Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een longitudinale studie van het Hermansky-Pudlak-syndroom Longfibrose

22 juni 2020 bijgewerkt door: Lisa Young, Vanderbilt University

Syndroom van Hermansky-Pudlak (HPS) is een zeldzame genetische ziekte die wordt geassocieerd met oculocutaan albinisme, bloedingen, granulomateuze colitis en longfibrose in sommige subtypen, waaronder HPS-1, HPS-2 en HPS-4. Longfibrose veroorzaakt kortademigheid en progressieve achteruitgang van de longfunctie. Bij HPS-patiënten met risicosubtypen ontwikkelen bijna alle volwassenen uiteindelijk fatale longfibrose, tenzij ze een longtransplantatie ondergaan.

Het doel van deze studie is om de vroegst meetbare longziekteactiviteit te identificeren bij personen met een risico op HPS-longfibrose. De studie heeft ook tot doel biomarkers te ontwikkelen die zullen helpen bij het begrijpen van de oorzaken van HPS-longfibrose en die in de toekomst een snellere uitvoering van therapeutische onderzoeken bij HPS-patiënten met een milde longziekte mogelijk maken.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

55

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Illinois
      • Maywood, Illinois, Verenigde Staten, 60153
        • Loyola University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Brigham and Women's Hospital, Harvard
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37232
        • Vanderbilt University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

12 jaar tot 90 jaar (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met de diagnose Hermansky-Pudlak Syndroom

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Individuen van 12-90 jaar met bevestigde diagnose van HPS zoals gedefinieerd door verificatie van verminderde of afwezige plaatjesdichte korrels door elektronenmicroscopie en/of genetische diagnose
  • Mogelijkheid om geïnformeerde toestemming te geven, of toestemming van ouder/voogd en toestemming voor minderjarigen

Uitsluitingscriteria:

  • Status na longtransplantatie
  • Ervaren ongeschiktheid voor deelname aan het onderzoek naar de mening van de onderzoeker

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Volwassenen met longfibrose
Deze groep omvat volwassenen met HPS die longfibrose hebben gekend. Proefpersonen in deze groep zullen bloed- en urinemonsters verstrekken.
Ander: Voorbeeld verzameling
Verzamelingen van bloed- en urinemonsters
Volwassenen die risico lopen

Deze groep omvat volwassenen met HPS met subtypes die risico lopen op longfibrose, maar die geen bekende longfibrose hebben.

Proefpersonen in deze groep ondergaan CT-thorax en longfunctietesten en leveren bloed- en urinemonsters.
Ander: Voorbeeld verzameling
Verzamelingen van bloed- en urinemonsters
Ander: Longfunctietest
Longfunctietest uitgevoerd
Ander: Borst-CT
CT-scan van de borst om te evalueren op longfibrose
HPS-volwassenen lopen geen risico

Deze groep omvat volwassenen met HPS-subtypen waarvan wordt aangenomen dat ze geen risico lopen op longfibrose.

Proefpersonen in deze groep zullen bloed- en urinemonsters verstrekken.
Ander: Voorbeeld verzameling
Verzamelingen van bloed- en urinemonsters
Risicokinderen met HPS
Deze groep omvat kinderen met HPS-subtypes die risico lopen op longfibrose. Proefpersonen in deze groep ondergaan longfunctietesten en leveren bloed- en urinemonsters.
Ander: Voorbeeld verzameling
Verzamelingen van bloed- en urinemonsters
Ander: Longfunctietest
Longfunctietest uitgevoerd

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
CT-scan van de borst
Tijdsspanne: verandering in CT-scan vanaf baseline tot 2,5 jaar
verandering in CT-scan vanaf baseline tot 2,5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Longfunctietest
Tijdsspanne: verandering in PFT's vanaf baseline tot 2,5 jaar
verandering in PFT's vanaf baseline tot 2,5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Vanderbilt University

Medewerkers

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
University of South Florida
National Institutes of Health (NIH)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Lisa R. Young, MD, Vanderbilt University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

1 maart 2015

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

15 oktober 2019

Studie voltooiing (WERKELIJK)

15 oktober 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 februari 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 februari 2015

Eerst geplaatst (SCHATTING)

23 februari 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

24 juni 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

22 juni 2020

Laatst geverifieerd

1 juni 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 150104
  • U54HL127672 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Hermansky Pudlak-syndroom

Klinische onderzoeken op Voorbeeld verzameling

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Romania

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren