Hermansky-Pudlak 症候群肺線維症の縦断的研究
2020年6月22日 更新者：Lisa Young、Vanderbilt University
Hermansky-Pudlak 症候群 (HPS) は、HPS-1、HPS-2、および HPS-4 を含むいくつかのサブタイプの眼皮膚白皮症、出血、肉芽腫性大腸炎、および肺線維症に関連するまれな遺伝性疾患です。 肺線維症は、息切れや肺機能の進行性の低下を引き起こします。 リスクのあるサブタイプを持つ HPS 患者では、肺移植を受けない限り、ほぼすべての成人が最終的に致命的な肺線維症を発症します。
この研究の目的は、HPS 肺線維症のリスクがある個人において、測定可能な最も初期の肺疾患活動を特定することです。 この研究はまた、HPS 肺線維症の原因を理解するのに役立つバイオマーカーを開発し、将来軽度の肺疾患を有する HPS 患者の治療試験をより迅速に実施することを目的としています。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
55
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Illinois
-
Maywood、Illinois、アメリカ、60153
- Loyola University Medical Center
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Brigham and Women's Hospital, Harvard
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
- Vanderbilt University
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
12年～90年 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
Hermansky-Pudlak症候群と診断された個人
説明
包含基準:
- -電子顕微鏡および/または遺伝子診断による血小板高密度顆粒の減少または欠如の検証によって定義されたHPSの診断が確認された12〜90歳の個人
- -インフォームドコンセント、または親/保護者の同意と未成年者の同意を提供する能力
除外基準:
- 肺移植の状態
- -研究者の意見で、研究への参加が不適切であると認識されている
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
肺線維症の成人
このグループには、肺線維症を知っている HPS の成人が含まれます。
このグループの被験者は、血液と尿の検体を提供します。
|
血液および尿のサンプル採取
|
|
危険にさらされている大人
このグループには、肺線維症のリスクのあるサブタイプを持つHPSの成人が含まれますが、既知の肺線維症はありません。 このグループの被験者は、胸部 CT と肺機能検査を受け、血液と尿の検体を提供します。 |
血液および尿のサンプル採取
肺機能検査実施
肺線維症を評価するための胸部CTスキャン
|
|
危険にさらされていないHPS成人
このグループには、肺線維症のリスクがないと考えられる HPS サブタイプの成人が含まれます。 このグループの被験者は、血液と尿の検体を提供します。 |
血液および尿のサンプル採取
|
|
危険にさらされているHPSの子供
このグループには、肺線維症のリスクがある HPS サブタイプの子供が含まれます。
このグループの被験者は、肺機能検査を受け、血液と尿の検体を提供します。
|
血液および尿のサンプル採取
肺機能検査実施
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
胸部CTスキャン
時間枠：ベースラインから 2.5 年までの CT スキャンの変化
|
ベースラインから 2.5 年までの CT スキャンの変化
|
二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
肺機能検査
時間枠：ベースラインから 2.5 年までの PFT の変化
|
ベースラインから 2.5 年までの PFT の変化
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
スポンサー
協力者
捜査官
- 主任研究者：Lisa R. Young, MD、Vanderbilt University
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2015年3月1日
一次修了 (実際)
2019年10月15日
研究の完了 (実際)
2019年10月15日
試験登録日
最初に提出
2015年2月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年2月20日
最初の投稿 (見積もり)
2015年2月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年6月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年6月22日
最終確認日
2020年6月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
ヘルマンスキー プドラク症候群の臨床試験
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | もやもや病 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
サンプルコレクションの臨床試験
-
Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...Université de Liège募集
-
The Institute of Molecular and Translational Medicine...Cancer Research Czech Republic完了