z podtypami HPS zagrożonymi zwłóknieniem płuc. Osoby z tej grupy zostaną poddane badaniom czynnościowym płuc oraz pobiorą próbki krwi i moczu.
Inny: Kolekcja próbek
Pobieranie próbek krwi i moczu
Inny: Badanie funkcji płuc
Wykonano badanie funkcji płuc

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Tomografia komputerowa klatki piersiowej
Ramy czasowe: zmiana w tomografii komputerowej od wartości początkowej do 2,5 roku
zmiana w tomografii komputerowej od wartości początkowej do 2,5 roku

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Badanie funkcji płuc
Ramy czasowe: zmiana PFT od wartości początkowej do 2,5 roku
zmiana PFT od wartości początkowej do 2,5 roku

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Vanderbilt University

Współpracownicy

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
University of South Florida
National Institutes of Health (NIH)

Śledczy

  • Główny śledczy: Lisa R. Young, MD, Vanderbilt University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

1 marca 2015

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

15 października 2019

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

15 października 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 lutego 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 lutego 2015

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

23 lutego 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

24 czerwca 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 czerwca 2020

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 150104
  • U54HL127672 (Grant/umowa NIH USA)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Hermansky'ego-Pudlaka

Badania kliniczne na Kolekcja próbek

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Singapore

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj