Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En longitudinell studie av Hermansky-Pudlak syndrom lungefibrose

22. juni 2020 oppdatert av: Lisa Young, Vanderbilt University

Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) er en sjelden genetisk sykdom som er assosiert med okulokutan albinisme, blødning, granulomatøs kolitt og lungefibrose i noen undertyper, inkludert HPS-1, HPS-2 og HPS-4. Lungefibrose forårsaker kortpustethet og progressiv nedgang i lungefunksjonen. Hos HPS-pasienter med undertyper i risikogruppen utvikler nesten alle voksne til slutt dødelig lungefibrose med mindre de gjennomgår lungetransplantasjon.

Hensikten med denne studien er å identifisere den tidligste målbare lungesykdomsaktiviteten hos individer med risiko for HPS lungefibrose. Studien har også som mål å utvikle biomarkører som vil hjelpe til med å forstå årsakene til HPS lungefibrose og lette raskere gjennomføring av terapeutiske studier hos HPS-pasienter med mild lungesykdom i fremtiden.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

55

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Illinois
      • Maywood, Illinois, Forente stater, 60153
        • Loyola University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Brigham and Women's Hospital, Harvard
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232
        • Vanderbilt University

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

12 år til 90 år (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med diagnosen Hermansky-Pudlak syndrom

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Personer i alderen 12-90 år med bekreftet diagnose av HPS som definert ved verifisering av reduserte eller fraværende blodplatetette granuler ved elektronmikroskopi og/eller genetisk diagnose
  • Evne til å gi informert samtykke, eller samtykke fra foreldre/foresatte og samtykke for mindreårige

Ekskluderingskriterier:

  • Status etter lungetransplantasjon
  • Opplevd uegnethet for deltakelse i studien etter utrederens oppfatning

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Voksne med lungefibrose
Denne gruppen inkluderer voksne med HPS som har kjent lungefibrose. Personer i denne gruppen vil gi blod- og urinprøver.
Annen: Prøvesamling
Blod- og urinprøvesamlinger
Voksne i fare

Denne gruppen inkluderer voksne med HPS med undertyper i risikogruppen for lungefibrose, men som ikke har kjent lungefibrose.

Personer i denne gruppen vil gjennomgå bryst-CT og lungefunksjonstesting, og gi blod- og urinprøver.
Annen: Prøvesamling
Blod- og urinprøvesamlinger
Annen: Lungefunksjonstest
Lungefunksjonstesting utført
Annen: Bryst CT
CT-skanning av brystet for å evaluere for lungefibrose
HPS voksne ikke i faresonen

Denne gruppen inkluderer voksne med HPS-subtyper som anses som ikke i risikosonen for lungefibrose.

Personer i denne gruppen vil gi blod- og urinprøver.
Annen: Prøvesamling
Blod- og urinprøvesamlinger
Barn med HPS i fare
Denne gruppen inkluderer barn med HPS-subtyper i risikogruppen for lungefibrose. Personer i denne gruppen vil gjennomgå lungefunksjonstesting og gi blod- og urinprøver.
Annen: Prøvesamling
Blod- og urinprøvesamlinger
Annen: Lungefunksjonstest
Lungefunksjonstesting utført

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
CT-skanning av brystet
Tidsramme: endring i CT-skanning fra baseline til 2,5 år
endring i CT-skanning fra baseline til 2,5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Lungefunksjonstest
Tidsramme: endring i PFT fra baseline til 2,5 år
endring i PFT fra baseline til 2,5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Vanderbilt University

Samarbeidspartnere

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
University of South Florida
National Institutes of Health (NIH)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Lisa R. Young, MD, Vanderbilt University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. mars 2015

Primær fullføring (FAKTISKE)

15. oktober 2019

Studiet fullført (FAKTISKE)

15. oktober 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. februar 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. februar 2015

Først lagt ut (ANSLAG)

23. februar 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

24. juni 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

22. juni 2020

Sist bekreftet

1. juni 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 150104
  • U54HL127672 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere